CMT1A מול CMT2: למה תת-הסוג של שרקו-מארי-טות' משנה את תוכנית השיקום וההתאמה האורתופדית
CMT1A הדמיאלינית וCMT2 האקסונלית הן שתי מחלות שונות בהתקדמות ובממצאי בדיקת ההולכה העצבית. מדריך לזכויות שמתחשב בהבדל בין תת-הסוגים.
עובדות מהירות
- CMT1A, תת-הסוג השכיח ביותר של מחלת שרקו-מארי-טות', נגרם בדרך כלל משכפול (דופליקציה) של הגן PMP22 ופוגע במעטפת המיאלין סביב העצב, בעוד CMT2 פוגע ישירות בסיב העצב עצמו (נוירופתיה אקסונלית) ונגרם לרוב ממוטציות בגנים אחרים.
- בבדיקת הולכה עצבית (NCS/EMG), CMT1A מציגה האטה משמעותית ואחידה במהירות ההולכה העצבית כבר בילדות המוקדמת, ואילו CMT2 מציגה מהירות הולכה תקינה או קרובה לתקינה אך עם ירידה בולטת בעוצמת התגובה החשמלית (אמפליטודה), ולכן הפרשנות הרפואית של אותה בדיקה שונה בין שני התת-סוגים.
- בגלל שהמעטפת נפגעת מוקדם ובאופן אחיד ב-CMT1A, נפילת כף הרגל ועיוות הרגליים (Pes cavus) נוטים להופיע מוקדם ובאופן צפוי יחסית, מה שמאפשר תכנון מוקדם של סד AFO ונעליים אורתופדיות; ב-CMT2 ההתקדמות משתנה יותר בין חולים ולעיתים כוללת מעורבות בולטת יותר של הידיים בשלב מוקדם יחסית.
- אבחנה גנטית מדויקת של תת-הסוג (בדיקת דופליקציית PMP22 מול פאנל גנים לצורות אקסונליות) חשובה לא רק לצורך ידע אלא גם כדי להסביר לוועדה הרפואית מדוע קצב ההתקדמות של המטופל שונה מהתמונה ה'קלאסית' שמוכרת לרופאים כלליים כ-CMT אחיד.
- מכיוון שרוב החומר הציבורי על CMT מתייחס למחלה כאבחנה אחת, מטופלים רבים מגלים את תת-הסוג המדויק שלהם רק שנים אחרי האבחנה הראשונית, לעיתים רק כשמופנים לנוירולוג המתמחה במחלות עצב-שריר.
מחלת שרקו-מארי-טות' (CMT) לא מתנהגת אותו דבר אצל כולם, כי מדובר בקבוצה של מחלות עצב תורשתיות שונות ולא במחלה אחת אחידה. השתי הקבוצות הגדולות הן CMT1, שבה נפגעת בעיקר מעטפת המיאלין העוטפת את העצב (נוירופתיה דמיאלינטית), ו-CMT2, שבה נפגע ישירות סיב העצב עצמו (נוירופתיה אקסונלית). תת-הסוג השכיח ביותר בקבוצה הראשונה, CMT1A, נגרם בדרך כלל משכפול של הגן PMP22. ההבדל הזה אינו רק שם באבחנה: הוא משנה את דפוס ההתקדמות, את ממצאי הבדיקות, ולעיתים גם את סוג הציוד האורתופדי שהכי מתאים.
אותה בדיקה, פרשנות שונה
בבדיקת הולכה עצבית (NCS) יחד עם EMG, CMT1A הדמיאלינית מציגה בדרך כלל האטה חדה ואחידה במהירות ההולכה החשמלית לאורך העצב, וממצא כזה מופיע כבר בגילאים צעירים יחסית וצפוי להישאר יציב יחסית עם השנים. CMT2 האקסונלית, לעומת זאת, מציגה לרוב מהירות הולכה תקינה או כמעט תקינה, אבל עם ירידה באמפליטודה, כלומר בעוצמת האות החשמלי שמגיע מהעצב, שמעידה על אובדן סיבי עצב ולא על פגיעה במעטפת שלהם. מטופל שמגיע לוועדה רפואית עם תוצאת NCS שנחזית כתקינה למחצה עלול להיתפס בטעות כמי שמצבו קל, בעוד שבפועל מדובר בממצא אופייני ל-CMT2 שדורש פרשנות שונה מ-CMT1A.
