ועדות ובירוקרטיהעודכן: 14.08.2026

תסמונת נונן עם כתמי לנטיגו מרובים (לאופרד): הזכויות בשילוב ירידה בשמיעה והפרעות בקצב הלב

תסמונת לאופרד, כיום תסמונת נונן עם כתמי לנטיגו מרובים: מעקב הולכה חשמלית בלב, ירידה בשמיעה חושית-עצבית, וקביעת אחוז נכות משולב.

המדריכים הקיימים על תסמונת נונן מתמקדים בעיקר בקומה נמוכה, במום לב מולד ובקרדיומיופתיה היפרטרופית. אבל קיים תת-סוג נדיר של התסמונת, שהיה מוכר בעבר בשם תסמונת לאופרד ומכונה כיום תסמונת נונן עם כתמי לנטיגו מרובים, עם שילוב ייחודי של מאפיינים: כתמי עור מרובים, הפרעות בהולכה החשמלית של הלב שיכולות להופיע גם בלי בעיה מבנית, וירידה בשמיעה חושית-עצבית אצל חלק מהמתמודדים. השילוב הזה בין הלב לשמיעה יוצר שאלות משלו מול הביטוח הלאומי, שלא נענות במדריכי תסמונת נונן הכלליים.

מה ההבדל בין תסמונת לאופרד לתסמונת נונן ה"קלאסית"

תסמונת לאופרד ותסמונת נונן שייכות לאותה משפחה גנטית, וברוב המקרים שתיהן נגרמות ממוטציה בגן PTPN11, אך מדובר במוטציות שונות בתוך אותו הגן. בשונה מכתמי קפה-בחלב האופייניים לתסמונת נונן, בתת-הסוג הזה מופיעים כתמי לנטיגו: כתמים כהים, שטוחים וקטנים, שמתחילים להופיע בדרך כלל מגיל הילדות המאוחרת או ההתבגרות ומתרבים עם השנים, לעיתים במאות ואף באלפים, בעיקר בצוואר, בגו ובפנים. הכתמים אינם קשורים לסיכון מוגבר לסרטן עור, ובדרך כלל אינם הגורם המרכזי לפגיעה תפקודית, אך הם עשויים להיות בעלי השפעה חברתית ורגשית על ילדים ומתבגרים, ולכן שווה להזכיר אותם גם בפני הוועדה כחלק מהתמונה הכוללת של ההתמודדות.

הפרעות בהולכה החשמלית של הלב, לא רק קרדיומיופתיה

כמו בתסמונת נונן הרגילה, גם כאן שכיחה קרדיומיופתיה היפרטרופית, ואף בשיעור גבוה יותר. אבל יש כאן היבט נוסף שכמעט אינו מוזכר במדריכים הכלליים על תסמונת נונן: הפרעות בהולכה החשמלית של הלב, כפי שהן מתגלות בבדיקת אק"ג, יכולות להופיע גם אצל מי שאין לו שום ממצא מבני בלב. המשמעות המעשית היא שמעקב קרדיולוגי הכולל בדיקת אק"ג והולטר קצב תקופתיים דרוש באופן עצמאי, ולא רק כתגובה לאבחנה של עיבוי שריר הלב. מי שמגיע לוועדה הרפואית של הביטוח הלאומי, כפי שמפורט גם במדריך תסמונת נונן במבוגרים, צריך להביא תיעוד מלא: אקו לב, בדיקת מאמץ אם בוצעה, וסיכום קרדיולוגי המתייחס במפורש גם להפרעות קצב או הולכה מתועדות ולא רק לממצא המבני, שכן אלו עשויות להצדיק כשלעצמן הגבלת מאמץ, מעקב צמוד יותר ולעיתים גם צורך בקוצב לב.

ירידה בשמיעה חושית-עצבית: מיעוט מהמתמודדים אך משמעותי

אצל חלק מהמתמודדים עם התסמונת מתפתחת ירידה בשמיעה מסוג חושי-עצבי, שלעיתים מתקדמת בהדרגה. מכיוון שהירידה בשמיעה אינה מלווה תמיד בתלונה בולטת בשלביה המוקדמים, מומלץ מעקב אודיולוגי תקופתי, הכולל מבחן שמיעה, גם למי שאין לו כרגע קושי מורגש. הקביעה של אחוז הנכות על ליקוי שמיעה מול הביטוח הלאומי מתבססת על תוצאות מבחן השמיעה בפועל, ולא על שם התסמונת, ולכן חשוב שהתיעוד האודיולוגי יהיה עדכני ומפורט לקראת כל ועדה.

קביעת אחוז נכות כששני הליקויים מופיעים יחד

כשמתמודד עם התסמונת מגיע לוועדה הרפואית עם גם ירידה בשמיעה וגם ליקוי לבבי, בין אם מדובר בקרדיומיופתיה, בהפרעת הולכה או בשילוב של השניים, הוועדה בוחנת כל מערכת בנפרד. לכל מערכת נקבע אחוז נכות על פי הליקוי התפקודי המתועד בה, ולאחר מכן משולבים האחוזים לאחוז נכות רפואית משוקלל אחד, ולא מסוכמים זה עם זה בחיבור פשוט. משמעות הדבר היא שכדאי להגיע לוועדה עם תיק תיעוד שלם משתי המערכות גם יחד: תיעוד אודיולוגי מלא מצד אחד, ותיעוד קרדיולוגי הכולל אק"ג, הולטר ואקו לב מצד שני, כדי שהוועדה תוכל להעריך את התמונה הכוללת ולא רק את אחד הליקויים.

גמלת ילד נכה והמעבר לבגרות

ילד עם התסמונת שמתמודד עם ירידה בשמיעה, עם ליקוי לבבי, או עם שניהם, עשוי להיות זכאי לגמלת ילד נכה בהתאם לחומרת המצב התפקודי. הזכאות לגמלת ילד נכה מסתיימת בגיל 18 ו-91 יום, ומי שממשיך להתמודד עם ליקוי משמעותי באחת המערכות או בשתיהן עובר הליך מעבר לבחינת זכאות לקצבת נכות כללית של מבוגרים, הכולל ועדה רפואית חדשה. לקראת ועדה זו חשוב לוודא שהתיעוד עדכני משתי המערכות, שמיעה ולב, ולא מסתמך רק על ממצאים מהילדות, שכן שני הליקויים עלולים להשתנות עם השנים באופן בלתי תלוי זה בזה.