טיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי בסל הבריאות: שלושת התכשירים ותוספת 2024
אילו תרופות לטיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי כלולות בסל הבריאות בישראל, ומה נוסף לסל ב-2024.
עובדות מהירות
- הטיפול התרופתי המרכזי במחלת פאברי הוא טיפול אנזימטי חליפי הניתן בעירוי לווריד, בדרך כלל אחת לשבועיים, ומטרתו לספק לגוף את האנזים החסר או הפגום שגורם להצטברות התאית האופיינית למחלה.
- בישראל שווקו לאורך שנים שני תכשירים לטיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי, ריפלגל (אגלסידאז אלפא) ופברזיים (אגלסידאז בטא), הכלולים בסל הבריאות.
- בחוזר המנכ"ל של משרד הבריאות בנושא הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2024 נוסף לסל תכשיר שלישי לטיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי, אלפברייו (Elfabrio, השם הגנרי פגונידאז אלפא), כך שכיום יש בסל יותר מאפשרות טיפולית אחת.
- סל שירותי הבריאות מתעדכן מדי שנה בהחלטת שר הבריאות ושר האוצר, בהתבסס על המלצות ועדה ציבורית הבוחנת מדי שנה בקשות להכללת תרופות וטכנולוגיות חדשות בהתאם לשיקולים קליניים ותקציביים.
- לצד הטיפול התרופתי השוטף דרך קופת החולים, שאינו תלוי בקביעת נכות, אדם עם פאברי שהמחלה פוגעת בתפקודו באופן משמעותי עשוי להיות זכאי בנפרד לקצבת נכות כללית מהביטוח הלאומי.
מחלת פאברי היא מחלת אגירה גנטית נדירה שבה חסר בגוף אנזים תקין, ובעקבות זאת מצטבר עם השנים חומר שומני בתאים ופוגע בכליות, בלב ובאיברים נוספים. הטיפול התרופתי המרכזי במחלה הוא טיפול אנזימטי חליפי, שמטרתו להאט את קצב ההתקדמות. מדריך זה מסביר מהו הטיפול, אילו תכשירים כלולים היום בסל הבריאות בישראל, ומה השתנה עם עדכון הסל של 2024.
מהו טיפול אנזימטי חליפי
במחלת פאברי חסר בגוף אנזים בשם אלפא-גלקטוזידאז A, או שהוא פגום ואינו פעיל כראוי. בלעדיו, חומר שומני מסוים אינו מתפרק כרגיל ומצטבר בתאי הגוף לאורך שנים, במיוחד בכליות, בלב ובכלי הדם. טיפול אנזימטי חליפי מספק לגוף מבחוץ, בעירוי לווריד הניתן בדרך כלל אחת לשבועיים, גרסה פעילה של האנזים החסר, כדי לסייע לתאים לפרק את החומר המצטבר ולהאט את הנזק המתקדם לאיברים.
אילו תכשירים כלולים בסל הבריאות
בישראל שווקו לאורך שנים רבות שני תכשירים לטיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי, הכלולים בסל הבריאות: ריפלגל, שהשם הגנרי שלו אגלסידאז אלפא, ופברזיים, שהשם הגנרי שלו אגלסידאז בטא. בחוזר המנכ"ל של משרד הבריאות בנושא הרחבת סל שירותי הבריאות לשנת 2024 נוסף תכשיר שלישי, אלפברייו (Elfabrio, השם הגנרי פגונידאז אלפא), שההתוויה שנקבעה לו בחוזר היא טיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי. המשמעות המעשית היא שכיום יש בסל יותר מאפשרות טיפולית אחת, והבחירה בין התכשירים היא החלטה קלינית של הצוות המטפל בהתאם למצב המטופל, לתגובה לטיפול קודם ולשיקולים רפואיים נוספים.
איך סל הבריאות מתעדכן
סל שירותי הבריאות בישראל מתעדכן מדי שנה בהחלטת שר הבריאות ושר האוצר, בהתבסס על המלצות ועדה ציבורית שמתכנסת מדי שנה ובוחנת בקשות להכללת תרופות וטכנולוגיות חדשות. הוועדה שוקלת שיקולים קליניים לצד תקציב הסל הכולל שהוקצה לאותה שנה, ולא כל בקשה שמוגשת אכן נכללת. עדכון 2024, שבו נוסף התכשיר השלישי לטיפול בפאברי, הוא דוגמה לכך שהסל אינו קבוע וסטטי, ושכדאי למטופלים ולמשפחותיהם לעקוב אחרי עדכוני הסל השנתיים גם כשכבר יש להם טיפול קבוע.
