עמילואידוזיס תורשתית (ATTR): מדריך הזכויות
עמילואידוזיס תורשתית (ATTR) פוגעת בעצבים ובלב עקב הצטברות חלבון פגום. מדריך לזכויות: נכות כללית, סיעוד וניידות.
עובדות מהירות
- עמילואידוזיס תורשתית (ATTR) היא מחלה גנטית שבה חלבון טרנסטירטין פגום מצטבר ברקמות ופוגע בעצבים ההיקפיים ובשריר הלב
- המחלה עלולה להתבטא כפולינוירופתיה מתקדמת, כאי ספיקת לב מתקדמת, או כשילוב של השניים
- עמילואידוזיס משנית (AA) עלולה להתפתח גם כסיבוך של מחלות דלקתיות כרוניות שאינן מאוזנות, ולפגוע בכליות
- קיימות תרופות המייצבות את החלבון או מפחיתות את ייצורו, הנכללות בסל הבריאות בהתוויות מסוימות
- מבוגרים המתמודדים עם עמילואידוזיס עשויים להיות זכאים לנכות כללית, לגמלת סיעוד ולעיתים לגמלת ניידות, בהתאם לחומרת הפגיעה התפקודית
עמילואידוזיס תורשתית, המוכרת גם בשם ATTR, היא מחלה גנטית שבה חלבון בשם טרנסטירטין, המיוצר בעיקר בכבד, אינו מתקפל כראוי ומצטבר בצורת סיבים ברקמות שונות בגוף. ההצטברות פוגעת בעיקר בעצבים ההיקפיים ובשריר הלב, ומתבטאת לרוב בגיל בגרות. מדובר במחלה מתקדמת שמשפיעה על התפקוד היומיומי בהדרגה, ולכן חשוב להכיר את מכלול הזכויות העומדות למתמודדים ולבני משפחותיהם.
פולינוירופתיה מתקדמת
אחד הביטויים השכיחים של המחלה הוא פגיעה הדרגתית בעצבים ההיקפיים, המתחילה לרוב בנימול, בצריבה ובכאב בכפות הרגליים, ומתקדמת עם הזמן לחולשת שרירים ולקושי בהליכה. הפגיעה עלולה להשפיע גם על מערכת העצבים האוטונומית, ולגרום להפרעות בלחץ הדם, בעיכול ובתפקוד המיני.
אי ספיקת לב מתקדמת
הצטברות החלבון הפגום בשריר הלב מקשה על תפקוד השאיבה התקין, ועלולה להוביל לאי ספיקת לב מתקדמת המתבטאת בקוצר נשימה, בעייפות וברגישות לנוזלים. חלק מהמתמודדים מציגים שילוב של פגיעה עצבית ולבבית במקביל, מה שמחייב מעקב משותף אצל נוירולוג וקרדיולוג.
עמילואידוזיס משנית כסיבוך מחלה כרונית
לצד הצורה התורשתית, קיימת גם עמילואידוזיס משנית (AA), המתפתחת כסיבוך של מחלות דלקתיות כרוניות ממושכות ולא מאוזנות, ופוגעת בעיקר בכליות. איזון טוב של המחלה הדלקתית הבסיסית חיוני למניעת התפתחות הסיבוך הזה.
טיפול תרופתי וזכויות בביטוח הלאומי
בשנים האחרונות פותחו תרופות המייצבות את חלבון הטרנסטירטין או מפחיתות את ייצורו בכבד, הנכללות בסל הבריאות בהתוויות מסוימות, ומטרתן להאט את התקדמות המחלה. מבחינת הזכויות, מבוגרים המתמודדים עם המחלה עשויים לבדוק זכאות לנכות כללית בהתאם לפגיעה התפקודית מהנוירופתיה ומאי ספיקת הלב, זכאות לגמלת סיעוד אם קיימת תלות בעזרת הזולת בפעולות היומיום, וזכאות לגמלת ניידות אם קיימת פגיעה משמעותית בהליכה. מומלץ לצרף לתביעה תיעוד מנוירולוג ומקרדיולוג יחד, כדי לשקף את מלוא התמונה הקלינית.
לבירור ראשוני על הזכויות במחלת עמילואידוזיס תורשתית, ניתן לפנות למוקד פורי בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
מה קורה בגוף בעמילואידוזיס תורשתית?
חלבון בשם טרנסטירטין, המיוצר בעיקר בכבד, אינו מתקפל כראוי בשל פגם גנטי, ומצטבר בצורת סיבים ברקמות שונות בגוף, בעיקר בעצבים ההיקפיים ובשריר הלב, ופוגע בתפקודם בהדרגה.
מהם הביטויים הקליניים העיקריים?
פולינוירופתיה מתקדמת, המתבטאת בתחילה בנימול ובכאב בכפות הרגליים ובהמשך בחולשה וקושי בהליכה, וכן אי ספיקת לב מתקדמת. חלק מהמתמודדים מציגים שילוב של שני הביטויים במקביל.
מה ההבדל בין עמילואידוזיס תורשתית לעמילואידוזיס משנית?
עמילואידוזיס תורשתית (ATTR) נובעת מפגם גנטי בחלבון עצמו, ואילו עמילואידוזיס משנית (AA) מתפתחת כתוצאה מדלקת כרונית ממושכת ולא מאוזנת, למשל במחלות ראומטולוגיות או דלקתיות כרוניות, ופוגעת בעיקר בכליות.
האם קיים טיפול תרופתי?
כן, בשנים האחרונות פותחו תרופות המייצבות את חלבון הטרנסטירטין או מפחיתות את ייצורו בכבד, הנכללות בסל הבריאות בהתוויות מסוימות. הטיפול נועד להאט את התקדמות המחלה, ומחייב מעקב תקופתי אצל נוירולוג וקרדיולוג.
אילו זכויות עומדות למבוגר המתמודד עם המחלה?
בהתאם לפגיעה התפקודית, ניתן לבדוק זכאות לנכות כללית מול הביטוח הלאומי, לגמלת סיעוד במקרה של תלות בעזרת הזולת בפעולות היומיום, ולגמלת ניידות אם קיימת פגיעה משמעותית בהליכה עקב הנוירופתיה.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888