תסמונת BOR (ברנכיו-אוטו-רנלית): שמיעה, זימים וכליות כשלושה מסלולים נפרדים לקצבת ילד נכה 100%
בתסמונת BOR ההתפתחות השכלית תקינה, אך שמיעה, חיבורי זימים בצוואר וכליות דורשים תיעוד נפרד כדי להגיע ל-100% קצבת ילד נכה.
עובדות מהירות
- תסמונת BOR (Branchio-Oto-Renal) נגרמת לרוב ממוטציה בגן EYA1 או SIX1, בתורשה אוטוזומלית דומיננטית; ההתפתחות השכלית תקינה ואינה חלק מהתסמונת
- ירידה בשמיעה, מסוג הולכתי, תחושתי-עצבי או מעורב, מופיעה אצל רוב הילדים עם התסמונת בדרגות חומרה שונות מקלה ועד עמוקה
- כמחצית מהילדים מפתחים ציסטות, נתיבים (סינוסים) או פיסטולות בזימים בצוואר, שלעיתים דורשים ניתוח להסרה או טיפול בזיהומים חוזרים
- כשני שלישים מהילדים מציגים ממצא בכליות, מקלות (חוסר התפתחות מזערי) ועד לדיספלזיה או אגנזיס חמורים שבמיעוט מהמקרים מתקדמים לאי ספיקת כליות
- מאז 1.6.2018 חל כלל ריבוי הליקויים: ילד עם שלוש עילות זכאות נפרדות שכל אחת מזכה ב-50% זכאי לקצבת ילד נכה בשיעור 100% (נכון ל-2026: 3,820 ש"ח לחודש)
תסמונת BOR (Branchio-Oto-Renal, נקראת גם ברנכיו-אוטו-רנלית) היא תסמונת גנטית הנגרמת לרוב ממוטציה בגן EYA1 או SIX1, בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. ההתפתחות השכלית בתסמונת זו תקינה, וילדים עם התסמונת אינם סובלים ממוגבלות שכלית כתוצאה ממנה. עם זאת, שלושה מסלולים רפואיים נפרדים לגמרי, שמטופלים בכל אחד מהם על ידי צוות מומחים אחר, יכולים להתקיים במקביל: שמיעה, ציסטות או פיסטולות בזימים בצוואר, וכליות. כאשר כל מסלול מתועד בנפרד, יש לכך משמעות ממשית לגובה קצבת ילד נכה.
שלושה מסלולי טיפול נפרדים
ילד עם תסמונת BOR עשוי להיות במעקב מקביל של:
- רופא אף-אוזן-גרון ואודיולוג: ירידה בשמיעה, הולכתית, תחושתית-עצבית או מעורבת, שנעה בין קלה לעמוקה ולעיתים מתקדמת עם הזמן; חלק מהילדים זקוקים למכשירי שמיעה או להערכה לשתל קוכליארי.
- מנתח ראש-צוואר או רופא ילדים כירורג: ציסטה, נתיב (סינוס) או פיסטולה בזימים בצוואר, שלעיתים דורשים ניתוח להסרה, ולעיתים גורמים לזיהומים חוזרים המצריכים טיפול נוסף.
- נפרולוג ילדים: ממצא בכליות שנע מהתפתחות חסרה מזערית ועד דיספלזיה או היעדר כליה (אגנזיס), כשבמיעוט מהמקרים המצב מתקדם לאי ספיקת כליות ומצריך מעקב תפקוד כליות קבוע.
למה תיעוד נפרד קריטי דווקא כאן
בשונה מתסמונות שבהן מוגבלות שכלית היא המאפיין הדומיננטי, בתסמונת BOR ההתפתחות השכלית תקינה, ולכן הזכאות לקצבה נשענת כמעט לגמרי על שלושת המסלולים הפיזיים הללו. כאשר מכתב רפואי אחד מסכם את כל הממצאים בשורה או שתיים, הוועדה הרפואית עלולה להכיר בעילה אחת בלבד, גם אם בפועל קיימים שני ליקויים נוספים משמעותיים. מכתב נפרד מכל מומחה, שמתאר את הליקוי התפקודי בפועל ולא רק את השם הגנטי של התסמונת, הוא הדרך להבטיח שכל מסלול ייבחן בנפרד.
