בדיקות נשאות גנטיות במשפחות בסיכון: הזכאות שנכנסה לסל ב-2013 עבור X שביר, SMA וקנוואן
בדיקות סקר לנשאות גנטית באוכלוסיות בסיכון גבוה (X שביר, SMA, קנוואן, קוסטף, MLD ועוד) נכנסו לסל הבריאות ב-2013. מי זכאי ולמה זה חשוב לתכנון משפחה.
עובדות מהירות
- בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות 2/13 מיום 9 בינואר 2013 נכנסו לסל שירותי הבריאות בדיקות סקר לגילוי נשאים של מחלות גנטיות באוכלוסיות בסיכון, שבהן שיעור הנשאות הוא כ-1 ל-60 (שכיחות המחלה עצמה כ-1 ל-15,000 לידות חי).
- הזכאות חלה על סקר לתסמונת X שביר ול-SMA (ניוון שרירים שדרתי) בכלל האוכלוסייה.
- בנוסף נקבעה זכאות לסקר ממוקד לפי מוצא עדתי: מחלת קנוואן ליהודים ממוצא אשכנזי, מחלת קוסטף ליהודים ממוצא עיראקי, MLD (לויקודיסטרופיה מטכרומטית) ליהודים ממוצא תימני, ICCA ליהודים ממוצא קווקזי, ו-PCCA ליהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי.
- החוזר קבע גם זכאות לסקר מוטציות שכיחות במשפחות בני מיעוטים, לפי רשימה שפורסמה בנוהל נפרד של משרד הבריאות.
- הבדיקות ניתנות ללא השתתפות עצמית לזוגות בטרם הריון או בתחילת הריון, במכונים הגנטיים של קופות החולים ובתי החולים.
בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 2/13 מיום 9 בינואר 2013 נכנסה לסל שירותי הבריאות זכאות לבדיקות סקר לגילוי נשאים של מחלות גנטיות באוכלוסיות בסיכון, שבהן שיעור הנשאות הוא כ-1 ל-60 ושכיחות המחלה עצמה כ-1 ל-15,000 לידות חי.
אילו מחלות נכללות
הזכאות חלה על סקר לתסמונת X שביר ול-SMA (ניוון שרירים שדרתי) עבור כלל האוכלוסייה, וכן על סקר ממוקד לפי מוצא עדתי: מחלת קנוואן ליהודים ממוצא אשכנזי, מחלת קוסטף ליהודים ממוצא עיראקי, MLD (לויקודיסטרופיה מטכרומטית) ליהודים ממוצא תימני, ICCA ליהודים ממוצא קווקזי, ו-PCCA ליהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי. החוזר קבע גם זכאות לסקר מוטציות שכיחות במשפחות בני מיעוטים, לפי רשימה שפורסמה בנוהל נפרד.
למה זה חשוב
רוב הנשאים של מחלות גנטיות אלו בריאים לגמרי ואינם יודעים על הנשאות שלהם, מכיוון שהיא אינה גורמת לתסמינים. הסיכון עולה רק כששני בני זוג נשאים של אותה מחלה: במקרה כזה יש סיכוי של 25% בכל הריון שהעובר יירש את שני העותקים הפגומים של הגן ויחלה במחלה.
מה עושים אם מתגלה נשאות כפולה
זוג שמתגלה כנשא של אותה מחלה מופנה לייעוץ גנטי, שם מסבירים את האפשרויות העומדות בפניו: אבחון טרום לידתי בהריון קיים (בדיקת מי שפיר או סיסי שליה), או אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) במסגרת טיפולי פוריות לפני כניסה להריון עתידי.
איך ניגשים לבדיקה
הבדיקה ניתנת ללא השתתפות עצמית לזוגות המתכננים הריון או הנמצאים בתחילת הריון, במכונים הגנטיים של קופות החולים ובתי החולים. מומלץ לפנות למכון הגנטי הקרוב מוקדם ככל האפשר, כדי להשאיר זמן לייעוץ גנטי מסודר במקרה של תוצאה חיובית.
קו חינם: 03-382-5888
שאלות נפוצות
למה בדיקת נשאות חשובה גם כשאין היסטוריה משפחתית ידועה?
רוב הזוגות שמתגלים כנשאים של אותה מחלה גנטית חמורה אינם יודעים על כך מראש, כי הנשאות עצמה אינה גורמת לתסמינים. לכן הבדיקה מבוצעת כסקר יזום ולא רק כשיש חשד קודם.
מה קורה אם מתגלה ששני בני הזוג נשאים של אותה מחלה?
במקרה כזה יש סיכון של 25% שהעובר יחלה במחלה בכל הריון. הזוג מופנה לייעוץ גנטי שמסביר את האפשרויות: אבחון טרום לידתי בהריון קיים, או אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) בהריון עתידי.
האם הבדיקה ממומנת גם למי שאינו שייך לאחת הקבוצות העדתיות שברשימה?
הזכאות במסגרת הסל נקבעת לפי שיוך לאוכלוסיית סיכון ספציפית לכל מחלה, כפי שמפורט בנוהל משרד הבריאות. שווה לברר מול המכון הגנטי איזה סקר מתאים למוצא המשפחתי הספציפי.
האם צריך להמתין להריון כדי לבצע את הבדיקה?
לא. הבדיקה מיועדת גם לזוגות המתכננים הריון, ומומלץ לבצע אותה מוקדם ככל האפשר כדי שיהיה זמן לייעוץ גנטי מסודר לפני כניסה להריון.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 17.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888