אלקפטונוריה (מחלת השתן הכהה): מדריך הזכויות במחלה המטבולית הפוגעת במפרקים
זכויות בביטוח הלאומי במחלת האלקפטונוריה: הכרה בנכות עקב ניוון מפרקים, מימון ניידות ותמיכה בעבודה.
עובדות מהירות
- אלקפטונוריה נגרמת ממחסור באנזים המפרק חומצה הומוגנטיסית, שמצטברת ומכהה את השתן.
- עם השנים מצטברים משקעים בסחוסים ובגידים (אוכרונוזיס), הגורמים לניוון מפרקים מתקדם.
- המחלה בדרך כלל אינה משפיעה משמעותית בילדות, אך גורמת לפגיעה תפקודית ניכרת בבגרות ובגיל השלישי.
- מתמודדים עם מוגבלות בניידות עקב ניוון המפרקים יכולים לבדוק זכאות לאחוזי נכות ולקצבת ניידות.
אלקפטונוריה היא מחלה גנטית נדירה הנגרמת ממחסור באנזים האחראי על פירוק חומצה הומוגנטיסית. כתוצאה מכך החומצה מצטברת בגוף ומופרשת בשתן, אשר מכהה בעת חשיפה לאוויר, סימן שהעניק למחלה את הכינוי מחלת השתן הכהה. עם השנים החומצה שוקעת גם בסחוסים, בגידים ובמפרקים, בתהליך המכונה אוכרונוזיס, הגורם בהדרגה לניוון מפרקים משמעותי.
מהלך המחלה: מילדות שקטה לפגיעה תפקודית בבגרות
ברוב המקרים המחלה אינה גורמת לתסמינים משמעותיים בילדות מלבד הכהיית השתן. עם זאת, החל מהעשור הרביעי או החמישי לחיים מתפתחת בהדרגה פגיעה במפרקים הגדולים ובעמוד השדרה, המתבטאת בכאב, בנוקשות ובירידה בטווחי התנועה. במקרים מתקדמים המחלה עלולה לפגוע גם במסתמי הלב ולגרום לאבנים בדרכי השתן.
הזכויות מול המוסד לביטוח לאומי
כאשר ניוון המפרקים מגיע לדרגה המגבילה משמעותית את התפקוד היומיומי, ניתן להגיש תביעה לקביעת אחוזי נכות כללית במוסד לביטוח לאומי. הוועדה הרפואית האורתופדית תבחן את היקף הפגיעה במפרקים, את מידת הכאב הכרוני ואת ההשפעה על התפקוד. אם קיימת מוגבלות משמעותית בהליכה, מומלץ להגיש גם תביעה נפרדת לקצבת ניידות ולעזרים כגון מקל הליכה, קביים או כיסא גלגלים.
תמיכה בהמשך התעסוקה
מכיוון שהמחלה פוגעת בעיקר במבוגרים בשנות העבודה הפעילות שלהם, מתמודדים שעבודתם דורשת מאמץ פיזי, עמידה ממושכת או תנועות חוזרות עלולים לחוות ירידה משמעותית ביכולת התפקודית. במקרים כאלה כדאי לפנות למסלול השיקום המקצועי של המוסד לביטוח לאומי, לבחינת התאמות בעבודה הקיימת או הכשרה מקצועית לתפקיד פחות מעמיס פיזית.
מוגבלות בניידות בגיל השלישי
ככל שהמחלה מתקדמת עם הגיל, הפגיעה במפרקים ובעמוד השדרה עלולה להחמיר ולהשפיע גם על מבוגרים בגיל השלישי שכבר קיבלו בעבר קביעת אחוזי נכות. במקרים כאלה ניתן לבקש בדיקה מחודשת של הוועדה הרפואית לעדכון דרגת הנכות בהתאם להחמרה.
שאלות נפוצות
למה קוראים למחלה מחלת השתן הכהה? כי חומצה הומוגנטיסית שאינה מפורקת מכהה את השתן בעת חשיפה לאוויר.
מתי מופיעה הפגיעה העיקרית? בדרך כלל בבגרות, כתוצאה מהצטברות משקעי החומצה בסחוסים ובמפרקים לאורך שנים.
האם אפשר לקבל קצבת ניידות? כן, אם קיימת מוגבלות משמעותית בניידות כתוצאה מניוון המפרקים.
למיצוי מלוא הזכויות המגיעות אפשר לפנות לעמותת בשבילך בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
למה קוראים לאלקפטונוריה מחלת השתן הכהה?
כי חומצה הומוגנטיסית שאינה מפורקת כראוי מצטברת בשתן, ומכהה אותו בעת חשיפה לאוויר, במיוחד בבגדי תינוקות או בהשרייה ממושכת.
מתי מופיעה הפגיעה התפקודית העיקרית במחלה?
בדרך כלל בבגרות, החל מהעשור הרביעי או החמישי לחיים, כאשר משקעי החומצה בסחוסים ובגידים גורמים לניוון מפרקים מתקדם, בעיקר בעמוד השדרה ובמפרקים הגדולים.
האם אפשר לקבל קצבת ניידות במחלה זו?
כן, אם ניוון המפרקים גורם למוגבלות משמעותית בניידות, ניתן להגיש תביעה לקביעת דרגת מוגבלות בניידות במוסד לביטוח לאומי.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888