כולבם (חומצה כולית) בהפרעות מולדות בסינתזת חומצת מרה: הכניסה לסל 2019
ב-2019 נכנסה התרופה כולבם (חומצה כולית) לסל הבריאות לשלוש הפרעות מטבוליות גנטיות נדירות בסינתזת חומצת מרה. אילו מחלות מכוסות, ומתי היא חלופה לחולי CTX.
עובדות מהירות
- לפי חוזר הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2019 של משרד הבריאות (חוזר מס' 1/2019, מיום 16.1.2019), נכנסה לסל התרופה כולבם (Cholbam, השם הגנרי Cholic acid) לטיפול בהפרעות מולדות בסינתזת חומצת מרה.
- התרופה מכוסה עבור שלוש מחלות מטבוליות גנטיות נדירות: חסר באנזים 3 בטא הידרוקסי C27 סטרואיד אוקסידורדוקטאז (הידוע גם כ-HSD3B7), חסר באנזים Sterol 27 hydroxylase המתבטא כקסנתומטוזיס גידית מוחית (Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX), וחסר באנזים AMACR (מתילאציל-CoA רצמאז).
- עבור חולי CTX באופן ספציפי, הזכאות לכולבם מוגבלת למי שיש לו הוריית נגד מסכנת חיים לתרופה חומצה כנודאוקסיכולית (CDCA, כלט אנטרן), או שפיתח פגיעה משמעותית בתפקודי הכבד בעקבות טיפול בה. CDCA נותרה התרופה העיקרית לטיפול ב-CTX, וכולבם משמשת עבור חולי CTX כתרופת קו שני כאשר CDCA אינה אפשרות בטוחה.
- הפרעות מולדות בסינתזת חומצת מרה הן מחלות תורשתיות נדירות ביותר שבהן הכבד אינו מייצר כראוי את חומצות המרה הדרושות לעיכול שומנים ולספיגת ויטמינים מסיסי שומן, מצב שעלול לגרום לפגיעה קשה בכבד ובמערכת העצבים אם אינו מטופל, במיוחד בתינוקות ובילדים.
- התוויות מפורטות נוספות למתן הטיפול פורטו בחוזר חטיבת טכנולוגיות רפואיות, מידע ומחקר של משרד הבריאות שצורף כנספח לחוזר הרחבת הסל.
הפרעות מולדות בסינתזת חומצת מרה הן קבוצה של מחלות מטבוליות גנטיות נדירות ביותר, שבהן הכבד אינו מייצר כראוי את חומצות המרה הדרושות לעיכול שומנים ולספיגת ויטמינים מסיסי שומן. ללא טיפול, המחלות עלולות לגרום לפגיעה קשה בכבד ובמערכת העצבים, במיוחד בתינוקות ובילדים. במסגרת חוזר הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2019 (חוזר מס' 1/2019, מיום 16 בינואר 2019) נכנסה לסל התרופה כולבם (Cholbam, השם הגנרי Cholic acid) לטיפול בשלוש מחלות מהקבוצה הזו.
שלוש המחלות המכוסות
- חסר באנזים 3 בטא הידרוקסי C27 סטרואיד אוקסידורדוקטאז (הידוע גם כ-HSD3B7).
- חסר באנזים Sterol 27 hydroxylase, המתבטא כמחלת קסנתומטוזיס גידית מוחית (Cerebrotendinous Xanthomatosis, CTX).
- חסר באנזים AMACR (מתילאציל-CoA רצמאז).
כולבם כתרופת קו שני עבור חולי CTX
עבור חולי CTX באופן ספציפי, הסל מגדיר את כולבם כתרופת קו שני בלבד. התרופה הראשית לטיפול ב-CTX היא חומצה כנודאוקסיכולית (CDCA, בשם המסחרי כלט אנטרן), שנכנסה לסל בנפרד. הזכאות לכולבם עבור חולי CTX מוגבלת למי שיש לו הוריית נגד מסכנת חיים לטיפול בכלט אנטרן, או שפיתח פגיעה משמעותית בתפקודי הכבד בעקבות הטיפול בה. לעומת זאת, שתי ההוריות הנוספות, חסר 3 בטא HSD וחסר AMACR, אינן קשורות ל-CTX, והזכאות עבורן אינה מותנית בכישלון טיפול קודם בתרופה אחרת.
מה חשוב לדעת
מדובר במחלות נדירות ביותר, שהאבחון שלהן דורש בירור מטבולי וגנטי מעמיק, בדרך כלל במרכז המתמחה במחלות מטבוליות תורשתיות. התוויות מפורטות נוספות למתן הטיפול, מעבר לתיאור הכללי בחוזר הרחבת הסל, פורטו בחוזר חטיבת טכנולוגיות רפואיות, מידע ומחקר של משרד הבריאות. משפחה של ילד עם אחת מהמחלות הללו מומלץ שתברר גם זכאות אפשרית להטבות נוספות מהביטוח הלאומי, כמו קצבת ילד נכה, במסלול נפרד מהזכאות התרופתית בסל.
שאלות נפוצות
לאילו מחלות מכוסה כולבם בסל הבריאות
לשלוש הפרעות גנטיות נדירות בסינתזת חומצת מרה: חסר באנזים 3 בטא HSD (HSD3B7), חסר באנזים Sterol 27 hydroxylase המתבטא כ-CTX, וחסר באנזים AMACR.
יש לי CTX ואני כבר מטופל בכלט אנטרן (CDCA), מתי אני עובר לכולבם
רק אם יש לך הוריית נגד מסכנת חיים לטיפול בכלט אנטרן, או שפיתחת פגיעה משמעותית בתפקודי הכבד כתוצאה מהטיפול בה. עבור חולי CTX, כלט אנטרן היא התרופה הראשונית לפי הסל, וכולבם משמשת רק כחלופה כשהיא אינה אפשרית.
האם כולבם מיועדת גם למי שאין לו CTX
כן. שתי ההוריות הנוספות, חסר באנזים 3 בטא HSD וחסר באנזים AMACR, אינן קשורות ל-CTX והזכאות עבורן אינה מותנית בכישלון טיפול קודם בכלט אנטרן.
מתי נכנסה כולבם לסל הבריאות
ב-16 בינואר 2019, במסגרת חוזר הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2019 של משרד הבריאות (חוזר מס' 1/2019).
איפה אפשר לקרוא את הפרטים המלאים על תנאי הזכאות
בחוזר הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2019 של משרד הבריאות, הזמין להורדה באתר gov.il, ובחוזר חטיבת טכנולוגיות רפואיות שצורף לו כנספח.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 14.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888