אבחון מחלה נדירה: כמה זמן וכסף זה עולה בישראל
שמונה רופאים ועשר שנים בממוצע עד לאבחנה, ובדיקות גנטיות מתקדמות שעולות אלפי שקלים ולא תמיד כלולות בסל הבריאות.
עובדות מהירות
- לפי דוח ועדת אפק משנת 2014, מחקרים מראים שרוב החולים במחלות נדירות עוברים כשמונה רופאים ועשר שנים עד שמחלתם מאובחנת, בעיקר בשל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של הרופאים עימה.
- לפי משרד הבריאות, עלות בדיקת ריצוף גנטי מסוג ריצוף כלל אקסומי (WES), הנדרשת לאבחון מחלות נדירות רבות, נעה בין כ-7,000 לכ-8,000 שקלים, ועלות בדיקת ריצוף כלל גנומי (WGS) נעה בין כ-10,000 לכ-12,000 שקלים.
- בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות מסוג WES או WGS אינן כלולות בסל שירותי הבריאות של קופות החולים, ונכון לדוח הכנסת מנובמבר 2022 הן מומנו רק במסגרת פיילוט ייעודי של משרד הבריאות; משרד הבריאות ציין כי בחלק מהמקרים החולה אינו עומד בקריטריונים של אף גורם מממן, ואז הבדיקה מתבצעת באופן פרטי או על בסיס מחקר בלבד.
- ועדת אפק המליצה ב-2014 לשפות את קופות החולים בסכום של כ-10,000 שקלים עבור כל חולה שאובחן ודווח כלוקה במחלה נדירה, כדי לעודד את הקופות לבצע אבחון גנטי, אך נכון לבדיקת מרכז המחקר והמידע של הכנסת בנובמבר 2022 לא פורסמו מבחני תמיכה בנושא.
לפני שמדברים על טיפול ועל קצבאות, יש שלב שקודם לכל: לקבל אבחנה. במחלות נדירות, השלב הזה יכול לקחת שנים ולעלות אלפי שקלים, כפי שעולה מדוח מרכז המחקר והמידע של הכנסת מנובמבר 2022.
שמונה רופאים, עשר שנים
כבר ב-2014 קבעה ועדת אפק, שהוקמה על ידי משרד הבריאות לבחינת נושא המחלות הנדירות, כי "מחקרים מראים כי רוב החולים במחלות נדירות עוברים כשמונה רופאים ועשר שנים עד שמחלתם מאובחנת, בעיקר בגלל נדירות המחלה וחוסר ההיכרות של הרופאים עם מחלות אלו". קופות החולים עצמן מאשרות את התמונה: מכבי ציינה כי תהליך האבחון מורכב ומאתגר, דורש מיומנות גבוהה ובדיקות מרובות ולעיתים גם ייעוץ גנטי, ואחד הקשיים המרכזיים הוא מחסור ארצי ביועצים גנטיים. לאומית הוסיפה כי קשה גם לשכנע בני משפחה של חולים במחלות תורשתיות לעבור אבחון מוקדם שיכול למנוע חולי נוסף.
הבדיקות שבאמת מאתרות מחלות נדירות
לפי משרד הבריאות, רוב המחלות הנדירות הן מחלות גנטיות או מטבוליות-גנטיות, והבדיקות הנדרשות לאבחונן הן בדיקות מהתחום המטבולי ובדיקות ריצוף גנטי מתקדם: ריצוף כלל אקסומי (WES) וריצוף כלל גנומי (WGS). יושב ראש איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ציין גם בדיקות פאנלים רב-גניים ככלי נוסף שמאפשר כיום לגלות מחלות נדירות בעזרת ריצוף גנטי.
כמה זה עולה, ומי משלם
לפי נתוני משרד הבריאות, עלות בדיקת WES נעה בין כ-7,000 לכ-8,000 שקלים, ועלות בדיקת WGS נעה בין כ-10,000 לכ-12,000 שקלים. הבעיה: בדיקות אלה אינן כלולות בסל שירותי הבריאות שבאחריות קופות החולים. לפי חוזר חטיבת הרפואה במשרד הבריאות, בדיקות ריצוף מתקדמות מסוג WES או WGS ממומנות רק במסגרת פיילוט ייעודי שמנהל משרד הבריאות. משרד הבריאות ציין כי בחלק מהמקרים המטופל אינו עומד בהגדרות או באינדיקציות של אף גורם מממן, קופת החולים או הפיילוט הממשלתי, ואז נותרות שתי ברירות בלבד: לממן את הבדיקה באופן פרטי, או לנסות להיכנס למחקר קליני שמבצע אותה ללא תשלום.
חוזר משנת 2012 שעדיין לא עודכן
עוד ב-2014 ציינה ועדת אפק כי אף שקופות החולים מחויבות באופן עקרוני לערוך אבחון גנטי, החובה הזו אינה מתורגמת הלכה למעשה, בעיקר בשל העלות הגבוהה של בדיקות האבחון והחוסר בתקצוב ייעודי לכך בקופות. הוועדה המליצה לעדכן את חוזר משרד הבריאות בנושא בדיקות גנטיות משנת 2012, הכולל את רשימת הבדיקות שבסל, ולשפות את הקופות בכ-10,000 שקלים על כל חולה שאובחן ודווח כלוקה במחלה נדירה. נכון לבדיקת מרכז המחקר והמידע של הכנסת בנובמבר 2022, החוזר משנת 2012 עדיין בתוקף בלי עדכון, ומבחני התמיכה הכספיים שהומלצו לא פורסמו.
מה כדאי לבדוק אם אתם באמצע תהליך אבחון
אם הרופא המטפל ממליץ על בדיקת WES או WGS, כדאי לברר מראש, ולא אחרי הבדיקה, אם היא ממומנת דרך פיילוט ייעודי של משרד הבריאות, דרך מסלול אחר בקופת החולים, או שהיא תהיה על חשבונכם. אפשר גם לשאול את הרופא המטפל אם קיים מחקר קליני פעיל שמבצע את הבדיקה ללא עלות למשפחה.
שאלות נפוצות
כמה זמן לוקח בממוצע לאבחן מחלה נדירה?
לפי דוח ועדת אפק, מחקרים מצאו שבממוצע חולים עוברים כשמונה רופאים ועשר שנים עד לאבחנה מדויקת, בעיקר משום שרופאים רבים אינם נתקלים במחלה הספציפית מעולם ומתקשים לזהות אותה.
מי משלם על הבדיקה הגנטית המתקדמת שנדרשת לאבחון?
זה תלוי. בדיקות ריצוף כלל אקסומי או כלל גנומי, שעלותן אלפי שקלים, אינן כלולות בסל הבריאות הרגיל, ומומנות בעיקר במסגרת פיילוט ייעודי של משרד הבריאות. מי שאינו עומד בקריטריוני הפיילוט עלול להידרש לממן את הבדיקה באופן פרטי.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888