כלל ריבוי הליקויים: איך מגיעים ל-100%
מאז 1.6.2018 קיים במוסד לביטוח לאומי כלל ריבוי ליקויים המאפשר לילד עם שלוש עילות זכאות נפרדות, שכל אחת מהן מזכה בנפרד ב-50%, להגיע לקצבת ילד נכה בשיעור 100% (נכון ל-2026: 3,820 ש"ח לחודש), גם אם אף עילה בודדת אינה מגיעה לשיעור זה בפני עצמה. לדוגמה: אם נקבעה עילה נפרדת בגין ירידה בשמיעה, עילה נפרדת בגין ניתוח וזיהומים חוזרים בצוואר, ועילה נפרדת בגין ממצא כלייתי, כל אחת מתועדת על ידי המומחה הרלוונטי, המשפחה עשויה להיות זכאית לקצבה המלאה, גם אם כל עילה בנפרד לא הייתה מספיקה.
אם כבר הוגשה תביעה עם הכרה חלקית
הרבה משפחות של ילדים עם תסמונת BOR מקבלות בהתחלה הכרה רק על סמך ליקוי השמיעה, שהוא המסלול הבולט ביותר בתקופת הינקות, בעוד שממצאי הכליות או הציסטה בצוואר מתגלים או מטופלים מאוחר יותר. במקרה כזה אפשר לפנות למוסד לביטוח לאומי ולבקש בחינה מחדש של התיק בצירוף מסמכים רפואיים חדשים, בלי להמתין להפניה אוטומטית. אם יש חילוקי דעות על ההחלטה עצמה, ניתן לערער לוועדה הרפואית לעררים.
אם ילדכם אובחן עם תסמונת BOR וזקוקים להכוונה בהבנת הזכויות מול המוסד לביטוח לאומי, ניתן לפנות לעמותת "בשבילך" בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
האם אבחנה של תסמונת BOR מבטיחה קצבת ילד נכה בשיעור 100%?
לא. השם והאבחנה הגנטית בלבד אינם קובעים את שיעור הקצבה. הוועדה הרפואית בוחנת את הליקוי התפקודי בפועל בכל מסלול בנפרד, וכלל ריבוי הליקויים מאפשר להגיע ל-100% רק כאשר קיימות שלוש עילות נפרדות המתועדות בנפרד וכל אחת מזכה ב-50%.
מספיק מכתב סיכום אחד מהרופא המטפל שמזכיר את כל הבעיות?
בדרך כלל לא. מכתב אחד שמזכיר בקצרה שמיעה, זימים וכליות עלול לגרום לוועדה להכיר בעילה אחת בלבד. מומלץ מכתב נפרד מרופא אף-אוזן-גרון או קלינאי תקשורת על השמיעה, מכתב נפרד ממנתח או רופא ילדים על הציסטה או הפיסטולה בצוואר, ומכתב נפרד מנפרולוג על מצב הכליות.
הילד שלנו עבר רק ניתוח להסרת ציסטה בצוואר, ועדיין לא ידוע על ליקוי שמיעה או כליות. כדאי להגיש תביעה כבר עכשיו?
כן. אפשר ורצוי להגיש תביעה על סמך מה שכבר מתועד, ובהמשך לעדכן את המוסד לביטוח לאומי כשמתווספת בדיקת שמיעה או בדיקת כליות, בלי לחכות להפניה אוטומטית.
יש לילד גומחות קדם-אוזניות (preauricular pits) בלי ירידה משמעותית בשמיעה. שווה להזכיר את זה?
כן, אבל נכון לכלול זאת במכתב של רופא האף-אוזן-גרון יחד עם ממצאי השמיעה, ולא כעילה רביעית נפרדת. גומחות ותיקונים באפרכסת נחשבים חלק ממסלול האוזן, לא מסלול עצמאי בפני עצמו.
אם הוגשה כבר תביעה והוכרה עילה אחת בלבד, אפשר לתקן?
כן. אפשר לפנות למוסד לביטוח לאומי לבקשת בחינה מחדש בצירוף מסמכים רפואיים נוספים על המסלולים שלא תועדו כראוי, ואם יש חילוקי דעות על ההחלטה עצמה, ניתן לערער לוועדה הרפואית לעררים.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 18.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888