אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) לנשאי מחלה גנטית: הסכמה מדעת וזיהוי כפול במעבדה
נשאים של מחלה גנטית שעוברים PGD במסגרת הפריה חוץ גופית: מה קובע החוק על ייעוץ גנטי, הסכמה מדעת ומניעת טעויות במעבדה.
עובדות מהירות
- חוק מידע גנטי, התשס"א-2000, קובע כי כל בדיקה גנטית, כולל אבחון גנטי טרום השרשה (PGD או PGT) המבוצע במסגרת הפריה חוץ גופית, מותנית ברישוי המעבדה שבה היא מתבצעת, ורישיון זה אינו ניתן להעברה.
- לפי החוק, הסבר על המשמעות הרפואית של תוצאות בדיקה גנטית יכול להינתן רק על ידי גנטיקאי או גנטיקאית קליני/ת, או יועץ או יועצת גנטית שהוכרו לכך, ולא על ידי כל בעל מקצוע אחר.
- עריכת בדיקה גנטית, כולל PGD, מותנית בהסכמה מדעת בכתב של הנבדק או הנבדקת; בלעדיה אסור ליטול דגימת DNA או לערוך את הבדיקה.
- חוזר משרד הבריאות בנושא יחידות הפריה חוץ גופית (11/2024) קובע שכל פעולה במעבדה בביציות, בזרע, בעוברים ובבדיקות PGT מחייבת זיהוי כפול בחתימת שני אנשי צוות, כדי לצמצם סיכון לטעות בזיהוי החומר הביולוגי.
- מסירת מידע גנטי מזוהה על אדם, כולל לבן או בת זוג, מותרת רק בהסכמה מפורשת ובכתב; ויתור כללי על סודיות רפואית אינו נחשב הסכמה למסירת מידע גנטי.
זוגות שבהם אחד מבני הזוג או שניהם נשאים של מחלה גנטית, לעיתים פונים להפריה חוץ גופית בשילוב אבחון גנטי טרום השרשה, הידוע גם כ-PGD או PGT, כדי לבחור עוברים שאינם נושאים את המחלה לפני ההחזרה לרחם. מדובר בתהליך שמחבר בין שני תחומי הסדרה נפרדים בחוק הישראלי: הסדרת הבדיקות הגנטיות עצמן, והסדרת מעבדת ההפריה שמבצעת את ההליך. חשוב להכיר את שני התחומים כדי לדעת אילו זכויות עומדות לרשותכם.
מי בכלל רשאי לבצע ולהסביר בדיקה גנטית
חוק מידע גנטי, התשס"א-2000, קובע תנאי בסיסי שקל לפספס: כל בדיקה גנטית, כולל PGD, מותרת רק במעבדה שקיבלה רישוי לכך, ורישיון זה אישי למעבדה ואינו ניתן להעברה לגורם אחר. מעבר לכך, החוק קובע שההסבר על המשמעות הרפואית של תוצאות בדיקה גנטית, כלומר מה בדיוק אומרת התוצאה לגבי הסיכון להעביר את המחלה, יכול להינתן רק על ידי גנטיקאי או גנטיקאית קליני/ת, או יועץ או יועצת גנטית שהוכרו לכך על ידי משרד הבריאות. משמעות הדבר היא שאם קיבלתם תוצאות PGD בלי ליווי של איש מקצוע גנטי מוסמך, יש מקום לברר את הנקודה הזו מול היחידה הרפואית.
הסכמה מדעת: לא רק חתימה טכנית
החוק קובע חד משמעית שנדרשת הסכמה מדעת בכתב לפני שנלקחת דגימת DNA או מתבצעת בדיקה גנטית כלשהי, וללא הסכמה כזו אסור לבצע את הבדיקה. עבור נשאים של מחלה גנטית שעוברים PGD, המשמעות המעשית היא שההסכמה אמורה לכלול הבנה של מה בדיוק נבדק בעובר, אילו תוצאות אפשריות קיימות, ואיך ייעשה שימוש במידע. גם מסירת המידע הגנטי לאחר מתן ההסכמה מוגבלת: תוצאות נמסרות רק לפי הוראות הנבדק או הנבדקת, ומסירת מידע גנטי מזוהה לאדם אחר, אפילו לבן או בת הזוג, מחייבת הסכמה מפורשת ובכתב. ויתור כללי על סודיות רפואית, כפי שנחתם למשל לצורך תלונה על טיפול רפואי אחר, אינו נחשב הסכמה למסירת מידע גנטי.
