תסמונת קליפל-טרנוניי: כשכלי הדם, הגפה המוארכת וסיכון הקרישה דורשים שלושה צוותים נפרדים
תסמונת קליפל-טרנוניי משלבת מום בכלי הדם, הפרש אורך גפיים וסיכון קרישה. איך תיעוד נפרד לכל מסלול מעלה את קצבת ילד נכה עד 100 אחוז.
עובדות מהירות
- תסמונת קליפל-טרנוניי נגרמת ברוב המקרים ממוטציה סומטית (לא תורשתית) בגן PIK3CA, ומשתייכת למשפחת תסמונות גדילת היתר PROS.
- התסמונת משלבת שלושה מאפיינים: כתם יין פורט או מום נימי בעור, מום ורידי-לימפטי, וגדילת יתר של הגפה הפגועה באורך ובהיקף.
- לפי מחקרים, בין כ-14 ל-22 אחוז מהחולים בתסמונת חווים במהלך חייהם אירוע של פקקת ורידים עמוקה או תסחיף ריאתי.
- כשהפרש אורך הרגליים הצפוי בגיל הבגרות עולה על כ-2 סנטימטרים, שוקלים ניתוח לעצירת גדילה (אפיפיזיודזה) בגפה הארוכה יותר.
תסמונת קליפל-טרנוניי (Klippel-Trenaunay syndrome) היא מום מולד נדיר בכלי הדם, שמשלב שלושה מרכיבים: כתם יין פורט או מום נימי אחר בעור, מום ורידי ולימפטי (הצטברות נוזל לימפה ברקמות), וגדילת יתר של הגפה הפגועה, לרוב רגל אחת, הן באורך והן בהיקף. הגורם ברוב המקרים הוא מוטציה סומטית (לא תורשתית) בגן PIK3CA, שמופיעה רק בתאי הרקמה הפגועה ולא בכל תאי הגוף, ולכן בדיקת דם רגילה לרוב לא מזהה אותה. התסמונת שייכת למשפחה רחבה יותר של תסמונות גדילת יתר על רקע PIK3CA (PROS). המדריך הזה מתמקד בזווית שלרוב מפספסים: איך שלושה מסלולי טיפול נפרדים, שכל אחד מנוהל בידי צוות רפואי אחר, יכולים להפוך לשלוש עילות זכאות נפרדות בוועדה, ולהוביל לקצבת ילד נכה בשיעור 100 אחוז במקום עילה בודדת.
שלושה מסלולי טיפול שרצים במקביל
- כלי הדם והעור: כתם יין הפורט וההרחבות הוורידיות והלימפטיות מטופלים בידי דרמטולוג או מנתח כלי דם, לעיתים בסדרת טיפולי לייזר לכתם ובטיפולי סקלרותרפיה (הזרקת חומר שמצמצם כלי דם חריגים) למום הוורידי או הלימפטי.
- אורתופדיה, הגפה וההליכה: הפרש באורך הרגליים ובהיקפן דורש מעקב אורתופדי צמוד. כשההפרש הצפוי בגיל הבגרות עולה על כ-2 סנטימטרים, שוקלים ניתוח לעצירת גדילה (אפיפיזיודזה) בגפה הארוכה יותר. הפרשים קטנים יותר מטופלים בהתאמת נעליים או מדרסים כדי להגן על עמוד השדרה.
- קרישת הדם: זרימת הדם האיטית בכלי הדם החריגים מעלה סיכון לקרישיות מקומית (עם ערכי D-dimer גבוהים), ולפי מחקרים בין כ-14 ל-22 אחוז מהחולים חווים במהלך חייהם אירוע של פקקת ורידים עמוקה או תסחיף ריאתי. מעקב המטולוגי כולל בדיקות דם תקופתיות, ולעיתים טיפול מונע לפני ניתוחים או טיסות ארוכות.
בחלק מהמקרים מתווסף גם מעקב אורולוגי או גסטרואנטרולוגי, כשהמום הוורידי-לימפטי מערב את אזור האגן או מערכת העיכול.
מריבוי ליקויים לקצבה בשיעור 100 אחוז
מ-1.6.2018 הורה לילד שנקבעו לו 3 עילות זכאות נפרדות, שכל אחת מהן מזכה בקצבה בשיעור 50 אחוז, זכאי לקצבה בשיעור 100 אחוז. אצל ילד עם קליפל-טרנוניי יש בדרך כלל יותר משלושה מועמדים אפשריים לעילה נפרדת: הגבלה בהליכה ובניידות בשל הפרש אורך הגפיים, צורך במעקב ובזהירות בשל סיכון הקרישה, והשפעה תפקודית של המום בכלי הדם ובעור עצמו. ככל שכל אחד מהתחומים הללו מתועד בנפרד, כך גדל הסיכוי ששלוש עילות יוכרו במקביל ויביאו את הקצבה ל-100 אחוז.
