קרבגלו (Carglumic Acid) בהיפראמונמיה על רקע חסר ב-NAGS: התרופה שנכנסה לסל ב-2012
התרופה קרבגלו (Carbaglu) נכנסה לסל הבריאות ב-2012 לטיפול בהיפראמונמיה הנגרמת מחסר באנזים NAGS, מחלת מעגל אוראה נדירה. פרטי הזכאות.
עובדות מהירות
- לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 1/2012, מיום 10 בינואר 2012, נכנסה לסל הבריאות התרופה קרבגלו (Carbaglu, השם הגנרי Carglumic Acid), לטיפול בהיפראמונמיה (עודף אמוניה בדם) על רקע חסר באנזים N-acetylglutamate synthase (NAGS).
- חסר ב-NAGS הוא מחלת מעגל אוראה תורשתית נדירה ביותר: האנזים החסר דרוש להפעלת שלב הכניסה של מעגל האוראה, התהליך שבו הכבד מפרק אמוניה רעילה לאוריאה לצורך הפרשה בשתן.
- בהיעדר טיפול, היפראמונמיה חריפה עלולה לגרום בתינוקות ובילדים לנזק מוחי בלתי הפיך, לתרדמת ואף לסכן חיים, ולכן טיפול מהיר וממושך חיוני.
- קרגלומיק אסיד פועל כתחליף פרמקולוגי לתוצר הפעולה הטבעי של האנזים החסר, ומפעיל מחדש את מעגל האוראה כך שהגוף יכול לפנות אמוניה בדרך התקינה.
- לפני כניסת התרופה לשימוש, הטיפול בהיפראמונמיה חריפה על רקע חסר ב-NAGS הסתמך בעיקר על דיאטה דלת חלבון ועל אמצעים המנקים אמוניה מהדם באופן חלופי, כמו דיאליזה במקרים חמורים.
מעגל האוראה הוא תהליך שמתרחש בכבד ואחראי לפינוי אמוניה, תוצר לוואי רעיל של פירוק חלבונים בגוף, על ידי המרתה לאוריאה המופרשת בשתן. חסר באנזים N-acetylglutamate synthase (NAGS) הוא מחלת מעגל אוראה תורשתית נדירה ביותר, המונעת את הפעלת התהליך ומובילה להצטברות אמוניה בדם, מצב הקרוי היפראמונמיה.
מה נכנס לסל ב-2012
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 1/2012, מיום 10 בינואר 2012, נכנסה לסל הבריאות התרופה קרבגלו (Carbaglu, השם הגנרי Carglumic Acid), לטיפול בהיפראמונמיה על רקע חסר ב-NAGS. הרישום בחוזר קובע: "התרופה תינתן להיפראמונמיה על רקע חסר ב-N acetyl glutamate synthase", ללא הגבלות נוספות שפורטו בחוזר עצמו.
התרופה פועלת כתחליף פרמקולוגי לתוצר שהאנזים החסר אמור לייצר באופן טבעי, ובכך מפעילה מחדש את מעגל האוראה ומאפשרת לגוף לחזור ולפנות אמוניה בדרך התקינה, במקום להסתמך רק על אמצעים חיצוניים כמו דיאליזה.
חשיבות הטיפול המהיר
היפראמונמיה חריפה שאינה מטופלת, במיוחד אצל תינוקות בתקופת היילוד, עלולה לגרום לנזק מוחי בלתי הפיך, לתרדמת ואף לסכן חיים תוך שעות עד ימים בודדים. לכן, אבחון מהיר, לרוב באמצעות בדיקות סקר מטבוליות או בירור דחוף בעקבות תסמינים חריפים, וטיפול תרופתי מיידי הם קריטיים במחלה זו. לצד הטיפול התרופתי הממומן, נדרש בדרך כלל גם מעקב תזונתי מתמשך בליווי צוות מטבולי מומחה, הכולל דיאטנית קלינית המנחה בהתאמת צריכת החלבון היומית.
ילדים המאובחנים עם מחלת מעגל אוראה נדירה עשויים להיות זכאים גם לגמלת ילד נכה מהביטוח הלאומי, בהתאם למידת הפגיעה התפקודית ולצורך במעקב וטיפול מתמשכים, בבדיקה פרטנית של הוועדה הרפואית.
שאלות נפוצות
מה זה חסר ב-NAGS (N-acetylglutamate synthase)?
מחלת מעגל אוראה תורשתית נדירה ביותר, שבה חסר אנזים הדרוש להפעלת התהליך שבו הכבד מפרק אמוניה רעילה לאוריאה. התוצאה היא הצטברות אמוניה בדם (היפראמונמיה) שעלולה לפגוע במוח.
איך קרבגלו פועל?
התרופה, שהשם הגנרי שלה Carglumic Acid, פועלת כתחליף לתוצר שהאנזים החסר אמור לייצר, ובכך מפעילה מחדש את מעגל האוראה ומאפשרת לגוף לפנות אמוניה בדרך התקינה.
למה חשוב לטפל בהיפראמונמיה במהירות?
היפראמונמיה חריפה שאינה מטופלת, במיוחד בתינוקות, עלולה לגרום לנזק מוחי בלתי הפיך, לתרדמת ואף לסכן חיים, ולכן אבחון וטיפול מהירים חיוניים.
ממתי התרופה ממומנת בסל?
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 1/2012, מיום 10 בינואר 2012, קופות החולים נדרשות לספק את התרופה למבוטחים החל מאותו מועד.
האם צריך גם דיאטה מיוחדת לצד הטיפול התרופתי?
כן, בדרך כלל נדרש גם המשך מעקב תזונתי, לרבות הגבלת צריכת חלבון, בליווי דיאטנית קלינית וצוות מטבולי המתמחה במחלות מעגל האוראה.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888