תסמונת PHACE: כשגם המוח, גם כלי הדם, גם הלב וגם העיניים דורשים מעקב נפרד
מדריך זכויות לתינוק עם תסמונת PHACE: המנגיומה בפנים לצד מומי מוח, עורקים, לב ועיניים, ואיך תיעוד נפרד מכל מומחה מעלה את קצבת ילד נכה ל-100%.
עובדות מהירות
- תסמונת PHACE היא ראשי תיבות של מום בגומה האחורית של המוח (Posterior fossa), המנגיומה (Hemangioma) גדולה וסגמנטלית בפנים, מום בעורקי המוח או הצוואר (Arterial anomalies), מום לב (Cardiac defects, לרוב קוארקטציה של אבי העורקים) ומום בעיניים (Eye abnormalities).
- אצל תינוק עם המנגיומה סגמנטלית גדולה בפנים (בדרך כלל מעל כ-5 ס"מ) מקובל לבצע כבר בחודש הראשון לחיים הדמיית MRI ו-MRA של המוח, הצוואר וקשת אבי העורקים, כדי לאתר מומים בעורקים ולהעריך סיכון לשבץ מוחי.
- פרופרנולול הוא תרופת קו ראשון לטיפול בהמנגיומה גדולה, אך בתסמונת PHACE יש להתחיל בו בזהירות ובליווי רפואי צמוד, בשל האפשרות למום מקביל בעורקי המוח או בלב.
- אצל חלק מהתינוקות שבהם ההמנגיומה משתרעת גם לאזור הסנטר והצוואר, נדרש גם מעקב א.א.ג בשל חשש להמנגיומה נוספת בדרכי הנשימה.
- מה-1.6.2018 חל בביטוח הלאומי כלל ריבוי הליקויים: ילד שנקבעו לו 3 עילות זכאות נפרדות, שכל אחת מזכה ב-50% מהקצבה, זכאי לקצבה מוגדלת בשיעור 100% (נכון ל-2026: 3,820 ש"ח לחודש).
מדריך זכויות לתינוק עם תסמונת PHACE, ראשי תיבות של מום במוח, מום בעורקי המוח והצוואר, מום לב ומום בעיניים לצד המנגיומה גדולה בפנים, וכיצד תיעוד נפרד מכל מומחה יכול להעלות את קצבת ילד נכה עד 100 אחוז.
תסמונת PHACE היא תסמונת נדירה המאובחנת אצל תינוקות עם המנגיומה (גידול כלי דם שפיר) גדולה וסגמנטלית בפנים או בקרקפת, לצידה עשויים להתגלות מום מולד במוח (בעיקר בגומה האחורית), מום בעורקי המוח או הצוואר, מום בלב (לרוב קוארקטציה של אבי העורקים) ומום בעיניים. מכיוון שכל מום מטופל בפועל בידי צוות רפואי אחר לגמרי, ולעיתים תוך ימים ספורים מהלידה נדרש בירור דחוף לשלילת סיכון לשבץ מוחי, יש כאן הזדמנות אמיתית למצות את הזכויות מול הביטוח הלאומי בצורה שונה ממה שנהוג בדרך כלל: לא מכתב סיכום כללי אחד, אלא תיעוד נפרד מכל מומחה.
ארבעה מסלולים, ארבעה צוותים
תינוק עם תסמונת PHACE עשוי להיות מלווה במקביל בידי רופא עור (בשל ההמנגיומה הגדולה, שלרוב מטופלת בתרופה פומית ממשפחת חוסמי בטא, ולעיתים גם בלייזר או ניתוח בהמשך), נוירולוג או נוירוכירורג ילדים (בשל מום מולד במוח, לרוב בגומה האחורית, ולעיתים גם הידרוצפלוס), קרדיולוג ילדים (בשל מום לב, לרוב היצרות של אבי העורקים, שלעיתים מצריך ניתוח לב בחודשי החיים הראשונים) ורופא עיניים (בשל מומים מבניים בעין או בעצב הראייה). אצל חלק מהתינוקות, כשההמנגיומה משתרעת גם לאזור הסנטר והצוואר בצורת "זקן", מתלווה גם מעקב א.א.ג בשל חשש להמנגיומה בדרכי הנשימה. כל אחד מהמסלולים הללו מתנהל לפי לוח הזמנים והפרוטוקול שלו, ולעיתים אף בבתי חולים שונים.
בירור דחוף בחודש הראשון: הסיכון לשבץ מוחי
בשונה מתסמונות אחרות שבהן הבירור נפרש על פני שנים, בתסמונת PHACE מקובל לבצע כבר בחודש הראשון לחיים הדמיה של המוח וכלי הדם במוח ובצוואר (MRI ו-MRA), כדי לאתר היצרות, חוסר התפתחות או מבנה חריג של העורקים. ממצאים אלו קובעים את רמת הסיכון לשבץ מוחי איסכמי בילדות, ומשפיעים גם על ההחלטה איך לטפל בהמנגיומה עצמה: תרופת קו ראשון להמנגיומה גדולה היא פרופרנולול, אך אצל תינוק עם מומים בעורקי המוח יש לשקול את הטיפול בזהירות ובליווי צמוד של הצוות הנוירולוגי והקרדיולוגי גם יחד. כך שגם הבירור הראשוני, לא רק הטיפול השוטף בהמשך, כולל בפועל כמה התמחויות רפואיות שפועלות זו לצד זו.
