נוליברי (Nulibry): התרופה הראשונה לחסר קופקטור מוליבדן מסוג A בסל הבריאות 2025
עדכון סל הבריאות 2025 מממן לראשונה את נוליברי, תרופה יחידה במינה למחלה המטבולית הנדירה MoCD Type A. מי זכאי ומה לוח הזמנים הקריטי.
עובדות מהירות
- עדכון סל הבריאות לשנת 2025 כולל לראשונה את נוליברי (Nulibry, השם הגנרי פוסדנופטרין), תרופה המיועדת להפחתת הסיכון לתמותה בחולים עם חסר קופקטור מוליבדן מסוג A, Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) Type A, מחלה מטבולית גנטית נדירה ביותר המתבטאת כבר בימים הראשונים לחיים.
- לפי הוראות השימוש בתרופה, תחילת הטיפול מיועדת לתינוקות עד גיל שבועיים עם ביטוי קליני של פרכוסים או אנצפלופתיה, לאחר שנשללו סיבות אחרות לכך.
- בדיקה גנטית לאיתור מוטציה בגן MOCS1 חייבת להתבצע עד גיל חודש מהלידה, כדי לאשר את האבחנה. תשובה שלילית לגן MOCS1 עוצרת את הטיפול, ותשובה חיובית מאפשרת המשך.
- תינוקות שאובחנו כבר באמצעות בדיקה גנטית מאושרת זכאים להתחיל טיפול גם ללא עמידה בתנאים הקליניים של פרכוסים או אנצפלופתיה, למעט במקרים של נזק נוירולוגי קשה ובלתי הפיך שכבר התרחש.
- מתן התרופה נעשה לפי מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בגנטיקה, ולא של כל רופא ילדים.
עדכון סל הבריאות לשנת 2025 מביא בשורה עבור מספר קטן ביותר של תינוקות בישראל בכל שנה: נוליברי (Nulibry, השם הגנרי פוסדנופטרין) נכנס לראשונה למימון הציבורי כטיפול במחלת חסר קופקטור מוליבדן מסוג A, Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) Type A. מדובר במחלה מטבולית גנטית נדירה ביותר, ועד כה לא היה טיפול המכוון לגורם הבסיסי שלה.
מהי מחלת MoCD Type A
המחלה נובעת מפגם גנטי בגן MOCS1, הגורם לחסר בקופקטור חיוני לכמה אנזימים בגוף. התוצאה היא הצטברות חומרים רעילים למוח, המתבטאת כמעט תמיד כבר בימים הראשונים לחיים בפרכוסים קשים ובפגיעה נוירולוגית מהירה. ללא טיפול, המחלה מסכנת חיים ומותירה נזק בלתי הפיך תוך זמן קצר מאוד.
למי מיועד הטיפול לפי תנאי הסל
לפי הוראות השימוש שפורסמו בחוזר המנכ״ל, תחילת הטיפול מיועדת לתינוקות עד גיל שבועיים עם ביטוי קליני של פרכוסים או אנצפלופתיה, לאחר שלילת סיבות אחרות. קיום ממצאים מעבדתיים תומכים באבחנה אינו תנאי הכרחי להתחלת הטיפול, כלומר ניתן להתחיל על בסיס תמונה קלינית מתאימה בלבד ולא להמתין לאישורים נוספים.
מדוע הזמן קריטי כל כך
בדיקה גנטית לאיתור מוטציה בגן MOCS1 חייבת להתבצע עד גיל חודש מהלידה. אם מתקבל אישור גנטי, הטיפול ממשיך. אם מתקבלת תשובה שלילית לגן MOCS1, הטיפול נפסק, שכן מדובר אז ככל הנראה בסוג אחר של המחלה שאינו מגיב לתרופה זו. בשל הקצב המהיר שבו מתפתח הנזק הנוירולוגי, כל שבוע של עיכוב באבחון עלול להשפיע על התוצאה הקלינית.
