כלט אנטרן (CDCA, Leadiant) בקסנתומטוזיס גידית מוחית (CTX): התרופה שנכנסה לסל ב-2020
התרופה חומצת כנודאוקסיכולית (CDCA, שם מסחרי Leadiant) נכנסה לסל הבריאות ב-2020 לטיפול ב-CTX, מחלה מטבולית תורשתית נדירה. מי זכאי ומי רושם.
עובדות מהירות
- לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 3/2020 (28 בינואר 2020), נכנסה לסל הבריאות התרופה חומצת כנודאוקסיכולית (Chenodeoxycholic acid, שם מסחרי Leadiant), לטיפול בהפרעות מולדות בסינתזה של חומצת מרה מסוג Sterol 27-hydroxylase deficiency, המוכרות קלינית כקסנתומטוזיס גידית מוחית (Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX).
- לפי תנאי הסל, מתן התרופה טעון מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בנוירולוגיה, ולא של רופא משפחה.
- CTX היא מחלה גנטית מטבולית נדירה, שבה חסר אנזימטי מונע פירוק תקין של כולסטרול לחומצות מרה, וגורם להצטברות שומנים ברקמות שונות, כולל במוח, בגידים ובעדשת העין.
- לפני כניסת התרופה לסל, מטופלים בישראל נאלצו לרוב לממן את הטיפול התרופתי מכיסם או להסתמך על תכשירים לא רשומים, מאחר שמדובר במחלה נדירה ביותר ללא חלופה זמינה מקומית.
- מתמודדים עם CTX עשויים להיות זכאים גם להכרה במסגרת רשימת המחלות הנדירות של הביטוח הלאומי, ולקצבת נכות כללית או קצבת ילד נכה בהתאם לחומרת הפגיעה הנוירולוגית והתפקודית, בבדיקה פרטנית של הוועדה הרפואית.
קסנתומטוזיס גידית מוחית (Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX) היא מחלה גנטית מטבולית נדירה מאוד, הנגרמת מחסר באנזים סטרול 27-הידרוקסילאז, המעורב בפירוק כולסטרול לחומצות מרה. כתוצאה מהחסר, שומנים מצטברים ברקמות שונות בגוף: במוח, בגידים (בייחוד גיד אכילס) ובעדשת העין, ועם השנים עלולים להוביל לפגיעה נוירולוגית מתקדמת, לקטרקט ולבעיות נוספות.
מה נכנס לסל ב-2020
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 3/2020, מיום 28 בינואר 2020, נכנסה לסל הבריאות התרופה חומצת כנודאוקסיכולית (Chenodeoxycholic acid, בשם המסחרי Leadiant), לטיפול בהפרעות מולדות בסינתזה של חומצת מרה מסוג Sterol 27-hydroxylase deficiency, קרי CTX. תחילת הזכאות נקבעה ליום 30 בינואר 2020, ומתן התרופה טעון מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בנוירולוגיה.
מבחינת מנגנון הפעולה, התרופה מספקת לגוף את חומצת המרה החסרה, ובכך מפחיתה את התלות במסלול הפגום שגורם להצטברות השומנים המזיקה ברקמות. מדובר בטיפול הנלקח באופן קבוע וארוך טווח, ומטרתו לעצור או להאט את התקדמות הפגיעה הנוירולוגית.
זכויות מעבר לתרופה
מכיוון ש-CTX נחשבת למחלה נדירה ביותר, מתמודדים איתה עשויים להיות זכאים להכרה במסגרת רשימת המחלות הנדירות של הביטוח הלאומי, מה שעשוי לסייע בזירוז תהליכי הוועדה הרפואית. בנוסף, בהתאם לחומרת הפגיעה הנוירולוגית והתפקודית, ניתן להגיש תביעה לקצבת נכות כללית למבוגרים או לקצבת ילד נכה לילדים. הזכאות נבחנת פרטנית על ידי רופא מוסמך של הביטוח הלאומי, ולכן חשוב להציג תיעוד רפואי עדכני ומפורט, כולל אבחנה גנטית ותיאור ההשלכות התפקודיות של המחלה.
שאלות נפוצות
מה זו קסנתומטוזיס גידית מוחית (CTX)?
מחלה גנטית מטבולית נדירה, הנגרמת מחסר באנזים האחראי לפירוק כולסטרול לחומצות מרה. התוצאה היא הצטברות שומנים ברקמות שונות בגוף, כולל במוח, בגידים ובעדשת העין, ועם הזמן עלולה לפגוע בתפקוד הנוירולוגי.
ממתי התרופה ממומנת בסל בישראל?
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 3/2020, מיום 28 בינואר 2020, נכנסה חומצת כנודאוקסיכולית (Leadiant) לסל הבריאות לטיפול ב-CTX, בתוקף מיום 30 בינואר 2020.
מי רשאי לרשום את התרופה?
לפי תנאי הסל, מתן התרופה טעון מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בנוירולוגיה.
איך התרופה פועלת?
התרופה מספקת לגוף את חומצת המרה החסרה מבחוץ, ובכך מפחיתה את הצורך של הגוף לייצר אותה במסלול הפגום שגורם להצטברות השומנים המזיקה.
האם אפשר לקבל גם קצבת נכות בגלל המחלה?
בהתאם לחומרת הפגיעה הנוירולוגית והתפקודית, ניתן להגיש תביעה לקצבת נכות כללית (מגיל 18) או לקצבת ילד נכה, והזכאות נבחנת פרטנית על ידי רופא מוסמך של הביטוח הלאומי על סמך תיעוד רפואי עדכני.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888