אורפדין (Nitisinone) בטירוזינמיה תורשתית מסוג I: התרופה שנכנסה לסל ב-2012
התרופה אורפדין (Orfadin) נכנסה לסל הבריאות ב-2012 לטיפול בטירוזינמיה תורשתית מסוג I, מחלה מטבולית גנטית נדירה. מה כולל הטיפול הממומן.
עובדות מהירות
- לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 1/2012, מיום 10 בינואר 2012, נכנסה לסל הבריאות התרופה אורפדין (Orfadin, השם הגנרי Nitisinone), לטיפול בטירוזינמיה תורשתית מסוג I.
- טירוזינמיה תורשתית מסוג I היא מחלה מטבולית גנטית נדירה, הנגרמת מחסר באנזים FAH (Fumarylacetoacetase), הפוגם בפירוק חומצת האמינו טירוזין ומוביל להצטברות תוצרי ביניים רעילים בכבד ובכליות.
- ניטיזינון פועל בכך שהוא חוסם שלב מוקדם יותר בשרשרת פירוק הטירוזין, ובכך מונע היווצרות של תוצרי הביניים הרעילים הגורמים לנזק הכבדי והכלייתי במחלה.
- לפני כניסת ניטיזינון לשימוש, הטיפול העיקרי במחלה חמורה זו היה השתלת כבד; הטיפול התרופתי מאפשר לחלק ניכר מהחולים לדחות או למנוע את הצורך בהשתלה, לצד המשך דיאטה דלת טירוזין ופנילאלנין בפיקוח דיאטני.
- החוזר קבע כי קופות החולים יספקו את התרופה למבוטחים החל מיום 10 בינואר 2012, מועד פרסום החוזר.
טירוזינמיה תורשתית מסוג I היא מחלה מטבולית גנטית נדירה, הנגרמת מחסר באנזים FAH הדרוש לפירוק תקין של חומצת האמינו טירוזין. כתוצאה מהחסר מצטברים בגוף תוצרי ביניים רעילים, הפוגעים בעיקר בכבד ובכליות, ועלולים לגרום לאי ספיקת כבד, לפגיעה כלייתית ולסיכון מוגבר לסרטן כבד אם המחלה אינה מטופלת.
מה נכנס לסל ב-2012
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 1/2012, מיום 10 בינואר 2012, נכנסה לסל הבריאות התרופה אורפדין (Orfadin, השם הגנרי Nitisinone), לטיפול בטירוזינמיה תורשתית מסוג I. הרישום בחוזר קצר וחד משמעי: התרופה תינתן לטיפול במחלה, ללא הגבלות נוספות שפורטו בחוזר עצמו.
ניטיזינון פועל בדרך שונה מרוב תרופות המחלות המטבוליות: הוא אינו מחליף אנזים חסר, אלא חוסם שלב מוקדם יותר בשרשרת פירוק הטירוזין, ובכך מונע מלכתחילה את היווצרות תוצרי הביניים הרעילים שגורמים לנזק בכבד ובכליות.
השפעה על הצורך בהשתלת כבד
לפני שהטיפול בניטיזינון הפך לזמין ומומן, הדרך המרכזית לטפל במקרים חמורים של טירוזינמיה תורשתית מסוג I הייתה השתלת כבד. עם הכנסת התרופה לשימוש נרחב, ובמיוחד כשהטיפול מתחיל בגיל צעיר, ניתן במקרים רבים לדחות משמעותית או למנוע את הצורך בהשתלה, תוך המשך מעקב רפואי ותזונתי צמוד, לרבות דיאטה דלת טירוזין ופנילאלנין בליווי דיאטנית קלינית.
ילדים המאובחנים עם המחלה עשויים להיות זכאים גם לגמלת ילד נכה מהביטוח הלאומי, בהתאם למידת הפגיעה התפקודית ולצורך במעקב וטיפול מתמשכים, בבדיקה פרטנית של הוועדה הרפואית.
שאלות נפוצות
מה זו טירוזינמיה תורשתית מסוג I?
מחלה מטבולית גנטית נדירה, הנגרמת מחסר באנזים המפרק את חומצת האמינו טירוזין, ומובילה להצטברות תוצרים רעילים הפוגעים בעיקר בכבד ובכליות. המחלה מאובחנת לרוב בגיל הינקות, לעיתים בבדיקות סקר יילודים.
איך ניטיזינון (אורפדין) פועל?
התרופה חוסמת שלב מוקדם בפירוק הטירוזין בגוף, ובכך מונעת את היווצרות תוצרי הביניים הרעילים שגורמים לנזק הכבדי והכלייתי במחלה.
האם הטיפול התרופתי מחליף לגמרי את הצורך בהשתלת כבד?
אצל חלק גדול מהחולים המטופלים מגיל צעיר, הטיפול בניטיזינון יחד עם דיאטה מתאימה מאפשר למנוע או לדחות משמעותית את הצורך בהשתלת כבד, אך המעקב הרפואי השוטף נדרש להימשך.
ממתי התרופה ממומנת בסל?
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 1/2012, מיום 10 בינואר 2012, קופות החולים נדרשות לספק את התרופה למבוטחים החל מאותו מועד.
איזה מעקב תזונתי נלווה נדרש בטירוזינמיה תורשתית?
לצד הטיפול התרופתי, נדרשת בדרך כלל דיאטה דלת טירוזין ופנילאלנין בפיקוח דיאטנית קלינית, כדי למנוע הצטברות נוספת של חומצות אמינו אלו בגוף.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888