היפופוספטזיה: מדריך הזכויות במחלת העצם המטבולית הגנטית הנדירה
הזכויות בהיפופוספטזיה: ועדה רפואית, גמלת ילד נכה ואמצעי עזר בשברים חוזרים וחולשת שרירים.
עובדות מהירות
- היפופוספטזיה היא מחלה מטבולית תורשתית הנגרמת מחוסר בפעילות של אנזים אלקליין פוספטאז, הפוגעת במינרליזציה של העצם והשן.
- בתינוקות ובילדים המחלה עלולה לגרום לשברים חוזרים, עיוותים בעצמות, חולשת שרירים וקומה נמוכה, ולעיתים גם לאובדן שיניים מוקדם.
- בבגרות עלולים להופיע שברי לחץ (שברי מאמץ), כאבי עצמות כרוניים וקושי בניידות, בהתאם לחומרת המחלה ולגיל שבו התגלתה.
- הפגיעה התפקודית, השברים החוזרים והצורך באמצעי עזר לניידות, כגון קביים, הליכון או כיסא גלגלים בהתאם למקרה, נבחנים בוועדה הרפואית של הביטוח הלאומי לצורך קביעת אחוזי נכות וגמלת ניידות.
- ילדים במעקב אורתופדי ותזונתי צמוד עשויים להיות זכאים לגמלת ילד נכה, בהתאם להיקף הפגיעה התפקודית וההשגחה הנדרשת.
היפופוספטזיה היא מחלה מטבולית תורשתית נדירה, הפוגעת בתהליך המינרליזציה של העצם והשן: התהליך שבו הגוף מטמיע סידן וזרחן לתוך רקמת העצם ומקנה לה חוזק. הסיבה למחלה היא חוסר בפעילות של האנזים אלקליין פוספטאז, שתפקידו חיוני לבניית עצם תקינה. חומרת המחלה משתנה מאוד: מצורות חמורות המתגלות עוד ברחם או מיד לאחר הלידה, ועד צורות קלות יחסית שמתגלות רק בבגרות, לעיתים בעקבות שברי מאמץ בלתי מוסברים.
איך המחלה באה לידי ביטוי
בתינוקות ובילדים, החולשה במינרליזציה של העצם עלולה לגרום לעיוותים בעצמות הרגליים, לקומה נמוכה, לשברים חוזרים גם ממאמצים קלים, ולעיתים גם לאובדן מוקדם ובלתי צפוי של שיניים, כתוצאה מפגיעה בעצם התומכת בהן. בחלק מהמקרים החמורים קיימת גם חולשת שרירים משמעותית שמשפיעה על ההליכה ועל הכוח הגופני הכללי. בבגרות, הביטוי השכיח יותר הוא שברי לחץ (שברי מאמץ) חוזרים בעצמות הרגליים, כאבי עצמות כרוניים, ולעיתים קושי הולך ומחמיר בניידות.
הזכויות מול הביטוח הלאומי
הביטוח הלאומי בוחן את הזכאות לאחוזי נכות ולגמלת ניידות בהתאם למידת הפגיעה התפקודית בפועל: מספר השברים והאשפוזים, מידת הכאב הכרוני, טווח ההליכה שנותר ומידת התלות באמצעי עזר. מי שמתמודד עם שברים חוזרים או עם קושי הולך ומחמיר בניידות יכול לפנות לוועדה הרפואית ולהציג את מלוא ההיסטוריה הרפואית, כולל צילומי רנטגן, דוחות אורתופדיים ותיעוד של אשפוזים.
ילדים במעקב אורתופדי צמוד, הזקוקים לטיפול תזונתי, פיזיותרפיה או ציוד תומך, יכולים להיבחן במסגרת גמלת ילד נכה. הוועדה תבחן את השפעת המחלה על ההתפתחות המוטורית, על היכולת להשתתף בפעילויות רגילות בגן ובבית הספר, ועל היקף ההשגחה וההתאמות הנדרשות.
ציוד ואמצעי עזר
בהתאם לחומרת הפגיעה בניידות, ניתן לבחון זכאות למכשור אורתופדי, קביים, הליכון או כיסא גלגלים, וכן להתאמות בבית ובמוסד החינוכי. כדאי לתעד את קצב ההידרדרות בתפקוד לאורך זמן, שכן מדובר במחלה שיכולה להחמיר בהדרגה, ולוודא עדכון תקופתי של הבקשות מול הביטוח הלאומי.
לסיכום
היפופוספטזיה היא מחלה מגוונת מאוד בחומרתה, וההתייחסות של הביטוח הלאומי מתבססת על התפקוד בפועל ולא רק על שם האבחנה. תיעוד רציף של שברים, כאבים ומעקב אורתופדי הוא המפתח להצגת המקרה כראוי. לסיוע בבירור הזכויות ניתן לפנות לעמותת פורויו בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
האם היפופוספטזיה ניתנת לטיפול?
קיים טיפול אנזימטי חלופי ייעודי למקרים חמורים, הניתן בהתאם להנחיות רפואיות ולזכאות בסל הבריאות. מומלץ לברר את הכיסוי הספציפי מול קופת החולים.
אילו אמצעי עזר אפשר לקבל?
בהתאם למידת הפגיעה בניידות, ניתן לבחון זכאות לאמצעי הליכה, מכשור אורתופדי או גמלת ניידות מול הביטוח הלאומי.
מה קורה כשהמחלה מתגלה רק בבגרות?
גם מבוגרים עם שברי מאמץ חוזרים וכאבי עצמות כרוניים על רקע המחלה יכולים לפנות לוועדה הרפואית להערכת אחוזי נכות לפי מצבם התפקודי בפועל.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888