תסמונת ברנרד-סולייה: הזכויות בהפרעת הטסיות התורשתית הנדירה
תסמונת ברנרד-סולייה גורמת לטסיות גדולות ולא תקינות ולנטייה לדימום. מדריך לאחוזי נכות, קצבת ילד נכה וזכויות מול הביטוח הלאומי.
עובדות מהירות
- תסמונת ברנרד-סולייה היא הפרעת דימום תורשתית נדירה שבה הטסיות בדם גדולות מהרגיל ואינן מסוגלות להיצמד כראוי לדופן כלי הדם הפגוע.
- המחלה גורמת לנטייה לדימומים ממושכים מהאף, מהחניכיים ומהעור, לעיתים כבר מגיל הינקות.
- בבדיקת ספירת דם שגרתית עלולה להתגלות ספירת טסיות נמוכה, אף שהסיבה האמיתית לדימומים היא תפקוד לקוי של הטסיות ולא כמותן.
- דימומים חמורים עלולים לחייב עירויי טסיות ייעודיות, בעיקר לפני ניתוחים או במצבי חירום.
תסמונת ברנרד-סולייה היא הפרעת דימום תורשתית נדירה, המועברת בירושה משני ההורים. במחלה זו הטסיות בדם גדולות באופן חריג וחסר להן חלבון מפתח המאפשר להן להיצמד לדופן כלי הדם הפגוע בעת פציעה. כתוצאה מכך, למרות שקיימות טסיות בדם, יכולת הדם להיקרש ולעצור דימום נפגעת משמעותית.
כיצד המחלה מתגלה ומתבטאת
המחלה מתגלה לרוב כבר בינקות או בילדות המוקדמת, כאשר מופיעים דימומים חוזרים מהאף, מהחניכיים, וחבורות בקלות רבה יחסית לטראומה הקלה שגרמה להן. לעיתים בבדיקת ספירת דם שגרתית מתגלה ספירת טסיות נמוכה יחסית, מה שעלול להטעות לכיוון אבחנה אחרת, בעוד שהבעיה האמיתית היא בתפקוד הטסיות ולא רק בכמותן. אבחנה מדויקת דורשת בדיקות מעבדה מיוחדות במרכז המטולוגי.
ניהול המחלה בחיי היומיום
מתמודדים עם התסמונת נדרשים להיות ערניים לפעילויות המעלות סיכון לפציעה, ולדווח לכל צוות רפואי, כולל רופאי שיניים, על האבחנה לפני כל טיפול פולשני. במצבי דימום משמעותי, ניתוח מתוכנן או לידה, נדרש טיפול ייעודי הכולל לעיתים עירויי טסיות מיוחדות, בתיאום מראש עם המרכז ההמטולוגי המטפל.
קצבת ילד נכה וזכויות המשפחה
ילדים המאובחנים עם תסמונת ברנרד-סולייה עשויים להיות זכאים לקצבת ילד נכה מהביטוח הלאומי, בהתאם לחומרת הדימומים, לתדירות האשפוזים והטיפולים, ולהשפעה על ההשתתפות בפעילויות יומיומיות ובחוגי ספורט. יש להגיש את הבקשה עם תיעוד רפואי מלא מהמרכז ההמטולוגי המטפל בילד.
אחוזי נכות למבוגרים
מבוגרים המתמודדים עם המחלה יכולים לפנות לוועדה רפואית של הביטוח הלאומי לקביעת אחוזי נכות, ככל שחומרת הדימומים והצורך בטיפולים חוזרים מצדיקים זאת. הוועדה תבחן את מכלול המסמכים הרפואיים ואת ההשפעה התפקודית בפועל.
לסיכום
תסמונת ברנרד-סולייה היא מחלה נדירה שדורשת ערנות מתמדת ותיאום מראש עם צוותים רפואיים לפני כל הליך פולשני. מיצוי הזכויות מול הביטוח הלאומי יכול לסייע במיוחד למשפחות עם ילדים החולים. לייעוץ נוסף ניתן לפנות לעמותת פורויו בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
מה ההבדל בין ברנרד-סולייה לבין ITP?
ב-ITP הבעיה היא כמות נמוכה של טסיות תקינות עקב תקיפה חיסונית, ואילו בתסמונת ברנרד-סולייה מדובר בהפרעה תורשתית בתפקוד הטסיות עצמן, גם כאשר יש מספיק מהן.
האם ילד עם המחלה זכאי לקצבת ילד נכה?
הזכאות נבחנת לפי חומרת הדימומים ותדירות האשפוזים והטיפולים, בהתאם למבחנים הרפואיים והתפקודיים שקובע הביטוח הלאומי.
האם אפשר לעבור ניתוח באופן בטוח עם המחלה?
כן, אך יש להודיע לצוות הרפואי על האבחנה מראש כדי לתאם טיפול מונע מתאים, לרבות עירויי טסיות ייעודיות במידת הצורך.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888