מימון אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) לנשאי מחלה תורשתית
מתי אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) ממומן בסל הבריאות לנשאי מחלה תורשתית, ומה תפקידו של יועץ גנטי בקביעת הזכאות למימון.
עובדות מהירות
- לפי חוזר הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2026, אבחון גנטי טרום השרשה ממומן לזוגות נשאים של מחלות גנטיות חמורות במיוחד, ובהן תלסמיה מייג'ור, לייפת כיסתית, תסמונת X שביר וטיי זקס, כאשר קיים סיכון של 25 עד 50 אחוזים למחלה.
- הזכאות למימון הטיפול נקבעת בהתאם להמלצת יועץ גנטי, ולא רק לפי אבחון רפואי כללי של המחלה התורשתית.
- הסל כולל גם מימון אבחון גנטי טרום השרשה לנשאי מוטציות הגורמות לחירשות גנטית לא תסמונתית.
- לנשאי מוטציות המעלות סיכון לסרטן, כמו BRCA1, BRCA2 ותסמונת לינץ', אפשר לבצע אבחון גנטי טרום השרשה בלי הגבלה על מספר הביציות המופרות.
- ברוב ההתוויות הזכאות למימון מוגבלת לשני הריונות בלבד שהסתיימו בלידה.
לזוגות שבהם אחד מבני הזוג או שניהם נשאים של מחלה גנטית תורשתית, אבחון גנטי טרום השרשה, המוכר גם כ-PGD או PGT, מאפשר לבדוק את העוברים לפני ההשרשה ברחם ולבחור בעובר שאינו נושא את המחלה. מה שפחות ידוע הוא שהזכאות למימון ההליך הזה בסל הבריאות אינה אוטומטית, ותלויה בהתוויות מוגדרות ובהמלצה של איש מקצוע ספציפי, יועץ גנטי.
מתי הבדיקה ממומנת
לפי חוזר הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2026, אבחון גנטי טרום השרשה ממומן במספר מצבים עיקריים:
- נשאות למחלה מונוגנית חמורה במיוחד, כמו תלסמיה מייג'ור, לייפת כיסתית, תסמונת X שביר או טיי זקס, כאשר קיים סיכון של 25 עד 50 אחוזים למחלה בעובר.
- שינוי כרומוסומלי מאוזן אצל אחד מבני הזוג, כמו טרנסלוקציה, המעלה סיכון לעובר עם שינוי כרומוסומלי חמור.
- נשאות למוטציות הגורמות לחירשות גנטית לא תסמונתית.
- נשאות למוטציות המעלות סיכון לסרטן, כמו BRCA1, BRCA2 או תסמונת לינץ'.
התפקיד של יועץ גנטי בקביעת הזכאות
הנקודה החשובה ביותר להבין היא שהזכאות למימון אינה נקבעת רק לפי אבחון רפואי כללי של המחלה התורשתית, אלא לפי המלצה מפורשת של יועץ גנטי. יועץ הגנטי הוא זה שבודק את תוצאות בדיקת הנשאות, את רמת הסיכון לעובר, ואת ההתאמה בין המחלה הספציפית לבין ההתוויות שנקבעו בחוזר. בלי ההמלצה הזו, גם זוג שהוא אכן נשא של מחלה קשה עלול להיתקל בקושי לממש את המימון.
ההבדל במגבלת הביציות
יש הבדל מעניין בין ההתוויות. אצל נשאי מחלה מונוגנית חמורה או שינוי כרומוסומלי, הזכאות מוגבלת לשני הריונות בלבד שהסתיימו בלידה. לעומת זאת, אצל נשאי מוטציות המעלות סיכון לסרטן, כמו BRCA1, BRCA2 ותסמונת לינץ', ההתוויה מאפשרת ביצוע אבחון גנטי טרום השרשה בלי הגבלה על מספר הביציות המופרות, מה שמשקף את האופי השונה של הסיכון במקרים האלה.
מה עושים אם קופת החולים מסרבת
אם קופת חולים מסרבת לממן בדיקה גנטית הנדרשת לצורך ההליך, יש אפשרות לפנות לנציבות הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות. הנציבות בוחנת קבילות על סירובי מימון של קופות החולים מול אמות המידה הקבועות בחוזרי משרד הבריאות, כולל בתחום הבדיקות הגנטיות.
איך מתחילים בפועל
הצעד הראשון הוא בירור גנטי הכולל בדיקת נשאות לשני בני הזוג. לאחר קבלת התוצאות, יש לפנות ליועץ גנטי לקבלת חוות דעת והמלצה, ורק לאחר מכן פונים ליחידת הפוריות בקופת החולים או בבית החולים כדי לתאם את הליך ההפריה החוץ גופית בשילוב האבחון הגנטי הטרום השרשתי.
שאלות נפוצות
מי קובע שמגיעה זכאות למימון PGD ולא רק להפריה חוץ גופית רגילה?
הזכאות נקבעת בהתאם להמלצה מפורשת של יועץ גנטי, לאחר בדיקה שמאשרת נשאות למחלה ואת האפשרות לאתר אותה בעובר, בהתאם לתנאים שנקבעו בחוזר הרחבת סל שירותי הבריאות.
יש הגבלה על מספר הילדים שעבורם ממומן הטיפול?
כן, ברוב ההתוויות הזכאות מוגבלת לשני הריונות בלבד שהסתיימו בלידה. לעומת זאת, אצל נשאי מוטציות המעלות סיכון לסרטן כמו BRCA1, BRCA2 ותסמונת לינץ' אין הגבלה על מספר הביציות המופרות באותה מסגרת.
מה ההבדל בין נשאות למחלה תורשתית קלאסית לבין נשאות למוטציה שמעלה סיכון לסרטן?
עבור נשאות למחלה מונוגנית חמורה במיוחד נבדק סיכון של 25 עד 50 אחוזים למחלה בעובר. עבור נשאי BRCA1, BRCA2 או תסמונת לינץ' ההתוויה מתבססת על עצם הנשאות, ובלי הגבלה על מספר הביציות המופרות.
איך פונים כדי לממש את הזכאות?
יש לפנות ליחידת הפוריות בקופת החולים או בבית החולים עם המלצת יועץ גנטי, בדרך כלל לאחר בירור גנטי הכולל בדיקת נשאות בשני בני הזוג.
מה עושים אם קופת החולים מסרבת לממן בדיקה גנטית שנדרשת לצורך ההליך?
אפשר לפנות לנציבות הקבילות לחוק ביטוח בריאות ממלכתי במשרד הבריאות, הבודקת קבילות על סירוב מימון של בדיקות גנטיות מול אמות המידה שנקבעות בחוזרי משרד הבריאות.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 13.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888