תסמונת פילן-מקדרמיד במבוגרים: נסיגה נפשית והתנהגותית בגיל ההתבגרות ובבגרות
אצל חלק ממתמודדי תסמונת פילן-מקדרמיד מופיעה בהתבגרות הידרדרות נפשית פתאומית, כולל קטטוניה. מה זה אומר ואיך פונים מחדש לביטוח הלאומי.
עובדות מהירות
- בתסמונת פילן-מקדרמיד, הנגרמת ממחיקה בקצה כרומוזום 22 (22q13) הפוגעת בגן SHANK3, מתועדת בספרות הרפואית תופעה של הידרדרות נפשית והתנהגותית פתאומית אצל חלק מהמתבגרים והמבוגרים, בגיל ממוצע של כ-15 עד 20 שנה, בטווח גילים רחב שתועד גם הרבה מעבר לכך.
- בין הביטויים שתועדו במחקרים: תסמיני קטטוניה, כלומר קיפאון תנועתי או נוקשות קיצונית, אצל כרבע עד יותר ממחצית מהמקרים שנבדקו, ותסמינים במעגל הדו קוטבי (מאניה ודיכאון) אצל יותר ממחצית מהמקרים.
- לצד התסמינים הנפשיים תועד גם אובדן מיומנויות מתמשך בשפה, בתנועה ובתפקוד היומיומי אצל חלק גדול מהמקרים, ולעיתים ההחלמה חלקית בלבד גם לאחר טיפול.
- טריגרים שתועדו כקשורים להופעת ההידרדרות כוללים זיהומים וחום, שינויים הורמונליים כמו וסת ראשונה, אירועים מלחיצים ושינויים בסביבת המגורים.
- מדובר בתופעה ספציפית לתסמונת פילן-מקדרמיד, נפרדת מתופעת נסיגה דומה שתועדה בתסמונת קליפסטרה, תסמונת גנטית אחרת עם גן שונה לגמרי; כאשר התפקוד היומיומי יורד באופן משמעותי, כדאי לבקש מחדש הערכה של הביטוח הלאומי.
תסמונת פילן-מקדרמיד (מחיקת 22q13) נגרמת ממחיקה או שינוי בגן SHANK3, וידועה בעיקר בזכות ההשפעה שלה על ילדים: עיכוב התפתחותי, מוגבלות שכלית, דיבור מוגבל או נעדר, ותסמינים מספקטרום האוטיזם. אבל אצל חלק לא מבוטל מהמתמודדים, ההיכרות עם התסמונת לא נגמרת בילדות. מתועדת בספרות הרפואית תופעה נפרדת ומדאיגה: הידרדרות נפשית והתנהגותית פתאומית שמופיעה בגיל ההתבגרות או בבגרות הצעירה, לעיתים אחרי שנים של תפקוד יציב יחסית. מדובר בתופעה ספציפית לתסמונת פילן-מקדרמיד, שכל משפחה ומטפל צריכים להכיר מראש.
מה ידוע על התופעה
מחקרים שסקרו מקרים מתועדים של הידרדרות נפשית בתסמונת פילן-מקדרמיד מצאו שהופעת התסמינים מתרחשת בגיל ממוצע של כ-15 עד 20 שנה, כאשר רוב המקרים מתחילים בין גיל 10 ל-20, אך תועדו גם מקרים שהתחילו בגיל צעיר יותר ומקרים שהתחילו הרבה יותר מאוחר בחיים. בין הביטויים שתועדו: תסמינים במעגל הדו קוטבי, כלומר אפיזודות של מאניה ודיכאון, אצל יותר ממחצית מהמקרים שנבדקו, ותסמיני קטטוניה, קיפאון תנועתי או נוקשות קיצונית שלעיתים מתלווים לפסיכוזה, אצל חלק ניכר מהמקרים, לעיתים בשיעור גבוה יותר אצל נשים ואצל מי שהתסמונת שלהם נגרמת ממוטציה נקודתית בגן SHANK3 ולא ממחיקה כרומוזומלית. לצד התסמינים הנפשיים, תועד גם אובדן מיומנויות מתמשך בשפה, בתנועה ובתפקוד היומיומי, ואצל חלק גדול מהמקרים לא חוזר תפקוד מלא גם לאחר טיפול באירוע החריף.
טריגרים אפשריים
מחקרים מזהים כמה גורמים שחזרו על עצמם לפני הופעת ההידרדרות: זיהומים וחום, שינויים הורמונליים כמו וסת ראשונה אצל נשים, אירועים מלחיצים ושינויים משמעותיים בסביבת המגורים, ולעיתים גם התקפים אפילפטיים. הכרת הגורמים האלה לא מבטיחה מניעה, אך מאפשרת למשפחה ולצוות המטפל לעקוב מקרוב אחרי תקופות שבהן הסיכון עשוי לעלות, ולפנות מוקדם יותר לטיפול כשמופיעים סימנים ראשונים.