הגנה מפני טעות בזיהוי החומר הביולוגי
מעבר לחוק מידע גנטי, יש להכיר גם את חוזר משרד הבריאות ליחידות הפריה חוץ גופית, שמתייחס במפורש לתהליך אבחון גנטי טרום השרשה. החוזר קובע שכל פעולה במעבדה שנוגעת לביציות, לזרע, לעוברים ולבדיקות PGT, כולל הקפאה, הפשרה והחזרת ביציות מופרות לרחם, מחייבת זיהוי כפול בחתימת שני אנשי צוות. הדרישה הזו קיימת בדיוק כדי לצמצם את הסיכון לבלבול בין דגימות של זוגות שונים, סיכון שנשאים של מחלה גנטית עשויים לחשוש ממנו במיוחד, שהרי טעות כזו עלולה משמעה עובר שלא עבר את הבדיקה הנדרשת כלל.
אם יש חשש לבעיה בתהליך
אם מתעורר חשש לכך שלא ניתן ייעוץ גנטי מתאים, שההסכמה מדעת לא הייתה מלאה, או שנפלה טעות בזיהוי במעבדה, מומלץ לפנות בכתב למנהל או מנהלת היחידה הרפואית, ולשקול הגשת תלונה למינהל פניות ותלונות הציבור של משרד הבריאות. אירוע חריג הנוגע לזיהוי חומר ביולוגי עשוי להוביל להקמת ועדת בדיקה ייעודית מטעם משרד הבריאות.
שאלות נפוצות
אני נשא או נשאית של מחלה גנטית ורוצה לעשות PGD במסגרת הפריה חוץ גופית. מי צריך לתת לי את ההסבר הרפואי על התוצאות?
לפי חוק מידע גנטי, רק גנטיקאי או גנטיקאית קליני/ת, או יועץ או יועצת גנטית מוכרים, רשאים לתת הסבר על המשמעות הרפואית של תוצאות בדיקה גנטית, כולל תוצאות PGD.
האם אפשר לבצע את הבדיקה הגנטית בלי לחתום מראש על טופס הסכמה?
לא. החוק קובע במפורש שללא הסכמה מדעת בכתב אסור ליטול דגימת DNA או לערוך בדיקה גנטית, כולל אבחון גנטי טרום השרשה.
איך המעבדה מונעת בלבול בין דגימות של זוגות שונים בתהליך PGD?
חוזר משרד הבריאות ליחידות הפריה חוץ גופית מחייב זיהוי כפול בחתימת שני אנשי צוות בכל שלב קריטי, כולל בדיקות PGT, הקפאה, הפשרה והחזרת ביציות מופרות.
מי רשאי לדעת את תוצאות הבדיקה הגנטית שלי?
התוצאות נמסרות לפי הוראות הנבדק או הנבדקת בלבד. מסירת מידע גנטי מזוהה לאדם אחר, כולל לבן או בת זוג, מחייבת הסכמה מפורשת ובכתב, וויתור כללי על סודיות רפואית אינו מספיק לכך.
מה עושים אם יש חשש לטעות במעבדת ההפריה בתהליך ה-PGD?
אפשר לפנות בכתב למנהל היחידה הרפואית ולהגיש תלונה למינהל פניות ותלונות הציבור של משרד הבריאות. אירוע חריג מסוג זה עשוי להוביל להקמת ועדת בדיקה מטעם משרד הבריאות.
קישורים רשמיים
המידע בעמוד זה כללי בלבד ואינו ייעוץ משפטי. סכומים ותנאים מתעדכנים, ותשובה מחייבת תתקבל רק מהגורם הרשמי. עודכן לאחרונה: 13.08.2026. יש לכם שאלה על המצב האישי שלכם? חייגו חינם: 03-382-5888