אקנוירסה וברינוירה: שתי תרופות חדשות לנימן-פיק C ולמחלת באטן בסל הבריאות 2026
עדכון סל הבריאות 2026 מממן שתי תרופות חדשות למחלות אגירה ניווניות נדירות בילדים: נימן-פיק מסוג C ומחלת באטן מסוג CLN2.
עובדות מהירות
- עדכון סל הבריאות 2026 כולל את אקנוירסה (Aqneursa, לבאצטיללאוצין) כתכשיר חדש לטיפול בביטויים הנוירולוגיים של מחלת נימן-פיק מסוג C, במבוגרים ובילדים ממשקל 15 ק"ג ומעלה.
- באותו עדכון נכללת גם ברינוירה (Brineura, סרליפונאז אלפא) כתכשיר חדש לטיפול בליפופוסצינוזיס נוירונלי מסוג 2 (CLN2), הידועה גם כמחלת באטן, המוכרת גם כחסר האנזים TPP1.
- נימן-פיק מסוג C מופיעה ברשימת המחלות הנדירות של הביטוח הלאומי, המזכה בבדיקת זכאות לגמלת ילד נכה במסלול הייעודי למחלות עם שכיחות נמוכה מ-1 ל-100,000 לידות.
- שתי המחלות הן מחלות אגירה ניווניות המשפיעות בעיקר על המערכת הנוירולוגית, ועד כניסת התרופות החדשות לסל, הטיפול הזמין היה בעיקרו תומך, בלי אפשרות טיפול ממוקד.
- מימון שתי התרופות בסל הבריאות הוא הליך נפרד ממיצוי הזכויות מול הביטוח הלאומי, כגון גמלת ילד נכה.
עדכון סל הבריאות לשנת 2026 מביא שתי בשורות טיפוליות נפרדות עבור שתי מחלות אגירה ניווניות נדירות מאוד בילדים: אקנוירסה (Aqneursa) לנימן-פיק מסוג C, וברינוירה (Brineura) למחלת באטן מסוג CLN2. שתי המחלות שונות זו מזו לחלוטין מבחינה ביולוגית, אך חולקות מאפיין משותף: עד כה לא היה עבורן טיפול ממוקד בסל הבריאות הישראלי.
אקנוירסה לנימן-פיק מסוג C
נימן-פיק מסוג C היא מחלת אגירה גנטית הנגרמת מבעיה בפינוי כולסטרול ושומנים מתוך תאי הגוף, ופוגעת בין היתר בכבד, בטחול ובמערכת העצבים המרכזית. אקנוירסה (לבאצטיללאוצין) נכללת בעדכון הסל כתכשיר חדש לטיפול בביטויים הנוירולוגיים של המחלה, במבוגרים ובילדים ששוקלים 15 ק"ג ומעלה.
ברינוירה למחלת באטן מסוג CLN2
מחלת באטן מסוג CLN2, הידועה גם כחסר האנזים TPP1, היא מחלת אגירה נוירונלית שונה לחלוטין, המתבטאת בעיקר בהתקפים אפילפטיים ובנסיגה נוירולוגית מתקדמת בילדות המוקדמת. ברינוירה (סרליפונאז אלפא) נכללת בעדכון כתכשיר חדש לטיפול במחלה זו, ומהווה את אחת האפשרויות הטיפוליות הממוקדות הראשונות עבורה בישראל.
למה חשוב לוודא אבחנה מדויקת
מכיוון ששתי המחלות שונות זו מזו הן בגורם הביולוגי והן בתמונה הקלינית, חיוני לוודא שהאבחנה המדויקת מתועדת היטב, כולל תוצאות בדיקות אנזימטיות וגנטיות רלוונטיות, לפני פנייה לבדיקת התאמה לתרופה המתאימה. פנייה לרופא נוירולוג ילדים, רופא גנטיקאי, או מומחה במחלות מטבוליות היא הצעד המעשי הראשון.
הקשר לגמלת ילד נכה
נימן-פיק מסוג C מופיעה ברשימת המחלות הנדירות של הביטוח הלאומי, מה שפותח מסלול לבדיקת זכאות לגמלת ילד נכה. גם עבור מחלת באטן מומלץ לבדוק מול הביטוח הלאומי אפשרויות הכרה נוספות, בהתאם למצב התפקודי הספציפי של הילד. זהו הליך נפרד לחלוטין ממימון התרופות בסל הבריאות.
מוקד For You זמין בטלפון 03-382-5888 לליווי חינם וללא התחייבות במיצוי הזכויות.
שאלות נפוצות
מה ההבדל בין שתי המחלות?
נימן-פיק מסוג C היא מחלת אגירה הנגרמת מבעיה בפינוי כולסטרול ושומנים מהתאים, ופוגעת בין היתר בכבד, בטחול ובמערכת העצבים. מחלת באטן מסוג CLN2 היא מחלת אגירה נוירונלית הנגרמת מחסר באנזים TPP1, ומתבטאת בעיקר בהתקפים אפילפטיים ובנסיגה נוירולוגית מתקדמת. מדובר בשתי מחלות שונות לחלוטין, שכל אחת מהן קיבלה תרופה ייעודית משלה בעדכון הסל.
מי זכאי לאקנוירסה לנימן-פיק C?
לפי ההתוויה שפורסמה, הזכאות היא לטיפול בביטויים הנוירולוגיים של המחלה, במבוגרים ובילדים ששוקלים 15 ק"ג ומעלה. ילדים קטנים יותר במשקלם אינם נכללים בהתוויה הנוכחית.
מי זכאי לברינוירה למחלת באטן?
ההתוויה מיועדת לחולים עם אבחנה של ליפופוסצינוזיס נוירונלי מסוג 2 (CLN2), המוכרת גם כחסר אנזים TPP1. מדובר באבחנה המבוססת על בדיקות אנזימטיות וגנטיות ספציפיות, ולכן חשוב לוודא תיעוד מלא של סוג המחלה המדויק.
האם המחלות האלה מזכות בגמלת ילד נכה?
נימן-פיק מסוג C מופיעה ברשימת המחלות הנדירות של הביטוח הלאומי, ופותחת מסלול לבדיקת זכאות לגמלת ילד נכה. מומלץ לבדוק גם עבור מחלת באטן את הזכאות מול הביטוח הלאומי, בין אם דרך מסלול המחלות הנדירות ובין אם דרך מסלולי הכרה נוירולוגיים אחרים, בהתאם למצב התפקודי.
מה הצעד המעשי הראשון?
לפנות לרופא המומחה המטפל (נוירולוג ילדים, רופא גנטיקאי או מומחה במחלות מטבוליות) כדי לוודא את האבחנה המדויקת ולברר את הליך האישור העדכני לתרופה המתאימה מול קופת החולים, ובמקביל לבדוק מול הביטוח הלאומי את הזכאות לגמלת ילד נכה.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 13.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888