כמה חולים במחלות נדירות יש בישראל: הפער בין ההערכות לנתונים
אין בישראל מספר מדויק של חולים במחלות נדירות. הערכות משרד הבריאות מול הנתונים החלקיים של קופות החולים והביטוח הלאומי.
עובדות מהירות
- משרד הבריאות מעריך כי 6 עד 8 אחוזים מאוכלוסיית ישראל, כלומר בין כ-567,000 לכ-756,000 בני אדם, לוקים במחלה נדירה כלשהי, אולם לדברי המשרד עצמו מדובר בהערכה בלבד, והוא לא מסר על מה היא מבוססת.
- להערכת משרד הבריאות, בישראל כ-50,000 ילדים לוקים במחלה נדירה, ומדי שנה נולדים בישראל כ-8,500 יילודים עם מחלה גנטית נדירה. המשרד ציין כי שכיחות המחלות הנדירות בישראל גבוהה משכיחותן במדינות מפותחות, בעיקר בשל נישואי קרובי משפחה ואי-ביצוע בדיקות סקר בקרב אוכלוסיות מסוימות.
- בהיעדר הגדרה רשמית ואחידה, קופות החולים מתקשות להפיק נתונים אחידים: קופת חולים מאוחדת מסרה כי בשנת 2021 טופלו אצלה 12,055 מבוטחים שנקבעה להם אחת מ-30 אבחנות שהיא בחרה להתייחס אליהן כמחלות נדירות, ואילו קופת חולים לאומית מסרה כי 435 ממבוטחיה מאובחנים באחת מ-28 מחלות ברשימתה, עם 21 עד 33 חולים חדשים בכל שנה בין 2018 ל-2021.
- לפי נתוני המוסד לביטוח לאומי, בדצמבר 2021 קיבלו קצבת ילד נכה בעילת זכאות עיקרית של מחלה או תסמונת נדירה 529 ילדים בישראל, מהם 431 ילדים קיבלו קצבה לפי דרגת זכאות של 100 אחוז, ו-98 ילדים קיבלו קצבה לפי דרגת זכאות של 188 אחוז.
שאלה שנשמעת פשוטה, כמה אנשים בישראל חולים במחלות נדירות, מתבררת כשאלה שאין עליה תשובה מדויקת. דוח מרכז המחקר והמידע של הכנסת מנובמבר 2022 חושף כמה מקורות שונים, שכל אחד מהם נותן תמונה חלקית בלבד.
הערכת משרד הבריאות: הערכה בלבד, לא נתון
כשמרכז המחקר והמידע של הכנסת ביקש ממשרד הבריאות נתונים על מספר החולים במחלות נדירות בישראל, המשרד העביר הערכות בלבד: 6 עד 8 אחוזים מהאוכלוסייה, כלומר בין כ-567,000 לכ-756,000 בני אדם. המשרד לא מסר על מה מבוססת ההערכה הזו. באשר לילדים, המשרד מעריך שכ-50,000 ילדים בישראל לוקים במחלה נדירה, ושמדי שנה נולדים בישראל כ-8,500 יילודים עם מחלה גנטית נדירה. לדברי המשרד, שכיחות המחלות הנדירות בישראל גבוהה יותר מבמדינות מפותחות אחרות, בעיקר בשל נישואי קרובי משפחה ואי-ביצוע בדיקות סקר בקרב אוכלוסיות מסוימות.
קופות החולים: כל אחת סופרת אחרת
גם קופות החולים לא הצליחו לתת תמונה אחידה, כי בהיעדר הגדרה רשמית כל קופה מגדירה בעצמה אילו אבחנות ייחשבו מחלה נדירה. קופת חולים מאוחדת, שבה כ-14 אחוזים מהמבוטחים בישראל, מסרה כי ב-2021 טופלו אצלה 12,055 מבוטחים שנקבעה להם אחת מ-30 אבחנות שבחרה. קופת חולים לאומית, שבה כ-8 אחוזים מהמבוטחים, מסרה כי 435 ממבוטחיה מאובחנים באחת מ-28 מחלות ברשימתה, עם 21 עד 33 חולים חדשים בשנה בין 2018 ל-2021. קופות כללית ומכבי, שבהן יחד רוב המבוטחים בישראל, לא סיפקו נתוני מספרים דומים, כשכללית ציינה שאין לה "מאגד" של מחלות נדירות בשל היעדר הגדרה מוסכמת. חשוב לזכור: מכיוון שכל קופה בחרה רשימת אבחנות שונה, אי אפשר לחבר את המספרים האלה לסך כולל אמין.
הביטוח הלאומי: מספר אחד ברור, אבל חלקי
מקור הנתונים המדויק ביותר בדוח נוגע דווקא לילדים: לפי נתוני המוסד לביטוח לאומי, בדצמבר 2021 קיבלו קצבת ילד נכה בעילת זכאות עיקרית של מחלה או תסמונת נדירה 529 ילדים, מהם 431 ילדים ברמת זכאות של 100 אחוז ו-98 ילדים ברמת זכאות של 188 אחוז. אבל גם המספר הזה חלקי: הוא כולל רק ילדים שהוגדרו במפורש בעילת תסמונת נדירה, לפי ההגדרה המחמירה של הביטוח הלאומי עצמו, ולא את כלל הילדים החולים במחלה נדירה שקיבלו קצבה מטעם אחר.
למה זה משנה בפועל
בלי מספרים אמינים, קשה לתכנן כמות מרפאות, תקני כוח אדם רפואי או תקציב מותאם. עבור משפחה בודדת, המשמעות המעשית היא שאין דרך פשוטה לברר כמה אנשים נוספים בישראל חולים באותה מחלה בדיוק, מידע שיכול לסייע ביצירת קשר עם משפחות אחרות, בגיוס תרומות למחקר או בלחץ ציבורי משותף לקידום מימון תרופה.
שאלות נפוצות
כמה אנשים חולים במחלות נדירות בישראל?
אין מספר מדויק. משרד הבריאות מעריך שמדובר ב-6 עד 8 אחוזים מהאוכלוסייה, כ-567,000 עד 756,000 בני אדם, אך מדובר בהערכה גסה בלבד ולא בנתונים מבוססי רישום.
איך יודעים אם יש עוד ילדים עם אותה מחלה נדירה בישראל?
קשה לדעת בוודאות. קופות החולים מגדירות מחלה נדירה בצורה שונה זו מזו, ולכן גם הנתונים שהן מפרסמות אינם ניתנים להשוואה ישירה. לפי נתוני הביטוח הלאומי, 529 ילדים קיבלו בדצמבר 2021 קצבת ילד נכה בעילת מחלה או תסמונת נדירה.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888