תסמונת אלסטרום: הזכויות במחלה הגנטית הפוגעת בראייה, בשמיעה ובלב
תסמונת אלסטרום פוגעת בו זמנית בראייה, בשמיעה, בלב ובחילוף החומרים. מדריך הזכויות בביטוח הלאומי לילד ולמבוגר.
עובדות מהירות
- תסמונת אלסטרום היא מחלה גנטית נדירה מקבוצת הציליופתיות, הפוגעת במקביל בכמה מערכות בגוף.
- המחלה גורמת לניוון רשתית מתקדם (ירידה הדרגתית בראייה עד עיוורון), ירידה בשמיעה, השמנה, סוכרת מסוג 2 ולעיתים פגיעה בשריר הלב.
- שילוב הפגיעה בראייה ובשמיעה יוצר תמונה קלינית מורכבת המזכירה במובנים מסוימים חירשות-עיוורון.
- ניתן לבחון זכאות לביטוח הלאומי במקביל על הראייה, השמיעה והלב, כאשר הוועדות הרפואיות השונות משוקללות יחד לקביעת הנכות הכוללת.
תסמונת אלסטרום (Alstrom Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה מאוד, המשפיעה במקביל על מספר מערכות בגוף. היא שייכת לקבוצת המחלות הנקראות ציליופתיות, מכיוון שהיא נגרמת מפגם בגן האחראי על תפקוד תקין של הריסים התאיים, מבנים זעירים הקיימים כמעט בכל תאי הגוף וממלאים תפקיד חיוני בתקשורת בין תאים ובוויסות תהליכים פיזיולוגיים רבים.
המערכות הנפגעות בתסמונת
אחד המאפיינים המרכזיים של התסמונת הוא ניוון רשתית מתקדם, המתחיל לרוב כבר בינקות עם רגישות יתר לאור ותנועות עיניים לא רצוניות, ומתקדם עם השנים לירידה משמעותית בראייה ולעיתים לעיוורון מלא. במקביל, רוב הילדים עם התסמונת מפתחים ירידה מתקדמת בשמיעה, כך שהם עלולים להתמודד עם פגיעה משולבת בראייה ובשמיעה בו זמנית, בדומה במובנים מסוימים למצב של חירשות-עיוורון.
מעבר לפגיעה החושית, התסמונת כוללת לעיתים קרובות השמנה המופיעה כבר בגיל צעיר, עמידות לאינסולין וסוכרת מסוג 2 המופיעה מוקדם מהרגיל, וכן קרדיומיופתיה, כלומר פגיעה בשריר הלב שעלולה להתבטא כבר בינקות או להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים. חלק מהחולים מפתחים גם פגיעה בתפקוד הכליות והכבד.
איך פונים לביטוח הלאומי כשיש כמה ליקויים במקביל
המורכבות של תסמונת אלסטרום היא בדיוק זו: מדובר באדם אחד עם כמה בעיות רפואיות משמעותיות בו זמנית. חשוב להביא לביטוח הלאומי תיעוד נפרד ומעודכן על כל אחד מהליקויים: חוות דעת רופא עיניים על מצב הראייה, חוות דעת קלינאי תקשורת או רופא אף אוזן גרון על מצב השמיעה, וחוות דעת קרדיולוג על מצב הלב במידה שקיימת פגיעה. ועדה רפואית של הביטוח הלאומי בוחנת את כלל הליקויים יחד, ומשקללת אותם לכדי אחוז נכות כולל, שיכול להיות גבוה יותר מסכום הליקויים הבודדים בשל ההשפעה המצטברת על התפקוד היומיומי.
עבור ילדים, המסלול הרלוונטי הוא קצבת ילד נכה, הנבחנת לפי מידת התלות בזולד והצרכים הרפואיים והתפקודיים. עבור מבוגרים, ניתן לבחון גם זכאות לנכות כללית ולגמלת ניידות אם קיימת פגיעה משמעותית ביכולת ההתמצאות וההליכה העצמאית, בעיקר כתוצאה משילוב הפגיעה בראייה ובשיווי המשקל.
מעקב רב תחומי לאורך החיים
בשל מגוון האיברים המעורבים, מומלץ שהמעקב הרפואי בתסמונת אלסטרום יהיה רב תחומי וימשיך לאורך כל החיים, ולא יסתיים בילדות. שינויים במצב הראייה, השמיעה, הלב או חילוף החומרים עשויים להצדיק פנייה חוזרת לוועדה הרפואית לבחינה מחדש של אחוזי הנכות והזכאות לקצבאות.
לסיכום
תסמונת אלסטרום דורשת מבט כולל על כלל הליקויים הרפואיים ולא התמקדות בליקוי בודד. תיעוד מסודר ומקיף מכל המומחים המלווים את המטופל הוא המפתח למיצוי מלא של הזכויות מול הביטוח הלאומי. לייעוץ נוסף ניתן לפנות לפנים אל פנים בטלפון 03-382-5888.
שאלות נפוצות
מה גורם לתסמונת אלסטרום?
התסמונת נגרמת מפגם גנטי הפוגע בתפקוד הריסים התאיים (מבנים זעירים בתאי הגוף), ולכן היא נחשבת ל'ציליופתיה'. הפגיעה בריסים התאיים משפיעה על מספר איברים במקביל, וזו הסיבה לכך שהתמונה הקלינית כוללת מספר בעיות בריאותיות שונות אצל אותו אדם.
האם אפשר לקבל הכרה על כל בעיה בנפרד?
כן. ניתן להביא בפני הביטוח הלאומי תיעוד נפרד על הפגיעה בראייה, על הירידה בשמיעה, על הסוכרת ועל מצב הלב. ועדה רפואית שוקללת את כלל הליקויים יחד כדי לקבוע את אחוז הנכות הכולל.
האם ילד עם תסמונת אלסטרום זכאי לקצבת ילד נכה?
כאשר הפגיעה התפקודית משמעותית, למשל בשל אובדן ראייה או שמיעה מתקדם, ניתן לבחון זכאות לקצבת ילד נכה מול הביטוח הלאומי בהתאם למידת התלות בזולת ולצרכים הרפואיים.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 28.07.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888