השפעה על תכנון הציוד האורתופדי
ב-CMT1A, נפילת כף הרגל ועיוות קשת כף הרגל (Pes cavus) נוטים להופיע בשלב מוקדם ובקצב צפוי יחסית, מה שמאפשר לצוות האורתופדי לתכנן מראש את המעבר לסד AFO ולנעליים מותאמות לפני שהקושי בהליכה מחמיר. ב-CMT2 ההתקדמות משתנה יותר בין מטופל למטופל, ולעיתים יש מעורבות בולטת יחסית של הידיים כבר בשלבים מוקדמים, מה שמצריך מעקב תכוף יותר ותוכנית ציוד גמישה יותר במקום תבנית קבועה מראש.
מה זה אומר מול הוועדה הרפואית
הוועדה הרפואית של הביטוח הלאומי קובעת את אחוזי הנכות לפי המגבלה התפקודית בפועל ולא לפי שם תת-הסוג הגנטי. אבל כשמצרפים לתיק את תוצאות ה-NCS/EMG המלאות יחד עם ציון תת-הסוג (אם ידוע), קל יותר להסביר לוועדה למה קצב ההתקדמות של המטופל שונה מהתמונה ה'קלאסית' שרופאים כלליים מכירים כ-CMT אחיד, ולמנוע מצב שבו ממצא כמו מהירות הולכה כמעט תקינה מתפרש בטעות כמחלה קלה.
שיקום מקצועי כשההתקדמות פוגעת ביכולת העבודה
כשהחולשה, בין אם ברגליים ובין אם בידיים, מגיעה לרמה שפוגעת ביכולת לבצע את העבודה הקיימת, ונקבעה נכות רפואית של 20 אחוז לפחות, אפשר לפנות לאגף השיקום המקצועי בביטוח הלאומי. הצוות בונה תוכנית אישית שיכולה לכלול מימון לימודים, הכשרה מקצועית מחדש וליווי עד השתלבות בעבודה חדשה שמתחשבת במגבלה הספציפית.
שאלות נפוצות
יש לי אבחנה של CMT בלי ציון תת-סוג. איך בודקים אם זה CMT1A או CMT2?
מבקשים הפניה לנוירולוג המתמחה במחלות נוירומוסקולריות, שיפנה לבדיקת הולכה עצבית (EMG/NCS) מלאה ולבדיקה גנטית ממוקדת. תוצאת ה-NCS כשלעצמה כבר מכוונת: מהירות הולכה איטית מאוד מרמזת על תהליך דמיאלינטי כמו CMT1A, ואילו מהירות תקינה עם אמפליטודה נמוכה מרמזת על תהליך אקסונלי כמו CMT2.
האם ההבדל בין התת-סוגים משנה את אחוזי הנכות שמגיעים בביטוח הלאומי?
הוועדה הרפואית קובעת נכות לפי המגבלה התפקודית בפועל, כלומר עוצמת החולשה, יציבות ההליכה ומידת העיוות, ולא לפי שם תת-הסוג. עם זאת, כשמצרפים לתיק את תוצאות בדיקת ההולכה העצבית עם פירוט תת-הסוג, קל יותר לוועדה להבין את קצב ההתקדמות הצפוי ולתת החלטה שמתאימה למציאות במקום להסתמך על התרשמות חד-פעמית.
למה חשוב לדעת את תת-הסוג לפני שמזמינים סד AFO?
קלינאי בכירה ואורתופד שמכירים את תת-הסוג יכולים להתאים את סוג הסד (רך, קשיח, עם תמיכה לקרסול) לדפוס הפגיעה הצפוי: ב-CMT1A ההתקדמות של נפילת כף הרגל צפויה יחסית ומאפשרת תכנון מראש, ואילו ב-CMT2 לעיתים יש צורך במעקב תכוף יותר כדי להתאים את הציוד לשינויים פחות אחידים.
האם מגיע מימון לבדיקה הגנטית עצמה?
בדיקות גנטיות אבחנתיות למחלות תורשתיות מבוצעות במסגרת מכוני גנטיקה בבתי החולים ומכוסות לרוב בסל הבריאות כשיש חשד קליני מבוסס, כולל ממצאי EMG תומכים. מומלץ לברר מול קופת החולים את מסלול ההפניה הספציפי למכון הגנטי.
יש לי CMT2 עם מעורבות ידיים משמעותית שפוגעת בעבודה. מה אפשר לעשות?
אם נקבעה נכות רפואית של 20 אחוז לפחות והמגבלה בידיים פוגעת ביכולת לבצע את העבודה הקודמת, אפשר לפנות לאגף השיקום המקצועי בביטוח הלאומי לבניית תוכנית הסבה מקצועית, כולל מימון לימודים או הכשרה לתפקיד שלא דורש שימוש עדין וממושך בידיים.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 18.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888