בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות: הרשימה המקורית שנכנסה לסל הבריאות ב-2015
ב-2015 נקבע לראשונה סף של 1 ל-60 נשאים לזכאות לבדיקת סקר גנטית ממומנת בסל. הרשימה המקורית של המחלות והאוכלוסיות שהוגדרו כזכאיות באותה שנה.
עובדות מהירות
- מ-15 בינואר 2015, לפי חוזר המנהל הכללי של משרד הבריאות מס' 1/2015, נקבעה בסל שירותי הבריאות זכאות לבדיקות סקר לגילוי נשאים של מחלות גנטיות שבהן שיעור הנשאות באוכלוסייה בסיכון הוא כ-1 ל-60 ומעלה (שיעור המקביל בקירוב לשכיחות מחלה של כ-1 ל-15,000 לידות חי).
- עבור כלל האוכלוסייה (ללא הגבלה למוצא עדתי) נכללו באותו מועד תסמונת X שביר וניוון שרירים שדרתי (SMA).
- עבור אוכלוסיות בסיכון לפי מוצא עדתי נכללו: מחלת קנוואן ביהודים ממוצא אשכנזי, תסמונת קוסטף ביהודים ממוצא עיראקי, MLD (לויקודיסטרופיה מטכרומטית) ביהודים ממוצא תימני, תסמונת אשר (Usher) מסוג 2a ביהודים ממוצא איראני, וחוסר אנזים MTHFR ביהודים ממוצא בוכרי, לצד מוטציות ICCA ביהודים ממוצא קווקזי ומוטציות PCCA ביהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי.
- הזכאות מומנה תחת התוספת השלישית לחוק ביטוח בריאות ממלכתי, באחריות משרד הבריאות ולא באחריות קופות החולים.
- אותו סף של 1 ל-60 נשאים באוכלוסייה בסיכון הוא הבסיס שעליו התבססו גם הרחבות מאוחרות יותר של רשימת המחלות בבדיקות הסקר בשנים שלאחר מכן.
כשמדברים על בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בסל הבריאות, קל לפספס שיש להן נקודת התחלה מסוימת: 15 בינואר 2015. באותו מועד, במסגרת הרחבת סל שירותי הבריאות לאותה שנה, נקבע לראשונה כלל ברור: אם שיעור הנשאות של מחלה גנטית מסוימת באוכלוסייה בסיכון עומד על כ-1 ל-60 ומעלה (מה שמקביל בערך לשכיחות מחלה של כ-1 ל-15,000 לידות חי), בדיקת הסקר הגנטית לאיתור נשאים תמומן בסל.
אילו מחלות נכללו כבר ב-2015
שתי מחלות נכללו עבור כלל האוכלוסייה, ללא קשר למוצא עדתי: תסמונת X שביר וניוון שרירים שדרתי (SMA). שתי אלה נחשבות שכיחות מספיק בכלל האוכלוסייה כדי שהבדיקה תמומן לכולם.
לצד זאת, נקבעה רשימה של מחלות שהזכאות לבדיקת הסקר שלהן תלויה במוצא עדתי, על בסיס שיעורי נשאות גבוהים בקרב קבוצות מוצא מסוימות:
- מחלת קנוואן, ביהודים ממוצא אשכנזי
- תסמונת קוסטף, ביהודים ממוצא עיראקי
- MLD (לויקודיסטרופיה מטכרומטית), ביהודים ממוצא תימני
- תסמונת אשר (Usher) מסוג 2a, ביהודים ממוצא איראני
- חוסר אנזים MTHFR, ביהודים ממוצא בוכרי
- מוטציות ICCA, ביהודים ממוצא קווקזי
- מוטציות PCCA, ביהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי
החוזר גם ציין שרשימה נוספת של מוטציות שכיחות בקרב משפחות בני מיעוטים תפורסם בנוהל נפרד של משרד הבריאות.
מי אחראי על המימון
שלא כמו תרופות רבות שנכנסות לסל תחת אחריות קופות החולים (התוספת השנייה לחוק), בדיקות הסקר הגנטיות האלה מומנו תחת התוספת השלישית לחוק ביטוח בריאות ממלכתי, שבאחריות משרד הבריאות ישירות.
למה זה חשוב היום
הסף של 1 ל-60 נשאים שנקבע ב-2015 לא נעלם, הוא ממשיך לשמש בסיס להרחבות מאוחרות יותר של רשימת המחלות בבדיקות הסקר, כולל תוספות בשנים שלאחר מכן. מי שמכיר רק את הרשימה המעודכנת של היום עלול לפספס שהבסיס לכל המערכת הזו הונח כבר ב-2015, ושהזכאות הראשונית שלו הייתה תלויה במוצא עדתי ובשיעור נשאות מוגדר, כלל שממשיך לחול גם על הרחבות עתידיות.
שאלות נפוצות
מה בדיוק קובע הסף של 1 ל-60?
מדובר בשיעור נשאות מינימלי באוכלוסייה בסיכון (למשל קבוצת מוצא עדתי מסוימת) שממנו והלאה משרד הבריאות מגדיר את בדיקת הסקר הגנטית למחלה כזכאות ממומנת בסל. הסף הזה נקבע ב-2015 ונשאר הבסיס להרחבות מאוחרות יותר.
מי זכאי לבדיקות הסקר עבור X שביר ו-SMA?
בניגוד לרוב שאר המחלות ברשימה, הבדיקות לתסמונת X שביר ולניוון שרירים שדרתי (SMA) לא הוגבלו למוצא עדתי מסוים, אלא נכללו עבור כלל האוכלוסייה.
מה קורה אם המוצא העדתי שלי לא מופיע ברשימה?
אם אין לכם מוצא עדתי שמוגדר כבסיכון לאחת המחלות שברשימה, ייתכן שבדיקת הסקר הספציפית הזו לא תמומן עבורכם בסל, אך כדאי לבדוק מול קופת החולים אם קיימת זכאות דרך מסלול אחר, כמו ייעוץ גנטי טרום הריון.
האם הרשימה מ-2015 היא הרשימה הסופית?
לא. מאז 2015 הורחבה רשימת המחלות הזכאיות לבדיקות סקר גנטיות בכמה גלים נוספים, בהם תוספות בשנים 2017 ו-2018, תוך שימוש באותו סף נשאות של כ-1 ל-60.
מי אחראי על מימון הבדיקות האלה?
הבדיקות ממומנות תחת התוספת השלישית לחוק ביטוח בריאות ממלכתי, שבאחריות משרד הבריאות, ולא תחת התוספת השנייה שבאחריות קופות החולים.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888