אין הגדרה רשמית למחלה נדירה בישראל: למה זה משנה למשפחות
בישראל אין הגדרה אחידה למחלה נדירה, ולכל גוף רשמי הגדרה משלו. איך זה משפיע על משפחות, ומה קרה עם ניסיון החקיקה.
עובדות מהירות
- בשנת 2014 המליצה ועדת אפק, שמינה משרד הבריאות לבחינת נושא המחלות הנדירות, להגדיר בישראל מחלה נדירה כמחלה ששכיחותה באוכלוסייה נמוכה ממקרה אחד ל-10,000 נפש, אך לפי דוח מרכז המחקר והמידע של הכנסת מנובמבר 2022 משרד הבריאות לא אימץ הגדרה זו, וביוני 2022 אמר שר הבריאות במליאת הכנסת כי בישראל לא קיימת הגדרה ברורה למונח מחלה נדירה.
- בהיעדר הגדרה רשמית אחת, גופים שונים בישראל משתמשים בהגדרות שונות: המוסד לביטוח לאומי, למשל, משתמש במונח תסמונת נדירה לצורך קביעת זכאות לקצבת ילד נכה, ולפי הגדרתו תסמונת נדירה היא מחלה ששכיחותה נמוכה ממקרה אחד ל-100,000 נפש, שכיחות נמוכה פי עשרה מזו שהמליצה עליה ועדת אפק.
- ב-12 ביוני 2022 תמכה ועדת השרים לענייני חקיקה בקריאה טרומית של הצעת חוק פרטית לאימוץ הגדרת ועדת אפק בחקיקה, וב-29 ביוני 2022 עברה ההצעה בקריאה ראשונה והועברה לוועדת הבריאות של הכנסת, אך ב-30 ביוני 2022 התפזרה הכנסת ה-24 וההליך לא הושלם.
- הגדרת ועדת אפק (שכיחות נמוכה מ-1 ל-10,000) מבוססת על שכיחות נמוכה יותר מההגדרות המקובלות במדינות אחרות: בארצות הברית מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שסובלים ממנה פחות מ-200,000 אנשים (שכיחות של כ-1 ל-1,665), בבריטניה ההגדרה היא פחות מ-5 ל-10,000 אנשים, ובאיחוד האירופי ההגדרה היא 1 ל-2,000 אנשים.
נשמע כמו פרט טכני, אבל זה לא. כשאין בישראל הגדרה רשמית ומוסכמת למונח מחלה נדירה, כל גוף שאתם פונים אליו, קופת חולים, ביטוח לאומי או משרד ממשלתי, עשוי להשתמש בקנה מידה שונה כדי להחליט אם המחלה שלכם או של הילד שלכם נחשבת נדירה. דוח מרכז המחקר והמידע של הכנסת ממחיש עד כמה הפער הזה עמוק ומתמשך.
מה קבעה ועדת אפק ב-2014
בשנת 2014 הקים משרד הבריאות ועדה בראשות מנכ"ל המשרד דאז, פרופסור ארנון אפק, שנתבקשה להגדיר מחלה נדירה, לדון בטיפול במחלות אלה ולהציג המלצות להתמודדות. הוועדה המליצה להגדיר מחלה נדירה כמחלה ששכיחותה באוכלוסייה נמוכה ממקרה אחד ל-10,000 נפש, והציעה לקיים דיון מחודש ב-2020 לאחר הקמת רשם מחלות נדירות. עד למועד עריכת דוח הכנסת, שמונה שנים אחרי, ההגדרה עדיין לא אומצה.
הביטוח הלאומי הולך בדרך משלו
בהיעדר הגדרה רשמית מחייבת, המוסד לביטוח לאומי לא חיכה: הוא פיתח הגדרה עצמאית משלו למונח תסמונת נדירה, המשמשת לקביעת זכאות לקצבת ילד נכה. לפי הגדרה זו, תסמונת נדירה היא מחלה ששכיחותה נמוכה ממקרה אחד ל-100,000 נפש, ובלבד שהיא מלווה בעומס טיפולי כבד על ההורים. זו סף מחמיר בהרבה, פי עשרה, מהסף שהמליצה עליו ועדת אפק לשימוש כללי במערכת הבריאות. המשמעות בפועל: מחלה שתיחשב נדירה לצורך הכרה בסל הבריאות עשויה שלא לעמוד בסף המחמיר יותר של הביטוח הלאומי לצורך קצבת ילד נכה, ולהפך.
ניסיון חקיקה שנבלם
ניסיון לתקן את המצב באמצעות חקיקה כמעט הצליח. ב-12 ביוני 2022 תמכה ועדת השרים לענייני חקיקה בקריאה טרומית של הצעת חוק פרטית שביקשה לעגן בחוק את הגדרת ועדת אפק. ב-29 ביוני 2022 עברה ההצעה בקריאה ראשונה והועברה לוועדת הבריאות של הכנסת להכנה לקריאה שנייה ושלישית, אך יום אחד אחרי, ב-30 ביוני 2022, התפזרה הכנסת ה-24, וההליך החקיקתי נעצר באמצע. גם הצעות חוק דומות בכנסות קודמות לא הבשילו לחוק.
איך זה נראה במדינות אחרות
ההגדרה שהציעה ועדת אפק מחמירה יותר, כלומר מצמצמת יותר, מההגדרות המקובלות בעולם. בארצות הברית מחלה נדירה היא מחלה שסובלים ממנה פחות מ-200,000 אנשים, שכיחות של כ-1 ל-1,665. בבריטניה ההגדרה היא פחות מ-5 מקרים ל-10,000 אנשים. באיחוד האירופי ההגדרה נדיבה יותר, 1 ל-2,000 אנשים. כלומר מחלות שהיו נחשבות נדירות באירופה עלולות שלא להיכלל בהגדרה הישראלית המוצעת כלל.
מה זה אומר בפועל
אם אתם משפחה של חולה במחלה נדירה, כדאי לדעת שאין "כתובת אחת" שקובעת אם המחלה מוכרת ככזו. אם בקשה נדחתה בגוף אחד, אל תניחו אוטומטית שהיא תידחה בגוף אחר: קופת חולים, ביטוח לאומי וגורמים נוספים עשויים להפעיל קריטריונים שונים לגמרי. כדאי לבדוק כל ערוץ בנפרד ולהציג בכל אחד מהם את הנתונים הרפואיים המדויקים ביותר על שכיחות המחלה הספציפית.
שאלות נפוצות
האם יש בישראל הגדרה רשמית למחלה נדירה?
לא. נכון לדוח מרכז המחקר והמידע של הכנסת מנובמבר 2022, משרד הבריאות לא אימץ הגדרה רשמית, למרות שוועדת אפק המליצה על כך כבר ב-2014. הליך חקיקה שניסה לעגן הגדרה בחוק נבלם עם התפזרות הכנסת ה-24 ביוני 2022.
אז לפי מה קובעים אם ילד זכאי לקצבת ילד נכה בגלל תסמונת נדירה?
המוסד לביטוח לאומי משתמש בהגדרה עצמאית משלו: תסמונת נדירה היא מחלה ששכיחותה נמוכה ממקרה אחד ל-100,000 נפש, ובלבד שהיא מלווה בעומס טיפולי כבד על ההורים. זו הגדרה מחמירה פי עשרה מזו שהמליצה ועדת אפק לאימוץ הכללי במערכת הבריאות.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888