קצבאות וגמלאותעודכן: 10.08.2026

אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (עצמות שבירות): מידע כללי והכרה בביטוח הלאומי

מדריך כללי על אוסטאוגנזיס אימפרפקטה, מחלת העצמות השבירות, ועל תהליך ההכרה בנכות מול הביטוח הלאומי בישראל.

אוסטאוגנזיס אימפרפקטה, המוכרת גם בשם מחלת העצמות השבירות, היא קבוצה של הפרעות גנטיות הפוגעות באופן שבו הגוף מייצר קולגן, החלבון המרכזי הנותן לעצמות את החוזק שלהן. כתוצאה מכך העצמות שבירות יותר, ושברים יכולים להיגרם גם מחבלה קלה יחסית, כזו שאצל אדם אחר לא הייתה גורמת לנזק כלל. מדובר במחלה מולדת, שמלווה את האדם לאורך כל חייו, אם כי הביטויים שלה יכולים להשתנות בין שלבי חיים שונים.

חומרה משתנה מאדם לאדם

אחד הדברים החשובים להבין על המחלה הוא שהיא נעה על טווח רחב מאוד של חומרה. יש אנשים עם צורה קלה יחסית, שחווים מספר מצומצם של שברים לאורך החיים ומתפקדים באופן עצמאי כמעט לחלוטין, לעיתים כמעט ללא עיוותים גלויים בשלד. לצידם יש אנשים עם צורות קשות יותר, הכוללות שברים חוזרים כבר בילדות המוקדמת, עיוותים בשלד ונמיכות קומה משמעותית, ולעיתים גם צורך בניתוחים אורתופדיים לאורך החיים. בשל הטווח הרחב הזה, שני אנשים עם אותה אבחנה יכולים להזדקק לתמיכות שונות לחלוטין, וחשוב שלא להשוות אוטומטית בין מקרה למקרה.

סימן חיצוני שמדווח אצל חלק מהאנשים עם המחלה, אך לא אצל כולם, הוא גוון כחלחל או אפרפר של לובן העין. סימנים אפשריים נוספים, שגם הם אינם קיימים אצל כולם, כוללים שיניים שבירות במיוחד ופגיעה בשמיעה בגילים מבוגרים יותר. חשוב לזכור שמדובר בסימנים אפשריים בלבד, ואבחנה מדויקת נקבעת על ידי רופא מומחה על סמך בדיקות מתאימות, כולל לרוב בדיקה גנטית, ולא על סמך סימן חיצוני יחיד.

הכרה בזכויות מול הביטוח הלאומי

המוסד לביטוח לאומי אינו מעניק זכויות אוטומטית על סמך שם האבחנה בלבד. במקום זאת, הבחינה מתמקדת במידת הפגיעה התפקודית בפועל: כמה השברים החוזרים והמגבלות הנלוות אליהם משפיעים על היכולת לתפקד בחיי היומיום, בלימודים או בעבודה. כדי לפתוח בתהליך, יש להגיש תביעה מתאימה, לרוב תביעת נכות כללית למבוגר או תביעת ילד נכה לילד, בצירוף מסמכים רפואיים המפרטים את האבחנה, היקף השברים ההיסטורי וההשלכות התפקודיות.

לאחר הגשת התביעה, הביטוח הלאומי בוחן את המסמכים ולעיתים מזמן את הפונה לבדיקה בפני ועדה רפואית מטעמו. הוועדה קובעת את דרגת הנכות בהתאם לממצאים, וזו קביעה שיכולה להשתנות עם הזמן אם המצב הרפואי משתנה, בין אם לטובה ובין אם עם החמרה. מומלץ לשמור עותקים של כל המסמכים הרפואיים הרלוונטיים, כולל צילומי רנטגן היסטוריים ותיעוד של שברים קודמים, ולהתייעץ עם הרופא המטפל לפני הגשת התביעה, כדי שהמסמכים ישקפו באופן מדויק את מצבו התפקודי של הפונה.

מעקב רפואי שוטף

מכיוון שמדובר במחלה כרונית עם ביטויים משתנים, מעקב רפואי סדיר חשוב הן לטיפול הרפואי עצמו והן לצורך תיעוד המצב לקראת פניות עתידיות לביטוח הלאומי או לגורמי שיקום אחרים. מעקב שוטף אצל אורתופד ולעיתים גם גנטיקאי מסייע לזהות שינויים במצב מוקדם ככל האפשר, ולהתאים את הטיפול בהתאם. כל שאלה הנוגעת לאבחון, טיפול או מעקב יש להפנות לרופא המטפל או לצוות רפואי מוסמך, ואין להסתמך על מדריך כללי כתחליף לייעוץ רפואי אישי.