ילדים וחינוךעודכן: 28.07.2026

תסמונת מק-קיון אולברייט: מדריך הזכויות בדיספלזיה הסיבית ובהפרעה ההורמונלית

תסמונת מק-קיון אולברייט גורמת לשברים חוזרים ולהפרעות הורמונליות. מדריך לזכויות, קצבת ילד נכה וגמלת ניידות.

תסמונת מק-קיון אולברייט היא מחלה גנטית נדירה שאינה עוברת בתורשה במובן הרגיל, אלא נובעת משינוי גנטי המתרחש כבר בשלב מוקדם של התפתחות העובר, ולכן משפיע רק על חלק מתאי הגוף. התוצאה היא שילוב ייחודי של שלושה מרכיבים עיקריים: דיספלזיה סיבית, כלומר החלפת רקמת עצם תקינה ברקמה סיבית חלשה יותר באזורים מסוימים בשלד, כתמי עור בצבע "קפה בחלב" עם קווי מתאר לא סדירים, והפרעות הורמונליות, הנפוצה שבהן היא בגרות מינית מוקדמת בילדות.

ההשפעה על השלד ועל ההליכה

הרקמה הסיבית שמחליפה את העצם התקינה הופכת את העצם לשברירית יותר, וילדים רבים עם התסמונת חווים שברים חוזרים גם ממכות קלות יחסית, וכן כאבי עצמות כרוניים ולעיתים עיוותים בעצמות הארוכות של הרגליים, בייחוד עצם הירך. עיוותים אלה עלולים לגרום להליכה לא סימטרית, צליעה, ולעיתים לצורך בניתוחים אורתופדיים חוזרים לייצוב העצם. הפגיעה בגולגולת עלולה גם היא להתפתח ולהשפיע במקרים מסוימים על עצבי הפנים או השמיעה.

ההיבט ההורמונלי

מעבר לפגיעה השלדית, חלק ניכר מהילדים עם התסמונת מפתחים בגרות מינית מוקדמת מאוד, לעיתים כבר בגיל הרך, וכן הפרעות אפשריות בבלוטת התריס, בבלוטת יותרת המוח או בבלוטת האדרנל. הפרעות אלה דורשות מעקב אנדוקריני קבוע ולעיתים טיפול תרופתי מתמשך, ומשפיעות גם הן על התפקוד הגופני והרגשי של הילד.

מה בודקת הוועדה הרפואית

מכיוון שהתסמונת פוגעת בכמה מערכות גוף בו זמנית, חשוב להציג בפני הוועדה הרפואית של הביטוח הלאומי תמונה מלאה: תיעוד של כל השברים והניתוחים האורתופדיים, חוות דעת אנדוקרינולוגית על ההפרעות ההורמונליות, ותיאור ברור של ההשפעה על ההליכה, העמידה והתפקוד היומיומי. קצבת ילד נכה נבחנת לפי מכלול הליקויים הללו יחד, ולא לפי כל מרכיב בנפרד.

ציוד תומך ותמיכה יומיומית

בתקופות של כאבי עצמות מוגברים או לאחר שבר, ילדים רבים זקוקים לזמן קצר או ארוך יותר לאמצעי ניידות תומכים כמו הליכון, קביים או כיסא גלגלים, וכן לנעליים אורתופדיות התומכות במבנה הרגל המשתנה. כאשר קיים עיוות משמעותי ברגליים, ניתן לבדוק גם מימון לסד תומך או מכשיר יישור. בנוסף, מומלץ לבדוק מול המסגרת החינוכית התאמות בשיעורי החינוך הגופני ובפעילויות הכרוכות בסיכון לנפילה או למכה ישירה, כדי לצמצם את הסיכון לשברים נוספים מבלי לפגוע יתר על המידה בהשתתפות החברתית של הילד.

לסיכום

תסמונת מק-קיון אולברייט מחייבת מעקב רפואי רב תחומי לאורך שנים, וכדאי לבדוק את מלוא הזכויות המגיעות למשפחה מול הביטוח הלאומי. לייעוץ ולליווי בהגשת התביעה ניתן לפנות גם לעמותת "בשבילך" בטלפון 03-382-5888.