מחלת רפסום: הזכויות במחלה המטבולית הפרוקסיזומלית עם פגיעה בראייה ובעצבים
זכויות בביטוח הלאומי למתמודדים עם מחלת רפסום: הכרה בנכות, מימון תזונתי ועזרי ניידות.
עובדות מהירות
- מחלת רפסום נגרמת מפגם באנזים המפרק חומצת שומן בשם פיטנית, המצטברת ברקמות הגוף.
- המחלה פוגעת בעיקר ברשתית העין, בעצבים ההיקפיים, בשיווי המשקל ולעיתים בשמיעה ובלב.
- הטיפול המרכזי מבוסס על תזונה דלת חומצת פיטנית, תוך הימנעות ממוצרי מעלי גירה.
- מתמודדים עם פגיעה משמעותית בראייה או בהליכה יכולים לבדוק זכאות לאחוזי נכות ולקצבת ניידות.
מחלת רפסום היא הפרעה פרוקסיזומלית תורשתית נדירה, הנגרמת מפגם באנזים המפרק חומצת שומן בשם פיטנית. הצטברות החומצה ברקמות הגוף פוגעת בעיקר ברשתית העין, בעצבים ההיקפיים, בשיווי המשקל ולעיתים גם בשמיעה ובעור. בשונה מרוב ההפרעות הפרוקסיזומליות, מחלת רפסום מתבטאת בדרך כלל בגיל מאוחר יותר, לרוב בילדות המאוחרת או בגיל הנעורים, ומתקדמת באיטיות לאורך שנים.
התסמינים העיקריים והשפעתם על התפקוד
הסימן הראשוני השכיח ביותר הוא ניוון רשתית מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה, המוביל לירידה הדרגתית בראייה, כולל קשיי ראייה בלילה וצמצום שדה הראייה. במקביל מתפתחת נוירופתיה היקפית הפוגעת בתחושה ובכוח השרירים בגפיים, מה שעלול לגרום לקושי בהליכה ובשיווי המשקל. חלק מהמתמודדים חווים גם ירידה בשמיעה, שינויים בעור וקשיי הולכה בלב.
הזכויות מול המוסד לביטוח לאומי
מכיוון שהמחלה משלבת פגיעה בראייה, בתפקוד המוטורי ולעיתים גם בשמיעה, ניתן להגיש תביעה לקביעת אחוזי נכות כללית במוסד לביטוח לאומי. הוועדה הרפואית בוחנת את מכלול הליקויים, ולעיתים נדרשות מספר ועדות במקביל (עיניים, נוירולוגיה, אף אוזן גרון) כדי לשקף את התמונה המלאה. במקרים של פגיעה משמעותית בהליכה, כדאי לבדוק גם זכאות לקצבת ניידות ולעזרים כגון מקל הליכה, הליכון או כיסא גלגלים חשמלי בהתאם למידת המוגבלות בניידות.
הטיפול התזונתי ומימונו
הטיפול המרכזי במחלת רפסום מבוסס על תזונה דלת חומצת פיטנית, הכוללת הימנעות ממוצרי חלב מן החי ומבשר של מעלי גירה. מעקב תזונתי צמוד חשוב למניעת החמרה, וכדאי לבדוק מול קופת החולים אפשרות למימון ליווי דיאטני ולתוספי תזונה הנדרשים. במקרים חריפים ניתן טיפול בפרזה בלזמה להורדה מהירה של רמת החומצה בדם, טיפול הניתן במסגרת בית חולים.
עזרים לראייה ותמיכה תעסוקתית
מתמודדים עם ירידה בראייה עקב המחלה יכולים לבדוק זכאות לעזרי ראייה מיוחדים וליווי שיקומי המיועד לעיוורים ולקויי ראייה. אם הפגיעה בראייה או בניידות משפיעה על היכולת לעבוד, ניתן לפנות למסלול השיקום המקצועי של המוסד לביטוח לאומי לבחינת הכשרה מחדש או התאמות במקום העבודה.
שאלות נפוצות
מהם התסמינים העיקריים של מחלת רפסום? ניוון רשתית, נוירופתיה היקפית, קשיי שיווי משקל, ולעיתים ירידה בשמיעה ושינויים בעור.
איך קובעים אחוזי נכות כשיש פגיעה במספר מערכות? לרוב נדרשות מספר ועדות רפואיות במקביל כדי לשקף את התמונה המלאה.
האם התזונה הדלה בפיטנית ממומנת? כדאי לבדוק מול קופת החולים אפשרות למימון ליווי דיאטני ותוספי תזונה.
למידע נוסף על מיצוי הזכויות אפשר לפנות לעמותת בשבילך בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
מהם התסמינים העיקריים של מחלת רפסום?
ניוון רשתית מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה, נוירופתיה היקפית הפוגעת בתחושה ובשרירי הגפיים, קשיי שיווי משקל, ולעיתים ירידה בשמיעה ושינויים בעור.
איך קובעים אחוזי נכות במחלה עם פגיעה במספר מערכות?
לרוב נדרשות מספר ועדות רפואיות במקביל, למשל עיניים, נוירולוגיה ואף אוזן גרון, כדי לשקף את התמונה המלאה של הפגיעה.
האם התזונה הדלה בפיטנית ממומנת?
כדאי לבדוק מול קופת החולים אפשרות למימון ליווי דיאטני ותוספי תזונה נדרשים, כחלק מהמעקב הרפואי במחלה.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888