איך זה משפיע על קצבת ילד נכה: מכתב נפרד מכל מומחה
קצבת ילד נכה מבוססת על עילות זכאות נפרדות, כמו טיפולים רפואיים ואשפוז ממושך, השגחה חלקית או מלאה, עיכוב התפתחותי עד גיל 3, ותלות בעזרת הזולת. כשתסמונת אחת כוללת ארבעה מסלולי טיפול נפרדים (עור, נוירולוגיה, קרדיולוגיה ועיניים), ולעיתים גם א.א.ג, קיים סיכון אמיתי שהוועדה תתייחס בעיקר להמנגיומה הנראית לעין, ותפספס את המשקל המצטבר של מום המוח, מום הלב או מום העיניים. משום כך מומלץ להביא לוועדה מכתב נפרד מכל מומחה, המפרט את הממצא הספציפי בתחומו, הטיפולים שכבר בוצעו והמתוכננים, וההשפעה התפקודית בפועל. מה-1 ביוני 2018, הורה לילד שנקבעו לו 3 עילות זכאות נפרדות, שכל אחת מהן מזכה בקצבה בשיעור 50%, זכאי לקצבה מוגדלת בשיעור 100%. כשיש ארבעה או חמישה מסלולי טיפול נפרדים כמו בתסמונת PHACE, שווה לשאול את הוועדה במפורש אילו עילות זכאות חלות בנפרד על כל אחד מהמומים.
בדיקה חוזרת וערעור
אם התקבלה החלטה שמתייחסת רק לחלק מהממצאים, למשל רק להמנגיומה ולא למום הלב או למום המוח, אפשר לפנות לביטוח הלאומי בבקשה לבדיקה חוזרת עם מסמכים מעודכנים מהמומחים הנוספים. אם יש חילוקי דעות על ההחלטה עצמה, ניתן להגיש ערר לוועדה הרפואית לעררים בתוך פרק הזמן שמצוין בהודעת הביטוח הלאומי, ולצרף לערר את כל המכתבים הנפרדים יחד, כדי שהתמונה המלאה תובא בפני הוועדה בפעם אחת.
אם ילדכם אובחן עם תסמונת PHACE וזקוקים לליווי בהבנת הזכויות מול הביטוח הלאומי, עמותת "בשבילך" מלווה משפחות בחינם בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
מהי תסמונת PHACE?
תסמונת נדירה המשלבת המנגיומה (גידול כלי דם שפיר) גדולה וסגמנטלית בפנים או בקרקפת, עם מום אפשרי במוח (בעיקר בגומה האחורית), מום בעורקי המוח או הצוואר, מום בלב (לרוב קוארקטציה של אבי העורקים) ומום בעיניים. חומרת הביטוי משתנה מאוד בין תינוק לתינוק, ולא כל התינוקות מפתחים את כל המומים.
עדיף להגיש לביטוח הלאומי מכתב רפואי אחד מרוכז או כמה מכתבים נפרדים?
כדאי להביא לוועדה הרפואית מכתב נפרד מכל מומחה שמלווה את הילד: רופא עור, נוירולוג או נוירוכירורג, קרדיולוג ורופא עיניים, ולעיתים גם רופא א.א.ג. כשכל מומחה מתעד בנפרד את הממצא בתחומו, ההשפעה התפקודית והטיפול הנדרש, קל יותר לוועדה להכיר בכמה עילות זכאות נפרדות במקום בתמונה כללית אחת.
אילו עילות זכאות עשויות לחול על תינוק עם תסמונת PHACE?
בהתאם לממצאים אצל התינוק עשויות לחול כמה עילות בו זמנית: טיפולים רפואיים ואשפוז ממושך בשל ניתוחי לב או מעקב הדמיה חוזר, השגחה חלקית או מלאה, עיכוב התפתחותי עד גיל 3, ותלות בעזרת הזולת. כל עילה נבחנת בנפרד לפי התיעוד שהוגש עבורה.
האם מסוכן לתת לתינוק עם PHACE את התרופה הרגילה להמנגיומה?
פרופרנולול הוא הטיפול המקובל להמנגיומה גדולה, אך כאשר יש גם מום בעורקי המוח או בלב יש להתחיל בו בזהירות ובמעקב צמוד של רופא הילדים, הנוירולוג והקרדיולוג יחד, ולכן חשוב שהבירור הראשוני (MRI, MRA ואקוקרדיוגרפיה) יושלם לפני קביעת תוכנית הטיפול.
מה עושים אם הוועדה של הביטוח הלאומי התייחסה רק להמנגיומה ולא למומים האחרים?
אפשר לפנות לביטוח הלאומי בבקשה לבדיקה חוזרת ולצרף מסמכים מעודכנים מהמומחים הנוספים שלא קיבלו ביטוי בהחלטה. אם יש חילוקי דעות על ההחלטה עצמה, ניתן להגיש ערר לוועדה הרפואית לעררים בתוך פרק הזמן שמצוין בהודעת הביטוח הלאומי, ולצרף את כל המכתבים הנפרדים יחד.
האם כל תינוק עם המנגיומה גדולה בפנים סובל מתסמונת PHACE?
לא. רוב ההמנגיומות, גם הגדולות, אינן קשורות לתסמונת PHACE. הבירור לתסמונת נדרש בעיקר כשההמנגיומה סגמנטלית וגדולה (בדרך כלל מעל כ-5 ס"מ) ונמצאת באזור הפנים, הקרקפת או הצוואר, ואז מומלץ לבצע הדמיית מוח וכלי דם כדי לשלול או לאשר את שאר המומים.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 17.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888