ומה לגבי טיפול בכדורים
לצד הטיפול בעירוי, קיים בעולם גם טיפול פומי בכדורים בשם מיגלוסטט (בשם המסחרי גלאפולד), המיועד רק למטופלים עם סוג מוטציה גנטית מתאים המכונה 'amenable'. בבדיקת חוזרי עדכון סל הבריאות שנעשתה בעת כתיבת מדריך זה, הכללה מפורשת של תרופה זו בסל לא אותרה. מי שמתאים מבחינה גנטית לטיפול הפומי ומעוניין לבדוק את הזמינות שלו בישראל, כדאי שיפנה ישירות לרופא המטפל ולקופת החולים, שכן מצב הסל עשוי להשתנות משנה לשנה.
הקשר לקצבת נכות כללית
חשוב להבחין בין שני מסלולים נפרדים לגמרי. הטיפול התרופתי, כולל הטיפול האנזימטי החליפי, ניתן דרך קופת החולים במסגרת סל הבריאות, ואינו תלוי בקביעת נכות ואינו נועד להחליף קצבה. קצבת נכות כללית מהביטוח הלאומי נבחנת בנפרד על ידי ועדה רפואית, לפי מידת ההשפעה התפקודית הכוללת של המחלה, כולל מעורבות כלייתית, לבבית ונוירולוגית. אפשר וכדאי לפעול בשני המסלולים במקביל: להמשיך את הטיפול התרופתי דרך הקופה, ובמידת הצורך גם להגיש תביעה לביטוח הלאומי בנפרד.
שאלות נפוצות
מה זה בעצם טיפול אנזימטי חליפי ולמה נותנים אותו במחלת פאברי?
במחלת פאברי חסר בגוף אנזים תקין מסוג אלפא-גלקטוזידאז A, ובלעדיו מצטבר חומר שומני בתאים לאורך שנים ופוגע באיברים כמו כליות ולב. טיפול אנזימטי חליפי, הניתן בעירוי לווריד בדרך כלל אחת לשבועיים, מספק לגוף גרסה פעילה של האנזים החסר.
אילו תכשירים לטיפול אנזימטי חליפי כלולים היום בסל הבריאות בישראל?
נכון לעדכון סל 2024, יש בסל שלושה תכשירים: ריפלגל (אגלסידאז אלפא) ופברזיים (אגלסידאז בטא), שהיו כלולים בסל שנים רבות, ואלפברייו (Elfabrio, פגונידאז אלפא) שנוסף לסל במסגרת עדכון 2024. הבחירה בין התכשירים היא החלטה קלינית של הרופא המטפל בהתאם למצב המטופל.
שמעתי גם על טיפול בכדורים (מיגלוסטט, גלאפולד), הוא ניתן בישראל?
מיגלוסטט הוא טיפול פומי המאושר במדינות שונות למטופלים עם סוג מוטציה מתאים ('amenable') בגן הגורם למחלה, כחלופה לעירוי התוך ורידי. בבדיקת חוזרי עדכון סל הבריאות שנעשתה בעת כתיבת מדריך זה לא אותרה הכללה מפורשת של התרופה, ולכן מומלץ לבדוק את הזכאות והזמינות העדכנית מול הרופא המטפל וקופת החולים.
צריך אישור מיוחד כדי לקבל את הטיפול?
הטיפול ניתן על פי החלטת הצוות הרפואי המטפל, בדרך כלל רופא המתמחה במחלות מטבוליות נדירות או גנטיקאי, בתיאום עם קופת החולים. בחוזר עדכון הסל של 2024 הוגדרה ההתוויה לתכשיר החדש כטיפול אנזימטי חליפי במחלת פאברי, ואת קריטריוני ההתאמה הפרטניים קובע הצוות המטפל מול קופת החולים.
קבלת הטיפול האנזימטי משפיעה על הזכאות לקצבת נכות כללית?
לא. הטיפול התרופתי ניתן דרך קופת החולים ואינו תלוי בקצבה ואינו נועד להחליף אותה. הזכאות לקצבת נכות כללית נבחנת בנפרד על ידי ועדה רפואית של הביטוח הלאומי, לפי מידת ההשפעה התפקודית של המחלה בכללותה, כולל מעורבות כלייתית, לבבית ואחרת.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 13.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888