חמצת גלוטרית מסוג 1 (GA-1): מזון רפואי ומימון בסל הבריאות מאז 2014
חמצת גלוטרית מסוג 1 (GA-1) היא מחלה מטבולית נדירה. מאז 2014 מזון רפואי ייעודי (GA) לתזונה דלת חלבון ממומן בסל הבריאות. הזכויות לילד ולמבוגר.
עובדות מהירות
- לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 2/2014, מיום 12 בינואר 2014, נכנס לסל הבריאות מזון רפואי ייעודי (GA), הניתן לפי מרשם של הרופא המטפל או דיאטנית קלינית לחולים בחמצת גלוטרית מסוג 1 (Glutaric Aciduria type 1).
- חמצת גלוטרית מסוג 1 היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה, הנגרמת מחסר באנזים גלוטריל-CoA דהידרוגנאז, הפוגע ביכולת הגוף לפרק את חומצות האמינו ליזין וטריפטופן.
- ללא איזון תזונתי, מחלת חום או צום ממושך עלולים לגרום למשבר מטבולי חריף, הפוגע בגרעיני הבסיס במוח ועלול להוביל להפרעת תנועה בלתי הפיכה (דיסטוניה).
- הטיפול המקובל כולל תזונה דלת ליזין וטריפטופן, תוסף קרניטין, ומזון רפואי ייעודי המסופק ללא חומצות האמינו הבעייתיות.
- ילדים החולים במחלה עשויים להיות זכאים לקצבת ילד נכה מהביטוח הלאומי, בהתאם להיקף הפגיעה ההתפתחותית.
חמצת גלוטרית מסוג 1 (Glutaric Aciduria type 1, GA-1) היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה, המאובחנת לעיתים כבר בסקר היילודים. הגוף של ילדים עם המחלה אינו מפרק כראוי שתיים מחומצות האמינו, ליזין וטריפטופן, מה שעלול להוביל להצטברות חומרים רעילים, בעיקר בזמן מחלת חום, זיהום או צום ממושך.
מה נכנס לסל ב-2014
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 2/2014, מיום 12 בינואר 2014, נכנס לסל הבריאות מזון רפואי ייעודי המסומן בחוזר בשם GA, הניתן לפי מרשם של הרופא המטפל או דיאטנית קלינית לחולים בחמצת גלוטרית מסוג 1. המזון הרפואי מיועד לספק לגוף חלבון וקלוריות בלי חומצות האמינו הבעייתיות, ובכך לאפשר תזונה מאוזנת מבלי להעמיס על מסלול הפירוק הפגום.
למה איזון תזונתי קפדני כל כך חשוב
המחלה נגרמת מחסר באנזים גלוטריל-CoA דהידרוגנאז. ללא איזון תזונתי מתמשך, ובמיוחד בזמן משבר חום, שלשול או צום, עלולה להצטבר בגוף חומצה גלוטרית ותוצרי לוואי רעילים, הפוגעים בגרעיני הבסיס במוח. פגיעה כזו, המכונה משבר אנצפלופתי, עלולה להוביל להפרעת תנועה בלתי הפיכה (דיסטוניה), ולכן הטיפול כולל לא רק תפריט קבוע אלא גם פרוטוקול חירום למקרי מחלה, שבו מוגברת כמות הקלוריות ומופחת החלבון הטבעי באופן זמני.
מרכיבי הטיפול
הטיפול המקובל במחלה משלב שלושה רכיבים: תזונה דלת ליזין וטריפטופן, תוסף קרניטין לסיוע בפינוי חומרים רעילים, והמזון הרפואי הייעודי שנכנס לסל ב-2014. המעקב מתבצע במרפאה למחלות מטבוליות, בליווי דיאטנית קלינית המתאימה את הכמויות לגיל ולמשקל הילד, ורופא המטפל בעדכון פרוטוקול החירום מול המשפחה.
זכויות נוספות למשפחה
ילדים עם חמצת גלוטרית מסוג 1, ובמיוחד כאלה שסבלו ממשבר אנצפלופתי ופיתחו הפרעת תנועה, עשויים להיות זכאים לקצבת ילד נכה מהביטוח הלאומי. בבגרותם, ובהתאם למידת הפגיעה התפקודית שנותרה, ייתכן שתיבחן גם זכאות לנכות כללית.
שאלות נפוצות
מה זו חמצת גלוטרית מסוג 1?
מחלה מטבולית תורשתית נדירה, שבה הגוף אינו מפרק כראוי את חומצות האמינו ליזין וטריפטופן, מה שעלול לגרום להצטברות חומרים הפוגעים במוח, בעיקר בעקבות מחלת חום או צום.
איזה מזון רפואי ממומן בסל הבריאות?
לפי חוזר 2/2014, מזון רפואי ייעודי (GA), דל בחומצות האמינו ליזין וטריפטופן, ניתן במימון הקופה לפי מרשם של הרופא המטפל או דיאטנית קלינית.
למה חשוב לאבחן ולטפל מוקדם?
כי משבר מטבולי שנגרם ממחלת חום או מצום ממושך עלול לפגוע באופן בלתי הפיך בגרעיני הבסיס במוח, ולגרום להפרעת תנועה קשה שאינה חוזרת לאחור.
האם יש זכאות לקצבאות נוספות?
ילד עם פגיעה התפתחותית או מוטורית כתוצאה מהמחלה עשוי להיות זכאי לקצבת ילד נכה, ובבגרותו לבחינת זכאות לנכות כללית, בהתאם למצבו התפקודי.
מי קובע את התפריט הרפואי?
דיאטנית קלינית המתמחה במחלות מטבוליות, בליווי הרופא המטפל במרפאה המטבולית, קובעת ומתאימה את התפריט ואת כמות המזון הרפואי לפי גיל ומשקל.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888