חסר תורשתי בחלבון C או בחלבון S: הזכויות בהפרעת קרישיות היתר
חסר בחלבון C או S מעלה סיכון לפקקת חוזרת ומחייב טיפול מדלל דם ממושך. מדריך לאחוזי נכות וזכויות מול הביטוח הלאומי.
עובדות מהירות
- חלבון C וחלבון S הם חלבונים טבעיים בדם המווסתים את תהליך הקרישה, וחסר תורשתי בהם מעלה משמעותית את הסיכון לפקקת ורידים עמוקה ולתסחיף ריאתי.
- אירועי פקקת חוזרים עלולים לגרום לנזק כרוני בוורידים (תסמונת פוסט-טרומבוטית) ולפגיעה תפקודית בגפה הנפגעת.
- רוב המתמודדים נדרשים לטיפול ממושך או קבוע במדללי דם, לעיתים לכל החיים, בעיקר לאחר אירוע פקקת ראשון או חוזר.
- מעקב במרפאת נוגדי קרישה נדרש לצורך איזון מינון התרופה ומניעת סיבוכי דימום מצד אחד וקרישה מצד שני.
חלבון C וחלבון S הם שני חלבונים טבעיים המיוצרים בכבד ומשמשים לוויסות תהליך קרישת הדם, ומונעים היווצרות קרישים מיותרים. חסר תורשתי באחד מהם, שמועבר בירושה מהורה לילד, מגביר משמעותית את הסיכון לפקקת ורידים עמוקה, בעיקר ברגליים, וכן לתסחיף ריאתי מסכן חיים. מדובר בהפרעת קרישיות יתר תורשתית הדורשת מעקב המטולוגי לאורך החיים.
מה קורה לאחר אירוע פקקת
לאחר אירוע פקקת ורידים עמוקה, חלק מהמתמודדים מפתחים תסמונת פוסט-טרומבוטית: נזק כרוני לשסתומים בוריד הפגוע, המתבטא בנפיחות מתמשכת, כאב, שינויי צבע בעור ולעיתים כיבים. מצב זה יכול להגביל את היכולת לעמוד או ללכת לאורך זמן, ולהשפיע ישירות על התפקוד היומיומי והיכולת התעסוקתית, במיוחד בעבודות הדורשות עמידה ממושכת.
הטיפול התרופתי הממושך
הטיפול המרכזי בהפרעת קרישיות יתר הוא מדללי דם (נוגדי קרישה), הניתנים לתקופה ממושכת ולעיתים לכל החיים, בהתאם להחלטת הרופא המטפל ולמספר אירועי הפקקת שהיו. מטופלים רבים נדרשים למעקב סדיר במרפאת נוגדי קרישה לצורך איזון המינון ומניעת סיבוכים, הן של דימום יתר והן של קרישה חוזרת. מעקב זה כרוך בבדיקות דם תכופות ובביקורים חוזרים במרפאה, מה שדורש תיאום מול מקום העבודה.
אחוזי נכות מהביטוח הלאומי
הביטוח הלאומי אינו מעניק אחוזי נכות על בסיס האבחנה הגנטית בלבד, אלא בוחן את הנזק התפקודי הנובע מאירועי הפקקת בפועל: מידת הפגיעה בגפה, קיום תסמונת פוסט-טרומבוטית, תדירות האירועים והשלכתם על התפקוד היומיומי. חשוב להגיע לוועדה הרפואית עם תיעוד מלא של כל אירועי הפקקת, כולל בדיקות הדמיה (דופלר, CT) ומכתבי סיכום מהמעקב ההמטולוגי.
שיקולים מיוחדים בהריון ובניתוחים
נשים עם חסר בחלבון C או S נדרשות למעקב הריון מיוחד, כיוון שההריון עצמו מעלה את הסיכון לפקקת. כמו כן, לפני כל ניתוח מתוכנן יש להודיע לצוות הרפואי על ההפרעה, כדי לתאם טיפול מונע מתאים ולהימנע מסיבוכים.
לסיכום
חסר תורשתי בחלבון C או S מחייב ניהול קפדני של הסיכון לפקקת ומעקב תרופתי ממושך. כאשר נגרם נזק תפקודי בעקבות אירועי פקקת, מומלץ לפנות לביטוח הלאומי למיצוי הזכויות. לייעוץ נוסף ניתן לפנות לעמותת פורויו בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
האם אבחנה של חסר חלבון C או S לבד מזכה בנכות?
לא. הביטוח הלאומי בוחן את הנזק התפקודי בפועל, כלומר אירועי פקקת שכבר התרחשו והשלכותיהם, כמו נזק לוורידים או פגיעה בגפה, ולא את קיום החסר הגנטי בלבד.
האם צריך ליטול מדללי דם לכל החיים?
זה תלוי בהחלטת הרופא המטפל, ותלוי בין היתר במספר אירועי הפקקת שהיו ובגורמי סיכון נוספים. חלק מהמטופלים נדרשים לטיפול ממושך או קבוע.
מה עושים כשמפתחים תסמונת פוסט-טרומבוטית בעקבות הפקקת?
תסמונת פוסט-טרומבוטית, הכוללת נפיחות כרונית, כאב ופגיעה בעור הגפה, יכולה להוות בסיס להגשת תביעה לוועדה רפואית לקביעת אחוזי נכות.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888