לוקסטורנה (Luxturna) לניוון רשתית על רקע מוטציית RPE65: המימון בסל הבריאות
לוקסטורנה, טיפול גנטי לניוון רשתית תורשתי על רקע מוטציית RPE65, נכנס לסל הבריאות הישראלי ב-2020. מי זכאי ואיך זה עובד.
עובדות מהירות
- לוקסטורנה (השם הגנרי voretigene neparvovec) הוא טיפול גנטי הניתן בהזרקה לרשתית, המיועד לחולים עם אובדן ראייה על רקע inherited biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy, ובלבד שיש להם מספיק תאי רשתית חיים (viable).
- הטיפול נכלל בהרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020, לפי חוזר משרד הבריאות מספר 3/2020 מיום 28 בינואר 2020, בתוקף החל מיום 30 בינואר 2020.
- לפי נוסח החוזר, מתן התרופה ייעשה לפי מרשם של רופא מומחה ברפואת עיניים, במרכזים שאושרו לכך על ידי מנהל משרד הבריאות בלבד, ולא בכל מרכז רפואי.
- ניוון רשתית פיגמנטרי (RP) הוא קבוצה של מחלות תורשתיות, וחלק קטן מהמקרים נגרם על רקע מוטציה דו אללית בגן RPE65. רק מי שהאבחנה הגנטית שלו מאשרת מוטציה כזו, ויש לו מספיק תאי רשתית חיים, נכנס להתוויה הרשמית של הטיפול.
- הרחבת סל שירותי הבריאות היא תהליך שנתי חוזר: משרד הבריאות ומשרד האוצר מוסיפים תרופות וטכנולוגיות לסל מדי שנה, על בסיס המלצת ועדה ציבורית, כך שגם טיפולים גנטיים חדשים נוספים למחלות רשתית עשויים להיכנס לסל בעתיד באותו מנגנון.
ניוון רשתית פיגמנטרי (RP) הוא שם כולל למחלות תורשתיות רבות, שנגרמות ממוטציות בגנים שונים. ברוב המקרים אין עדיין טיפול שעוצר את ההתקדמות. אבל תת קבוצה קטנה של חולים, אלה עם מוטציה דו אללית בגן RPE65, זכאים היום בישראל לטיפול גנטי בשם לוקסטורנה (Luxturna), הניתן במימון סל הבריאות. מדריך זה מתמקד בעובדות המדויקות של המימון: למי זה מיועד, מתי זה נכנס לסל, ואיפה אפשר לקבל את הטיפול.
מה זה לוקסטורנה, ולמי היא מיועדת
לוקסטורנה (השם הגנרי voretigene neparvovec) היא תרופה גנטית הניתנת בהזרקה לרשתית. ההתוויה הרשמית שלה, כפי שמופיעה בחוזר משרד הבריאות, היא טיפול באובדן ראייה על רקע inherited biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy, בחולים שיש להם מספיק תאי רשתית חיים (viable). המשמעות המעשית: זה לא טיפול לכל סוגי ניוון הרשתית, אלא רק לחולים שהאבחנה הגנטית שלהם מאשרת במפורש מוטציה בגן RPE65 בשני העותקים (דו אללית).
מתי ואיך זה נכנס לסל הבריאות בישראל
הטיפול בלוקסטורנה נכלל בהרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020, לפי חוזר משרד הבריאות מספר 3/2020, מיום 28 בינואר 2020. לפי נוסח החוזר, קופות החולים נדרשו לספק את השירות למבוטחים החל מיום 30 בינואר 2020. מדובר בתהליך שחוזר על עצמו מדי שנה: שר הבריאות ושר האוצר מוסיפים תרופות וטכנולוגיות רפואיות לסל, על בסיס המלצת ועדה ציבורית שמתכנסת לשם כך מדי שנה, ולאחר שההמלצה מוצגת בפני מועצת הבריאות.
איפה מקבלים את הטיפול
לפי נוסח החוזר הרשמי, מתן התרופה ייעשה לפי מרשם של רופא מומחה ברפואת עיניים, ורק במרכזים שאושרו לכך במפורש על ידי מנהל משרד הבריאות. משמעות הדבר היא שלא כל בית חולים או מרפאת עיניים יכולים לבצע את ההליך, גם אם המטופל עומד בקריטריונים הגנטיים. מומלץ לברר מול קופת החולים, כבר בשלב בירור הזכאות, אילו מרכזים מוסמכים לבצע את ההליך בפועל.
הצעד הראשון: בירור גנטי
לפני שבוחנים כלל את אפשרות המימון, נדרשת בדיקה גנטית שמאשרת שהמוטציה הגורמת לניוון הרשתית היא אכן ב-RPE65, ולא בגן אחר. יש לפנות לרופא העיניים המטפל או למרפאה גנטית מוסמכת כדי לברר את האפשרות לבצע בדיקה כזו.
מה עם מוטציות אחרות
נכון למועד כתיבת מדריך זה, טיפולים גנטיים לגנים אחרים הגורמים לניוון רשתית עדיין אינם כלולים בסל הבריאות בישראל. מאחר שהרחבת הסל היא תהליך שנתי חוזר, שווה לעקוב מדי שנה אחרי פרסום חוזרי משרד הבריאות בנושא הרחבת סל שירותי הבריאות, כדי לבדוק אם נוספו טיפולים חדשים הרלוונטיים למוטציה הספציפית.
עזרה אישית
מתלבטים איך לברר את הזכאות מול קופת החולים? צוות For You זמין ללוות אתכם בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
האם לוקסטורנה מתאימה לכל מי שיש לו ניוון רשתית פיגמנטרי?
לא. ההתוויה הרשמית בסל הבריאות מוגבלת לחולים עם אובדן ראייה על רקע מוטציה דו אללית בגן RPE65 (inherited biallelic RPE65 mutation-associated retinal dystrophy), ובלבד שיש להם מספיק תאי רשתית חיים. RPE65 הוא רק אחד מהגנים הרבים שיכולים לגרום לניוון רשתית, ורוב חולי RP אינם נושאים מוטציה זו.
איך יודעים אם המוטציה שלי היא ב-RPE65?
נדרשת בדיקה גנטית שמאשרת את סוג המוטציה הספציפי. יש לפנות לרופא העיניים המטפל או למרפאה גנטית לבירור האפשרות לבדיקה כזו, לפני שבוחנים את האפשרות לטיפול.
מתי הטיפול נכנס לסל הבריאות בישראל?
הטיפול נכלל בהרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2020, לפי חוזר משרד הבריאות מספר 3/2020, מיום 28 בינואר 2020, בתוקף מ-30 בינואר 2020.
איפה מקבלים את הטיפול בפועל?
לפי נוסח החוזר הרשמי, הטיפול ניתן רק לפי מרשם של רופא מומחה ברפואת עיניים, ורק במרכזים רפואיים שאושרו לכך במפורש על ידי מנהל משרד הבריאות. יש לברר מול קופת החולים אילו מרכזים מוסמכים לבצע את ההליך.
מה עושים אם יש חשד למוטציה נדירה אחרת בניוון רשתית, שאינה RPE65?
טיפולים גנטיים לגנים אחרים הגורמים לניוון רשתית עדיין אינם חלק מסל הבריאות בישראל נכון למועד כתיבת מדריך זה. הרחבת הסל היא תהליך שנתי חוזר, ולכן שווה לעקוב מדי שנה אחרי פרסום חוזרי משרד הבריאות בנושא הרחבת סל שירותי הבריאות.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 13.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888