העיקרון החשוב בפועל: כל מומחה כותב מכתב על התחום שלו בלבד, עם תיאור מפורש של ההשפעה התפקודית והצורך בהשגחה או בסיוע. מכתב מרוכז אחד שמתאר את התסמונת בכללותה, בלי לפרט את ההשפעה של כל ליקוי בנפרד, מקשה על הוועדה להכיר בכמה עילות נפרדות, גם אם בפועל הילד מתמודד עם כולן במקביל.
ועדה רפואית לילד נכה בגיל הרך
עד גיל 3 הוועדה בוחנת בעיקר עיכוב התפתחותי ותלות בזולת מעבר למקובל בגיל, וההורים נוכחים לכל אורך הבדיקה. מומלץ להגיש את התביעה מוקדם ולצרף מכתבים נפרדים מכל צוות מטפל, הדרמטולוג או מנתח כלי הדם, האורתופד, וההמטולוג, כל אחד עם תיאור ברור של המגבלה התפקודית בתחומו.
בדיקה חוזרת וערעור אם עילה נשמטה
אם הוועדה הראשונית הכירה רק בחלק מהליקויים, למשל רק בהפרש אורך הגפיים בלי ההיבט ההמטולוגי, אפשר לבקש בדיקה חוזרת ולצרף מכתבים עדכניים על התחומים שנשמטו. אם הבקשה נדחית, יש 60 יום מקבלת ההודעה בכתב להגשת ערר.
מימון הטיפולים מול הקצבה: שני דברים נפרדים
מימון הטיפולים עצמם (לייזר, סקלרותרפיה, ניתוח אפיפיזיודזה, בדיקות קרישה) עובר דרך סל הבריאות וקופת החולים. קצבת ילד נכה מביטוח לאומי היא תוספת כספית נפרדת שנועדה לפצות על נטל הטיפול היומיומי במשפחה, ואינה תחליף למימון הרפואי. בשל נדירות התסמונת, כדאי לבדוק מול קופת החולים גם זכאות למעמד מחלה נדירה.
לייעוץ אישי בהגשת התביעה ובניסוח המכתבים לוועדה, אפשר לפנות לקו הפתוח של עמותת "בשבילך" בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
האם תסמונת קליפל-טרנוניי מופיעה ברשימת המחלות שמזכות אוטומטית בקצבת ילד נכה?
לא. הוועדה בוחנת כל ליקוי לגופו (הליכה וניידות בשל הפרש אורך הגפיים, מעקב אחרי סיכון הקרישה, והשפעת המום בכלי הדם ובעור) לפי מבחני התפקוד הרגילים, לא לפי שם התסמונת.
איך ריבוי המסלולים מעלה את הקצבה ל-100 אחוז?
מ-1.6.2018 הורה לילד שנקבעו לו 3 עילות זכאות נפרדות, שכל אחת מהן מזכה בקצבה בשיעור 50 אחוז, זכאי לקצבה בשיעור 100 אחוז. אצל ילד עם קליפל-טרנוניי זה יכול להיות שילוב של הגבלה תפקודית בהליכה, צורך במעקב ובזהירות בשל סיכון הקרישה, והשפעה תפקודית של המום בעור ובכלי הדם, בתנאי שכל אחת מתועדת ומוכרת בנפרד.
מה קורה אם הוועדה הכירה רק בליקוי האורתופדי ולא בסיכון הקרישה?
אפשר לבקש בדיקה חוזרת ולצרף מכתב עדכני מההמטולוג על סיכון הקרישה והמעקב הדרוש, כדי שהוועדה תכיר גם בו כעילה נפרדת. אם הבקשה נדחית, יש 60 יום מקבלת ההודעה בכתב להגשת ערר.
מי צריך לכתוב את המכתבים לוועדה?
עדיף מכתב נפרד מכל צוות מטפל: הדרמטולוג או מנתח כלי הדם על המום בעור ובכלי הדם, האורתופד על הפרש אורך הגפיים וההשפעה על ההליכה, וההמטולוג על סיכון הקרישה והמעקב. מכתב מסכם אחד וכללי בדרך כלל פחות אפקטיבי.
האם ניתוח לאיזון אורך הגפיים ממומן דרך הקצבה?
לא. מימון הניתוחים והטיפולים (לייזר, סקלרותרפיה, אפיפיזיודזה, בדיקות קרישה) עובר דרך סל הבריאות וקופת החולים. קצבת ילד נכה מביטוח לאומי היא תוספת כספית נפרדת למשפחה, ולא תחליף למימון הרפואי.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 17.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888