בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות: שלוש מחלות נוספות לסל ב-2018
סל הבריאות 2018 הוסיף לרשימת בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות שלוש מחלות עם שכיחות נשאות של 1:60 באוכלוסיות מוגדרות בסיכון.
עובדות מהירות
- התוספת נכנסה לתוקף בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 3/2018, בתוקף מ-11 בינואר 2018
- בדיקות הסקר ניתנות במימון לאוכלוסיות בסיכון שבהן שיעור הנשאות של המחלה הוא 1:60 (ושכיחות המחלה בפועל כ-1:15,000 לידות חי)
- נוספו לרשימה: Mitochondrial Complex 1 deficiency בקרב יהודים ממוצא קווקז (גאורגיה)
- נוספה גם מחלה גרנולומטוטית כרונית (Chronic Granulomatous Disease, CGD) בקרב יהודים ממוצא קווקז, ותסמונת Walker Warburg בקרב יהודים ממוצא אשכנזי
- החוזר קבע גם שתתווסף רשימת מחלות שכיחות בקרב בני מיעוטים (ערבים ודרוזים), שפורסמה בנפרד
ישראל מפעילה תוכנית סקר לאומית לבדיקת נשאות של מחלות גנטיות באוכלוסיות שבהן שיעור נשאות מסוים ידוע כגבוה. ב-2018 הורחבה הרשימה הזאת בשלוש מחלות נוספות, לפי חוזר סל הבריאות של אותה שנה.
מה זו בדיקת סקר לנשאות
בדיקת סקר לנשאות בודקת אם אדם בריא נושא עותק אחד של גן פגום, שאינו גורם לו מחלה בעצמו, אבל עלול לגרום למחלה אצל ילד אם גם בן או בת הזוג נשאים של אותו גן. משרד הבריאות ממן בדיקות כאלה לאוכלוסיות מוגדרות בסיכון, שבהן שכיחות הנשאות היא לפחות 1:60.
מה נוסף לרשימה ב-2018
לפי חוזר מנכ"ל משרד הבריאות מס' 3/2018, בתוקף מ-11 בינואר 2018, נוספו לרשימת המחלות הנבדקות:
Mitochondrial Complex 1 deficiency, בקרב יהודים ממוצא קווקז (גאורגיה).
מחלה גרנולומטוטית כרונית (Chronic Granulomatous Disease, CGD), גם היא בקרב יהודים ממוצא קווקז.
תסמונת Walker Warburg, בקרב יהודים ממוצא אשכנזי.
בנוסף, החוזר קבע שתפורסם רשימת מחלות שכיחות בקרב בני מיעוטים, ערבים ודרוזים, שתתווסף אף היא למסגרת הבדיקות הממומנות.
איך זה עובד בפועל
בדיקות הסקר מבוצעות במרפאות גנטיקה של קופות החולים ובתי החולים, בדרך כלל בתכנון הריון או בתחילתו, על בסיס הפניה רפואית. אם שני בני הזוג יוצאים נשאים של אותה מחלה, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי כדי להבין את הסיכון בפועל ואת האפשרויות העומדות בפניהם.
שאלות נפוצות
מה זו בכלל בדיקת סקר לנשאות, ולמה היא חשובה?
בדיקת סקר לנשאות בודקת אם אדם נושא עותק אחד של גן פגום שגורם למחלה תורשתית, גם אם הוא עצמו בריא לגמרי. המידע הזה חשוב במיוחד לתכנון הריון, כי אם שני בני הזוג נשאים של אותו גן, יש סיכון שהילד יירש שני עותקים פגומים ויחלה במחלה.
מי זכאי לבדיקות הממומנות האלה?
הזכאות מוגדרת לפי אוכלוסיות בסיכון עם שיעור נשאות של 1:60 למחלה מסוימת. לפי תוספת 2018, זה כולל יהודים ממוצא קווקז (גאורגיה) לגבי שתי מחלות, ויהודים ממוצא אשכנזי לגבי תסמונת Walker Warburg, בנוסף לרשימת מחלות שפורסמה עבור בני מיעוטים ערבים ודרוזים.
מה זו מחלת Mitochondrial Complex 1 deficiency שנוספה?
זו מחלה מיטוכונדריאלית תורשתית הפוגעת ביכולת התאים לייצר אנרגיה, ויכולה להתבטא במגוון רחב של תסמינים נוירולוגיים והתפתחותיים חמורים. בדיקת הנשאות מאפשרת לזהות מראש בני זוג בסיכון.
אם שני בני הזוג יוצאים נשאים, מה השלב הבא?
במקרה כזה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי, שם יסבירו את הסיכון בפועל ואת האפשרויות העומדות בפני בני הזוג, כולל בדיקות נוספות במהלך ההריון או אפשרויות טיפולי פוריות מותאמים.
איפה עושים את בדיקות הסקר האלה?
הבדיקות מבוצעות במסגרת מרפאות גנטיקה של קופות החולים ובתי החולים, בדרך כלל לפני הריון או בתחילתו, ומחייבות הפניה של רופא. כדאי לברר מראש מול קופת החולים אילו בדיקות כלולות בהתאם למוצא המשפחתי.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888