מטופלים שכבר אובחנו גנטית
תינוקות שכבר אובחנו באמצעות בדיקה גנטית מאושרת זכאים להתחיל טיפול גם ללא עמידה בתנאים הקליניים שפורטו למעלה (גיל, פרכוסים או אנצפלופתיה), למעט במקרים שבהם כבר קיים נזק נוירולוגי קשה ובלתי הפיך, כגון מנת התפתחות (DQ) נמוכה מ-20. במקרים כאלה תועיל פחות תחילת טיפול חדש.
מי רושם את התרופה
מתן התרופה נעשה לפי מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בגנטיקה בלבד. הורים לתינוק עם חשד למחלה צריכים לפעול מול מכון מטבולי או גנטי בבית חולים מוכר בהקדם האפשרי.
זכויות נוספות מול הביטוח הלאומי
מימון התרופה בסל הבריאות הוא הליך נפרד לחלוטין מבדיקת הזכאות לגמלת ילד נכה בביטוח הלאומי. מחלה מטבולית גנטית נדירה עם פגיעה נוירולוגית עשויה לפתוח מסלול זכאות לגמלה, הן על בסיס הפגיעה התפקודית והן במקרים המתאימים על בסיס השתייכות לרשימת המחלות הנדירות. מומלץ לבדוק את שני המסלולים במקביל, ולא להמתין לסיום אחד לפני פנייה לשני.
מוקד For You זמין בטלפון 03-382-5888 לליווי חינם וללא התחייבות במיצוי הזכויות.
שאלות נפוצות
מהי מחלת MoCD Type A?
חסר קופקטור מוליבדן מסוג A היא מחלה מטבולית גנטית נדירה ביותר, הפוגעת ביכולת הגוף לפרק חומרים מסוימים בגוף בשל חסר בקופקטור חיוני לכמה אנזימים. המחלה מתבטאת בדרך כלל בימים הראשונים לחיים בפרכוסים ובפגיעה נוירולוגית מהירה וקשה, ועד להכללת נוליברי בסל לא היה טיפול המכוון לגורם הבסיסי של המחלה.
למה יש חשיבות כל כך גדולה לזמן במחלה הזו?
התנאים שנקבעו בסל מדגישים גיל התחלה של עד שבועיים, ובדיקה גנטית עד גיל חודש. הסיבה היא שהנזק הנוירולוגי במחלה זו מתקדם מהר מאוד ועלול להיות בלתי הפיך, ולכן אבחון וטיפול מוקדם ככל האפשר הם קריטיים לתוצאה הקלינית.
מה קורה אם התינוק מאובחן קלינית אך התוצאה הגנטית עוד לא התקבלה?
לפי התנאים, אין חובה שהממצאים המעבדתיים התומכים באבחנה יתקבלו לפני תחילת הטיפול. הטיפול יכול להתחיל על בסיס התמונה הקלינית, ובמקביל יש לבצע את הבדיקה הגנטית לאישור סופי עד גיל חודש. חשוב לפעול מול רופא מומחה במחלות מטבוליות או בגנטיקה רפואית בהקדם האפשרי.
האם ילד עם MoCD Type A זכאי גם לגמלת ילד נכה מהביטוח הלאומי?
מדובר בהליך נפרד ממימון התרופה בסל הבריאות. מחלה מטבולית גנטית נדירה עם פגיעה נוירולוגית עשויה לזכות בגמלת ילד נכה בהתאם למידת הפגיעה התפקודית או להשתייכות לרשימת המחלות הנדירות של הביטוח הלאומי. מומלץ לבדוק את הזכאות מול הביטוח הלאומי במקביל לטיפול הרפואי.
מי רשאי לרשום את התרופה?
לפי הוראות הסל, מתן נוליברי נעשה אך ורק לפי מרשם של רופא מומחה במחלות מטבוליות או רופא מומחה בגנטיקה, ולא באמצעות רופא ילדים כללי, בשל המורכבות הגבוהה של המחלה ושל הטיפול.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 13.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888