קטטוניה כמצב חירום
כשמופיעים סימנים של קטטוניה, כמו קיפאון תנועתי ממושך, נוקשות קיצונית או אי תגובתיות, מדובר במצב הדורש הערכה רפואית דחופה, לעיתים במסגרת אשפוזית. בספרות המקצועית מצוין שטיפול אנטי פסיכוטי בלבד נוטה להיות פחות יעיל אצל מתמודדים עם התסמונת, ושילוב של תרופות נגד פרכוסים עם תרופות אנטי פסיכוטיות, ליתיום, או במקרים עמידים גם טיפול בנזעי חשמל, הם הכיוונים שמתועדים כיעילים יותר. הבחירה בטיפול היא כמובן החלטה רפואית שצריכה להתקבל על ידי פסיכיאטר או נוירולוג עם ניסיון בתסמונות גנטיות נדירות.
מה עושים כשמופיע שינוי פתאומי
כאשר מופיעה ירידה חדה בתפקוד או שינוי התנהגותי משמעותי אצל מתבגר או בוגר עם תסמונת פילן-מקדרמיד, חשוב לפנות בהקדם לרופא המטפל, רצוי פסיכיאטר או נוירולוג בעל ידע בתסמונות גנטיות נדירות, ולבדוק במקביל גורמים רפואיים אפשריים כמו כאב לא מאובחן, זיהום, או שינוי בטיפול התרופתי. כדאי לתעד את השינוי לעומת התפקוד שהיה קיים קודם לכן, כדי לסייע לצוות המטפל להעריך נכון את חומרת המצב.
עדכון מול הביטוח הלאומי
ירידה משמעותית בתפקוד היומיומי מהווה עילה לבקש בדיקה מחדש הן של דרגת קצבת הנכות הכללית והן של הזכאות לקצבת שירותים מיוחדים, בשל הצורך הגובר בסיוע והשגחה. מומלץ לרכז מסמכים עדכניים מהרופא המטפל שמתארים את הירידה בתפקוד לעומת המצב הקודם, ולציין במפורש שמדובר בתופעה מוכרת בתסמונת פילן-מקדרמיד ולא באירוע חד פעמי בלתי מוסבר, כדי שהוועדה הרפואית תוכל להעריך נכון את מכלול הצרכים.
לסיוע במיצוי הזכויות, ניתן לפנות למוקד עמותת "עבורך" בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
האם הנסיגה הזו קורית לכל מי שיש לו תסמונת פילן-מקדרמיד?
לא לכולם. מדובר בתופעה שמתועדת אצל חלק מהמתבגרים והמבוגרים עם התסמונת, ולכן חשוב שהמשפחה והצוות המטפל יכירו אותה מראש ולא יתפסו אותה כאירוע חריג ובלתי מוסבר, מבלי להניח שהיא בלתי נמנעת.
מה ההבדל בין הנסיגה בתסמונת פילן-מקדרמיד לבין זו שמוכרת בתסמונת קליפסטרה?
שתי התסמונות נגרמות משינוי גנטי שונה לגמרי, פילן-מקדרמיד ממחיקה הפוגעת בגן SHANK3 בכרומוזום 22, וקליפסטרה משינוי בגן אחר לגמרי בכרומוזום 9. בשתיהן מתועדת תופעה של נסיגה תפקודית ונפשית בגיל ההתבגרות ובבגרות, אך מדובר בתסמונות נפרדות, ובפילן-מקדרמיד מתועד באופן ספציפי שיעור ניכר של תסמיני קטטוניה ומאניה במסגרת המעגל הדו קוטבי.
מה עושים כשמבחינים בשינוי פתאומי בהתנהגות או בתפקוד?
מומלץ לפנות בהקדם לרופא המטפל, רצוי פסיכיאטר או נוירולוג עם ידע בתסמונות גנטיות נדירות, ולבדוק גם גורמים מזרזים אפשריים כמו זיהום, חום, שינוי הורמונלי או אירוע מלחיץ.
האם קטטוניה שמופיעה במסגרת התסמונת נחשבת מצב חירום?
כן, קטטוניה היא מצב הדורש הערכה רפואית דחופה, ולעיתים גם אשפוז, בין אם הופיעה במסגרת תסמונת פילן-מקדרמיד ובין אם מכל סיבה אחרת.
אם התפקוד הידרדר לאחר שכבר יש קצבת נכות, צריך לפנות מחדש לביטוח הלאומי?
כן, ירידה משמעותית בתפקוד היומיומי מהווה עילה לבקש בדיקה מחדש של הדרגה הרפואית ושל הזכאות לקצבת נכות כללית ולקצבת שירותים מיוחדים, בצירוף מסמכים עדכניים שמתעדים את הירידה בתפקוד לעומת המצב הקודם.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888